- •Что такое амилоид?
- •История открытия заболевания
- •Причины амилоидоза
- •Первичный амилоидоз al-амилоидоз (immunoglobulin light chains derived)
- •Вторичный амилоидоз aa-амилоидоз (acquired)
- •Наследственный амилоидоз af-амилоидоз
- •Старческий амилоидоз asc1-амилоидоз
- •Амилоидоз при опухолях ae-амилоидоз
- •Амилоидоз у пациентов на гемодиализе ah-амилоидоз (hemodialisis-related)
- •Механизм образования амилоида
- •Симптомы амилоидоза
- •Поражение почек
- •Поражение печени
- •Поражение сердца
- •Надпочечниковая недостаточность
- •Увеличение селезенки
- •Поражение желудочно-кишечного тракта
- •Поражение нервной системы
- •Поражение кожи
- •Поражение суставов
- •Поражение мышц
- •Диагностика амилоидоза
- •Общий анализ мочи
- •Биохимический анализ крови
- •Печеночные пробы при амилоидозе печени
- •Ультразвуковое исследование внутренних органов
- •Генетическое исследование
- •Биопсия
- •Лечение амилоидоза
- •Нужна ли госпитализация для лечения амилоидоза?
- •Медикаментозное лечение
- •Диетотерапия
- •Перитонеальный диализ
- •Пересадка органов
- •Осложнения амилоидоза
- •Заключение
Наследственный амилоидоз af-амилоидоз
Генетический аппарат человека состоит из 23 пар хромосом, каждая из которых содержит огромное количество генов. Каждый ген, в свою очередь, кодирует образование определенных белков в клетке, что в конечном итоге определяет ее строение и функции. Наследственные формы амилоидоза характеризуются наличием генетических мутаций в клетках иммунной системы, которые передаются из поколения в поколение и приводят к образованию амилоидобластов. Данная форма заболевания диагностируется у людей определенных этнических групп либо проживающих в определенной местности. К наследственному амилоидозу относится:
Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка). Данное заболевание встречается преимущественно у арабов, армян и евреев. Клинически данная форма амилоидоза характеризуется приступами лихорадки (повышением температуры выше 39ºС, проливным потом, головными и мышечными болями), сопровождающимися воспалением серозных оболочек организма – брюшины (оболочки органов брюшной полости), плевры (оболочки легких) и синовиальных оболочек (выстилающих внутренние поверхности суставов). Часто отмечаются психические отклонения.
Семейный нефропатический амилоидоз (английский амилоидоз, болезнь Макла и Уэллса). Характеризуется приступами лихорадки, крапивницей и нарушением слуха (вплоть до глухоты).
Наследственный нейропатический амилоидоз. Для данной формы заболевания характерно поражение нервной ткани различной локализации. Могут поражаться нервы ног (португальский амилоидоз) или рук (американский амилоидоз), а также встречается сочетанное поражение нервной системы, почек и роговицы глаза (финский амилоидоз).
Наследственный кардиопатический амилоидоз. Встречается преимущественно у жителей Дании и по клиническим проявлениям схож с первичным генерализованным амилоидозом.
Старческий амилоидоз asc1-амилоидоз
У многих людей в возрасте старше 80 лет происходит отложение амилоида в различных тканях и органах. Данный процесс обычно носит локальный характер и связан с другими старческими заболеваниями. К старческому амилоидозу относится:
Старческий церебральный (мозговой) амилоидоз. Встречается при болезни Альцгеймера и характеризуется отложением амилоида типа Ab в ткани головного мозга.
Старческий сердечный амилоидоз. Характеризуется поражением сердечной мышцы, причем при разных формах данного заболевания образуются разные типы амилоида. Так, в состав амилоида может входить мутантная форма транстиретина (белка крови, в норме транспортирующего гормон щитовидной железы тироксин и витамин А в организме), что характеризуется преимущественным поражением желудочков сердца. В другом случае амилоид может образовываться из предсердного натрийуретического пептида (гормона, выделяющегося клетками сердца), что характеризуется отложением амилоида преимущественно в области предсердий. В обоих случаях депозиты амилоида обнаруживаются и в тканях других органов (селезенки, легких, поджелудочной железы).