Генетическое исследование

Генетическое исследование назначается при подозрении на наследственный амилоидоз (то есть если не удается подтвердить вторичную природу данного заболевания). Обычно для этого используется полимеразная цепная реакция, принцип которой заключается во взятии генетического материала у больного человека (обычно это кровь, моча, слюна или любая другая биологическая жидкость) и исследовании генов на определенных хромосомах. Выявление генетических мутаций в определенной области будет являться стопроцентным подтверждением диагноза.   При выявлении одной из форм наследственного амилоидоза генетическое исследование рекомендуется выполнить всем членам семьи и ближайшим родственникам больного, чтобы исключить наличие у них данного заболевания.

Биопсия

Биопсия представляет собой прижизненное взятие небольшого кусочка ткани или органа и исследование его в лаборатории с помощью специальных методик. Данное исследование является «золотым стандартом» в диагностике амилоидоза и позволяет подтвердить диагноз более чем в 90% случаев.   При амилоидозе для исследования может быть взята мышечная ткань, ткань печени, селезенки, почки, слизистой оболочки кишечника или другого органа (в зависимости от клинической картины заболевания). Забор материала проводится в стерильной операционной, обычно под местным обезболиванием. С помощью специальной иглы с острыми краями производится прокол кожи и забор небольшого количества ткани органа.   В лаборатории часть полученного материала обрабатывают раствором Люголя (йода в водном растворе йодида калия), а затем 10% раствором серной кислоты. При наличии большого количества амилоида он окрасится в сине-фиолетовый или зеленоватый цвет, что будет видно невооруженным глазом.   Для микроскопического исследования материал окрашивают специальными красителями (например, конго красным, после которого амилоид приобретает специфический красный цвет), и исследуют под микроскопом, причем фибриллы амилоида четко определяются как хаотично располагающиеся палочковидные образования.

Лечение амилоидоза

Выявить амилоидоз и начать лечение на ранних этапах его развития довольно сложно, так как клинически заболевание проявляется через десятки лет после его начала. В то же время при выраженной почечной недостаточности лечебные мероприятия малоэффективны и носят поддерживающий характер.

Нужна ли госпитализация для лечения амилоидоза?

При подозрении на амилоидоз рекомендуется госпитализация в отделение нефрологи или терапии с целью проведения тщательного обследования мочеполовой системы, так как поражение почек является наиболее частым и в то же время наиболее опасным осложнением амилоидоза. Также должны быть привлечены специалисты из других областей медицины (гепатолог, кардиолог, невролог и так далее) для выявления и лечения повреждений других органов и систем.   Если в процессе диагностики не выявлено серьезных функциональных нарушений со стороны каких-либо органов, дальнейшее лечение может проводиться в амбулаторных условиях (на дому) при условии, что пациент будет строго соблюдать все предписания врача и являться на контроль как минимум 1 раз в месяц.   Основными показаниями для госпитализации являются:

• наличие системного воспалительного процесса (подтвержденное лабораторно или клинически);

• наличие гнойного инфекционного заболевания;

• нефротический синдром;

• почечная недостаточность;

• печеночная недостаточность;

• сердечная недостаточность;

• надпочечниковая недостаточность;

• выраженная анемия (концентрация гемоглобина менее 90 г/л);

• гиперспленизм;

• внутреннее кровотечение.

Если в процессе амбулаторного лечения состояние пациента ухудшается, он также должен быть госпитализирован для уточнения диагноза и коррекции лечения.   В лечении амилоидоза применяется:

• медикаментозное лечение;

• диетотерапия;

• перитонеальный диализ;

• пересадка органов.

Группа препаратов	Представители	Механизм лечебного действия	Способ применения и дозы
Стероидные противовоспалительные препараты	Преднизолон	Угнетают иммунные реакции, обладают выраженным противовоспалительным действием. Снижают скорость образования лимфоцитов, а также тормозят миграцию лейкоцитов в очаг воспаления, чем и обусловлен положительный эффект при амилоидозе.	Дозировка, длительность применения и путь введения подбирается индивидуально в каждом конкретном случае в зависимости от тяжести основного и сопутствующих заболеваний.
	Дексаметазон
Противоопухолевые препараты	Мелфалан	Нарушает процесс образования ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), что угнетает синтез белка и размножение клеток. Так как амилоидобласты в определенной степени считаются мутантными (опухолевыми) клетками, их уничтожение может замедлить процесс образования амилоида (особенно при первичной форме заболевания).	Внутрь, один раз в сутки в дозе 0,12 – 0,15 мг/кг. Длительность лечения 2 – 3 недели, после чего необходимо сделать перерыв (не менее 1 месяца). При необходимости курс лечения можно повторить.
Аминохинолиновые препараты	Хлорохин (хингамин)	Противомалярийный препарат, который также тормозит синтез ДНК в клетках человеческого организма, уменьшая скорость образования лейкоцитов и амилоидобластов.	Внутрь, по 500 – 750 мг ежедневно или через день. Длительность лечения определяется эффективностью и переносимостью препарата.
Противоподагрические препараты	Колхицин	Угнетает скорость образования лейкоцитов и процесс синтеза амилоидных фибрилл в амилоидобластах. Эффективен при семейной средиземноморской лихорадке и в меньшей степени при вторичном амилоидозе.	Внутрь по 1 мг 2 – 3 раза в стуки. Лечение длительное (более 5 лет).