Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
ZADAChI_PO_OBSchEJ_PATOFIZIOLOGII-2011-2012 (1).doc
Скачиваний:
1
Добавлен:
01.07.2025
Размер:
6.47 Mб
Скачать

Задача I.5-10

У больной С., 27 лет, в послеоперационном периоде возникла желтушность кожи и видимых слизистых. Из анамнеза известно, что незначительная желтушность у пациентки появляется после тяжелой физической нагрузки и приема алкоголя. Родная сестра болеет серповидно-клеточной анемией. Исследование показало, что в эритроцитах больной содержится Hb A – 75%, Hb S – 25%.

1 . Каков тип наследования серповидно-клеточной анемии?

2. Какова вероятность рождения у больной детей, страдающих

серповидно-клеточной анемией (при условии, что муж здоров)?

3. Объясните возникновение заболевания с позиций теории Жакоба-Мано-Львова.

Задача I.5-11

У ребенка Е., 4 лет, отмечается укорочение пальцев за счет средних фаланг (рисунок 30). Проксимальные фаланги первых пальцев кистей и стоп также укорочены.

Рисунок 30

Аномалия развития рук

  1. Поставьте предположительный диагноз

  2. Укажите тип наследования патологического признака.

  3. Приведите классификацию наследственных болезней.

Задача I.5-12

В медико-генетическую консультацию обратилась молодая семейная пара. Супруги здоровы, но их беспокоит вопрос, касающийся здоровья их будущего ребенка. Это связано с тем, что у отца девушки отсутствуют потовые железы (отсутствие потовых желез передается по наследству как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой), мать и все ее родственники здоровы. По мужской линии подобной наследственной патологии нет.

  1. У кажите вероятность отсутствия потовых желез у детей в данном браке. Обоснуйте свое заключение.

  2. Какой тип наследования данного патологического признака?

  3. Укажите кариотип при данной патологии.

  • Задача I.5-13

Подросток 16 лет жалуется на боли в костях, которые усиливаются при движении, периодически возникают судороги. Объективно: на коже, преимущественно на закрытых участках, обилие пятен цвета «кофе с молоком» размером 5-15 мм. В подмышечных и паховых областях кожа складчатая. На коже выявлены нейрофибромы (рисунок 31). Больной отстает от сверстников в умственном развитии. Установлен диагноз: нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена).

Рисунок 31

Нейрофибромы

1 . Какой тип наследования болезни Реклингхаузена?

2. Какие методы диагностики могут использоваться для выявления данной наследственной патологии?

3. Что представляют собой нейрофибромы? Задача I.5-14

Больная А., 42 лет, жалуется на появление быстрых, беспорядочных, неконтролируемых движений, усиливающихся при выполнении целенаправленных движений. Объективно: больная эмоционально лабильна, речь невнятная, часто возникает «гримасничанье», испытывает проблемы с жеванием и глотанием, координация движений нарушена, походка раскачивающаяся. Поставлен диагноз: хорея Гентингтона.

1 . Какой тип наследования хореи Гентингтона?

2. Какие методы диагностики необходимы для подтверждения для данной наследственной патологии?

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]