Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
ZADAChI_PO_OBSchEJ_PATOFIZIOLOGII-2011-2012 (1).doc
Скачиваний:
0
Добавлен:
01.07.2025
Размер:
6.47 Mб
Скачать
  1. К аков тип наследования групп крови?

  2. Каковы возможные группы крови могут иметь дети матери с. И матери р? Произошел ли обмен детей?

  3. Перечислите методы диагностики наследственных болезней Задача I.5-6

Больной С., 3 лет, лечится по поводу пневмонии. Объективно: ребёнок вялый, сонливый, кожа дряблая, сухая. Размеры черепа уменьшены, затылок плоский, большой родничок не закрыт, монголоидный разрез глаз, рот полуоткрыт, язык не помещается в полости рта. Туловище непропорционально длиннее конечностей. Пальцы рук короткие, на ладони имеется поперечная складка. Половые органы недоразвиты. Движения неловкие, походка неустойчивая. Обращает на себя внимание умственная отсталость. Исследован кариотип больного (рисунок 27).

Рисунок 27

Кариотип больного

  1. К акое наследственное заболевание имеется у ребенка?

  2. Какие существуют виды наследственных болезней, и к какому виду из них относится данная болезнь?

  3. Какие варианты изменения кариотипа встречаются при данном заболевании? Каковы механизмы изменения кариотипа? Задача I.5-7

Ребёнок 7 лет поступил на обследование по поводу умственной отсталости и повышенной раздражительности. Объективно: голова маленькая с крупной верхней челюстью, гипопигментация кожи, волос и радужки. Тонус мышц и рефлексы повышены. Походка неправильная. Умственное развитие на уровне трёхлетнего ребёнка. В плазме крови значительно повышено содержание фенилаланина, в моче - оксифенилуксусной кислоты. Проведено клинико-генеалогическое исследование (рисунок 28).

Рисунок 28 Родословная больного

  1. К акое наследственное заболевание имеется у ребенка? к какой

группе заболеваний относится эта болезнь и какой тип наследования характерен для нее?

  1. Каков патогенез слабоумия при этом заболевании?

  2. Возможна ли профилактика и лечение данной болезни? Задача I.5-8

У пациента 15 лет наблюдаются судорожные припадки, понижение остроты зрения, снижение слуха. Объективно: на коже и слизистых оболочках бугорковые изменения, седловидный нос, бочкообразные, с выемкой по свободному краю верхние резцы, микроцефалия, саблевидная форма голеней. Со стороны внутренних органов изменений не обнаружено. Реакция Вассермана резко положительная (++++). Из анамнеза: у матери больного в период беременности была положительная реакция Вассермана.

  1. К акова этиология заболевания? Можно ли отнести данное

заболевание к наследственным? Ответ обоснуйте.

  1. Какая разница между наследственными и врождёнными болезнями

  2. Можно ли отнести данное заболевание к фенокопиям?

Задача I.5-9

Больная П., 12 лет, обследуется по поводу снижения остроты зрения и светобоязни. Объективно: тотальная депигментация кожи, волос и радужки глаз (рисунок 29). При офтальмологическом исследовании: нистагм, нарушение бинокулярного зрения.

Рисунок 29

С рождения у больной белые волосы, молочно-белая кожа и голубоватые радужки

1 . Какое наследственное заболевание можно предположить у

больной? К какой группе наследственных болезней можно отнести данное заболевание?

  1. Каков патогенез выявленных клинических проявлений?

  2. Можно ли объяснить развитие данного заболевания с позиций теории Бидла-Татума? Ответ обоснуйте.

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]