Занятие 6. Диагностика и профилактика наследственных болезней.

Задание 1. А)Что такое «Медико-генетическое консультирование»?

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

________________________________________________________________

Б) Перечислите этапы медико-генетического консультирования:

__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

________________________________________________________________

Задание 2. Перечислите известные Вам методы пренатальной диагностики наследственных болезней человека.

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

_________________________________________________________________

Задание 3. В генетическую консультацию обратилась женщина на 20 неделе беременности. При исследовании крови на плодные маркеры у нее обнаружено значительное снижение уровня α-фетопротеина (АФП) и повышенный уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ). Какой предварительный диагноз можно поставить?

__________________________________________________________________

Какие еще обследования можно предложить для подтверждения диагноза?

____________________________________________________________________________________________________________________________________

Задание 4. При скрининговом обследовании новороженных в роддомах к моче детей добавляют 10% раствор хлорида железа. При этом может появиться сине-зеленая окраска. О наличии какого вещества в моче новороженного говорит данная реакция?

__________________________________________________________________

Какой диагноз можно поставить ребенку?

__________________________________________________________________

Задание 5. Перечислите меры профилактики наследственных болезней человека:

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Подпись преподавателя_____________________