Занятие 5. Молекулярно-генетический метод изучения наследственности человека.
Задание 1. Дайте определение следующих понятий:
ПЦР_____________________________________________________________
____________________________________________________________________________________________________________________________________
Рестриктаза______________________________________________________
__________________________________________________________________
Секвенирование______________________________________________________________________________________________________________________
Задание 2. Рассмотрите приведенные ниже результаты секвенирования фрагмента гена N у здорового человека и человека, страдающего определенной геннной болезнью. Запишите последовательность нуклеотидов фрагмента гена N у зорового (А) и больного (Б).
А)________________________________________________________________Б)________________________________________________________________
Определите тип генной мутации у больного человека:___________________
Задание 3. В лаборатории изучался полиморфизм гена N. У некоторых людей в гене N происходит делеция, приводяцая к развитию наследственного заболевания. В результате постановки полимеразной цепной реакции (ПЦР) у здоровых людей амплифицируется фрагмент гена N длиной 470 н.п. У носителей мутантной аллели гена N после ПЦР образуется фрагмент длиной 300 н.п. На рисунке педставлены результаты гель-электрофореза 5 пациентов (дорожки 1-5 – ДНК пациентов, дорожка 6 – ДНК-маркер с шагом 100 н.п. ДНК-маркер – набор фрагментов ДНК известной длины). Определите генотип каждого пациента, результат запишите в таблицу. Для ответа на вопрос используйте следующие обозначения: А1А1 – гомозигота по нормальной аллели, А1А2 – гетерозигота, А2А2 – гомозигота по мутантной аллели.
Результаты
обследования:
№ пациента |
Генотип |
1 |
|
2 |
|
3 |
|
4 |
|
5 |
|
Подпись преподавателя_______________
Занятия 6, 7. Нормальная и патологическая наследственность человека. Наследственные болезни.
Задание 1. Заполните таблицу «Хромосомные синдромы»:
Название синдрома |
Кариотип |
Частота встречаемости |
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Задание 2. Распределите по типам наследования следующие генные болезни:
Ахондроплазия, гемофилия, фенилкетонурия, алкаптонурия, дальтонизм, гипоплазия зубной эмали, синдром Марфана, альбинизм, семейная гиперхолестеринемия, полидактилия, галактоземия, серповидно-клеточная анамия, витамин-Д-резистентный рахит, миодистрофия Дюшена-Беккера.
Аутосомно-доминантные |
Аутосомно-рецессивные |
Х-сцепленные доминантные |
Х-сцепленные рецессивные |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Подпись преподавателя_____________________