1. Аниридия - это: a) опущенные наружные углы глазных щелей b) недоразвитие или отсутствие глазного яблока c) отсутствие радужной оболочки d) уменьшение размеров глазных яблок e) уменьшение расстояния между внутренними углами глазницa

2. Олигодактилия - это: a) отсутствие пальцев b) сращение пальцев отсутствие одного или более пальцев c) увеличение количества пальцев

3. Медицинская генетика изучает: a) клинические особенности наследственных болезней b) этиологию, патогенез наследственных болезней и болезней с наследственным предрасположением c) пути профилактики наследственных болезней d) роль наследственных факторов в патологии человекa

4. Врожденный морфогенетический вариант - это морфологическое изменение органа: a) не выходящее за пределы нормальных вариации и не нарушающее его функцию b) выходящее за пределы нормальных вариаций, но не нарушающее его функцию c) приводящее к нарушению его функции

5. Долихоцефалия - это: a) длинный узкий череп с выступающим лбом и затылком b) увеличение продольного размера черепа относительно поперечного c) увеличение поперечного размера черепа при относительном уменьшении продольного размера d) расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части

6. Эпикант - это: a) сросшиеся брови b) широко расставленные глаза c) вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза d) сужение глазной щели

7. Гетерохромия радужной оболочки - это: a) аномальное восприятие цветов b) различная окраска радужной оболочки c) различия в размерах радужных оболочек

8. Крипторхизм - это: a) незаращение мочеиспускательного канала b) неопущение яичек в мошонку c) недоразвитие половых органов

9. Евгеника - это: a) наука об улучшении наследственной природы человека b) наука об освобождении человека от наследственных болезней c) то же, что и евфеника d) наука о морфофункциональных особенностях людей, связанных с расовыми различиями

10. Оксицефалия - это: a) увеличение продольного размера черепа относительно поперечного b) отсутствие борозд и извилин больших полушарий c) длинный узкий с выступающим лбом и затылком череп d) "башенный" череп

11. Брахицефалия - это: a) расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части b) "башенный" череп c) увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера d) увеличение продольного размера черепа относительно поперечного

12. Наследственные болезни появились: a) в связи с уменьшением груза инфекционной патологии b) в связи с улучшением условий жизни и здравоохранения c) со времени формирования человека как биологического вида d) со времени переоткрытия законов Г.Менделя

13. Гипертелоризм - это: a) увеличенное расстояние между внутренними углами глазниц b) вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза c) близко расположенные орбиты d) опущенные наружные углы глаз

14. Индивидуальный характер патологии у больного обусловлен: a) типом наследования патологии b) морфофункциональной специфичностью организма больного c) генетической конституцией каждого человека

15. Особенности проявления наследственной патологии: a) наличие признаков проявления гена или симптомов заболевания у родственников b) строго определенная временная манифестация c) вовлеченность одной системы органов в патологический процесс

16. Антимонголоидный разрез глаз - это: a) увеличенное расстояние между внутренними углами глазниц, b) опущенные наружные углы глазных щелей c) узкая глазная щель d) опущенные внутренние углы глазных щелей e) полулунная складка у внутреннего угла глаза

17. Синдактилия - это: a) сращение конечностей по всей длине b) сращение конечности в нижней трети c) сращение пальцев

18. Синдромологический анализ это: a) анализ генотипа больного с целью постановки диагноза b) обобщенный анализ всех фенотипических (клинических) проявлений с целью выявления устойчивого сочетания признаков для постановки диагноза c) анализ результатов параклинических методов исследования больного d) диагностика заболевания на основе анамнестических данных и данных литературы

19. Арахнодактилия - это: a) укорочение пальцев b) изменение формы пальцев c) увеличение длины пальцев

20. Анэнцефалия - это: a) уменьшение размеров черепа b) отсутствие костей свода черепа и большого мозга c) увеличение поперечного размера головы

21. Алопеция - это: a) избыточное оволосение у лиц женского пола по мужскому типу b) редкие сухие ломкие волосы c) полное или частичное отсутствие волос

22. Полиплоидия - это: a) уменьшение количества хромосом в наборе на несколько пар b) увеличение хромосом в наборе на четыре пары c) увеличение хромосом в наборе на гаплоидный набор

23. Укажите какими признаками в основном характеризуются хромосомные болезни: a) умственная отсталость, отсутствие пороков развития скелетной системы и внутренних органов b) пороки развития и нормальное умственное развитие c) умственная отсталость, пороки развития различных органов и систем

24. Для какого хромосомного синдрома характерен набор симптомов, включающий умственную отсталость, долихоцефалию, деформированные ушные раковины, флексорное положение пальцев рук: a) синдром Эдвардса b) синдром Патау c) синдром Дауна d) синдром "кошачьего крика"

25. Камптодактилия - это: a) искривление нижней конечности b) латеральное или медиальное искривление пальца c) сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов d) отсутствие средних фаланг костей пальцев e) проксимальное прикрепление большого пальца кисти

26. Прогнатия - это: a) недоразвитие нижней челюсти b) чрезмерное развитие нижней челюсти c) чрезмерное развитие верхней челюсти d) недоразвитие скуловых дуг

27. Что не влияет на удельный вес наследственных болезней в структуре заболеваемости и смертности населения: a) снижением доли инфекционной патологии b) улучшением диагностики наследственных болезней c) увеличением мутационных процессов d) изменением условий среды обитания человека в широком смысле слова e) изменением популяционно-демографических характеристик населения f) явлением акселерации ?

28. К методам медицинской генетики относятся: a) клинико-генеалогический b) цитохимический c) методы ДНК-технологии d) цитогенетический

29. Для наследственной патологии не характерно: a) ранняя манифестация клинических проявлений b) вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем c) проградиентный характер течения болезни d) острое начало заболевания e) резистентность к терапии

30. Микрогнатия - это: a) малые размеры нижней челюсти b) малые размеры верхней челюсти c) малое ротовое отверстие

31. Наследственная изменчивость человека, обусловливающая патологию: a) принципиально отличается от нормальной изменчивости b) принципиально не отличается от нормальной изменчивости c) в случаях некоторых заболеваний может отличаться, в других - не отличается

32. Брахидактилия - это: a) сращение пальцев рук или ног b) равномерное укорочение пальцев c) изменение формы пальцев

33. Фильтр - это: a) определенный размер носового хода b) расстояние от основания носа до красной каймы губы c) отношение величины длины носа к его основанию

34. Блефарофимоз - это: a) сращение век b) короткая глазная щель c) опущенные углы глаз d) приподнятые наружные углы глаз

35. Синофриз - это: a) сращение конечностей b) сращение бровей c) сращение пальцев рук

36. В каких клинических дисциплинах доля больных с наследственной патологией выше:

a) офтальмология

b) хирургия

c) рентгенология

d) ревматология

e) инфекционные болезни

f) педиатрия

37. Анофтальмия - это:

a) врожденное отсутствие глазных яблок

b) врожденное отсутствие радужки

c) уменьшенное расстояние между внутренними углами глазниц

38. Понятие "пенетрантность" может быть отнесено:

1. только к симптому заболевания

2. только к диагнозу заболевания -

3. к диагнозу и к симптому заболевания

4. только к морфогенетическому варианту развития

39. Антропометрические измерения в диагностике наследственных болезней преследуют:

1. контроль физического развития ребенка

2. контроль функционального состояния больного

3. выявление клинически незначимых "симптомов" проявлений патологических мутаций

40. Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка в семье, где родители здоровы и имеют больную девочку с синдромом Марфана (аутосомно-доминантный тип наследования):

1. 50%

2. близко к 0%

3. 100%

4. 75%

41. Объектом изучения клинической генетики являются:

1. больной человек

2. больной и больные родственники

3. больной и все члены его семьи, в том числе здоровые

42. Пробанд - это:

1. больной, обратившийся к врачу

2. здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию

3. лицо, впервые попавшее под наблюдение врача-генетика г. лицо, с которого начинается сбор родословной

43. Выберите правильное определение понятия пенетрантности:

1. степень выраженности признака или болезни

2. вероятность существования генетически гетерогенных форм наследственного синдрома

3. доля гетерозиготных носителей доминантного гена, имею­щих клинические проявления

4. вероятность проявления фенотипа при соответствующем генотипе?

44. Выберите синоним понятия цитоплазматическая наследственность:

1. Х-сцепленное доминантное наследование

2. митохондриальная наследственность

3. хромосомные микроделеции

4. голандрическое наследование

45. Укажите положения, характеризующие аутосомно-доминантный тип наследования:

1. родители больного ребенка фенотипически здоровы, но аналогичные заболевания встречаются у сибсов пробанда

2. сын никогда не наследует заболевания от отца

3. одинаково часто заболевание встречается у мужчин и женщин

4. заболевание передается от родителей к детям в каждом поколении?

46. Информация о происхождении супругов и их родителей из одного или близко расположенных населенных пунктов имеет значение для диагностики заболевании:

1. аутосомно-рецессивных

2. Х-сцепленных рецессивных

3. аутосомно-доминантных с неполной пенетрантностыо

4. цитоплазматически наследуемых

47. Сибсы - это:

1. все родственники пробанда

2. дядя пробанда

3. родители пробанда

4. братья и сестры пробанда

48. Особенности проявления генов, отражающиеся в семиотике наследственной патологии обусловлены:

1. условиями жизни больного

2. специфичностью повреждающих воздействий

3. генетическими явлениями, связанными с проявлениями генов

49. Укажите наиболее верное определение клинико-генеалогического

метода:

1. составление родословных с последующим обследованием

пробанда

2. составление родословных

3. прослеживание передачи наследственных признаков среди родственников одного поколения

4. прослеживание передачи признаков среди родственников больного в ряду поколении

50. Клинический полиморфизм одной и той же нозологической формы наследственной патологии обусловлен:

1. специфичностью мутаций

2. специфичностью условий среды

3. спецификой реализации наследственной программы организма в конкретных условиях среды

51. Причинами неполной пенетрантности могут быть:

1. только средовые воздействия

2. только взаимодействие генов

3. взаимодействие внешнесредовых и генетических факторов

52. "Реконструкция" клинической картины у больного предполагает:

1. тщательный сбор анамнестических данных

2. анализ всей доступной медицинской информации по конкретному больному

3. обследование пораженных родственников

4. обследование больных и здоровых родственников

53. При каком типе наследования значительно чаще больные рождаются в

семьях с кровно-родственными браками:

1. Х-сцепленный рецессивный

2. аутосомно-рецессивный

3. Х-сцепленныи доминантный

54. Семиотика наследственных болезней - это:

1. составление родословной больного с последующим анализом

клинической картины

2. оценка тяжести и характера течения наследственной патологии

3. описание фенотипа больного

55. Какова вероятность рождения больного ребенка женщиной, имеющей больных сына и брата гемофилией:

1. 25%

2. 50%

3. 100%

4. близко к 0%

56. Понятие "пенетрантность" может быть отнесено:

1. Только к симптому заболевания

2. только к диагнозу заболевания

3. к диагнозу и к симптому заболевания

4. только к морфогенетическому варианту развития

57. Понятие "геном" человека:

a) совокупность ядерных элементов генетической конституции клетки или организма

b) совокупность хромосом организма

c) совокупность транслируемых участков ДНК

d) ядерные и цитоплазматические элементы генетической конституции клетки

58. Заболевания, подлежащие массовому биохимическому скринингу:

a) анейрофиброматоз

b) гемохроматоз

c) мукополисахаридоз

d) фенилкетонурия

e) адрено-генитальный синдром

59. Микрохромосомные перестройки выявляются с помощью:

a) рутинной окраски

b) метода R-окрашивания

c) метода авторадиографии

d) молекулярно-цитогенетического метода

e) прометафазного метода?

60. Эндонуклеазные рестриктазы - это:

a) ферменты, "разрезающие" ДНК в строго специфических местах

b) ферменты, сшивающие разрывы молекулы ДНК

c) ферменты, обеспечивающие синтез и-РНК

d) биологически активные соединения, осуществляющие репарацию ДНК

61. Методов молекулярной генетики используется для диагностики заболеваний, для которых неизвестен и нелокализован мутантный ген:

a) прямая детекция с использованием специфических молекулярных зондов

b) семейный анализ распределения нормального полиморфизма длины рестрикционных фрагментов

c) использование специфичной рестриктазы

d) прямой сиквенс

62. Известное число синдромов и заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования:

a) 100

b) 800

c) 1500

d) 2500

63. Симптомы являются показанием для проведения специальных биохимических тестов:

a) привычное невынашивание

b) катаракта, гепатоспленомегалия, отставание в развитии

c) расторможенность, нарушение поведения, имбецильность, необычный запах мочи

64. Процессинг обеспечивает:

a) транскрипцию

b) трансляцию

c) "вырезание" интронных областей

65. Промоторная область - это:

a) участок гена, обеспечивающий уникальность белка

b) межгенная структура с анонимной функцией

c) участок гена, необходимый для функционирования РНК-полимеразы

d) регуляторный регион гена

66. Методы разделения фрагментов ДНК наиболее часто используются в пренатальной диагностике:

a) центрифугирование в градиенте солей цезия

b) методы электрофореза

c) секвенирование

67. Эндонуклеазные рестриктазы - это:

a) ферменты, "разрезающие" ДНК в строго специфических местах

b) ферменты, сшивающие разрывы молекулы ДНК

c) ферменты, обеспечивающие синтез и-РНК

d) биологически активные соединения, осуществляющие репарацию ДНК

68. Какие методы окраски применяются для диагностики геномных мутаций:

a) метод G-окраски

b) метод С-окраски

c) рутинная окраска

d) метод с использованием флуоресцентных красителей

69. Для проведения цитогенетического анализа не используются:

a) клетки печени

b) клетки периферической крови

c) биоптат хориона

d) эмбриональную ткань

70. При повторных спонтанных абортах (более 3-х) на ранних сроках беременности и случаях мертворождении в анамнезе цитогенетический анализ назначается:

a) обоим супругам

b) одной женщине

c) родителям женщины

80. К современным цитогенетическим методикам относятся:

a) прометафазный анализ хромосом

b) молекулярно-генетический метод

c) метод рутинной окраски

81. Эухроматические участки хромосом содержат:

a) множественные повторы последовательностей ДНК

b) гены

c) нетранскрибируемые локусы

d) регуляторные области

82. Требования, предъявляемые к методам биохимического

скрининга:

a) необходимость при положительных тестах предварительного уровня использования более углубленных методов

b) возможность как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов

c) необходимость для использования легко доступных биологических материалов в больших количествах

d) стоимость диагностических программ не должна превышать стоимости содержания обществом больных

83. Секвенирование ДНК - это:

a) идентификация последовательности оснований ДНК

b) многократное повторение какого-либо участка ДНК

c) выделение фрагмента ДНК, содержащего изучаемый ген

84. Назовите известное число наследственных заболеваний:

a) 300

b) 1500

c) 3500

d) 5000

e) 15000

85. Областью использования цитогенетических методов является:

a) выявление первичного биохимического дефекта мутантного гена

b) диагностика хромосомных синдромов

c) генетический мониторинг человеческих популяций

d) выявление гетерозиготного носительства генов

86 Как называются хромосомы с концевым расположением центромеры:

a) метацентрики

b) акроцентрики

c) субметацентрики

d) дицентрики

87. Понятие гена включает в себя:

a) только интронные участки гена

b) только экзонные участки гена

c) комплекс экзонных участков гена

d) участок ДНК, ответственный за синтез полипептида

e) участки ДНК, ответственные за синтез сложного белка

88. Микрохромосомные перестройки (микроделеции, микродупликации, транслокации небольших участков хромосом) выявляются с помощью:

a) проме

тафазного анализа хромосом

b) метода С-окрашивания

с) молекулярно-цитогенетических методов

89. Какой из методов молекулярной генетики используется для диагностики заболеваний с известной последовательностью мутантного гена:

a) использование специфичной рестриктазы

b) прямая детекция с использованием специфичных молекулярных зондов

c) семейный анализ распределения нормального полиморфизма длины рестрикционных фрагментов

90. Симптомы являются показанием для биохимического исследования:

a) задержка психического развития в сочетании с признаками мочекислого диатеза

b) легкая олигофрения, задержка полового созревания

c) олигофрения в сочетании с общей диспластичностью

d) мышечная гипертония, гипопигментация, задержка моторно¬го и речевого развития

91. Какие мутации относятся к геномным:

a) инверсии, транслокации, дупликации, делеции

b) полиплоидии, анеуплоидии

c) триплоидии, тетраплоидии

d) внутрихромосомные и межхромосомные перестройки

92. Какие симптомы являются показанием для проведения специальных биохимических тестов:

a) умственная отсталость, врожденные пороки развития различных органов и систем

b) привычное невынашивание

c) катаракта, гепатоспленомегалия, отставание в развитии

d) расторможенность, нарушение поведения, имбецильность, необычный запах мочи

93.Метод точной диагностики хромосомных болезней

1. Клинический

2. Дерматоглифический

3. Цитогенетический

4. Клинико-генеалогический

5. Специфическая биохимическая диагностика

94. Умственная отсталость менее характерна для:

a) синдромов, обусловленных числовыми мутациями аутосом

b) синдромов, обусловленных структурными мутациями аутосом

c) синдромов, обусловленных мутациями половых хромосом

95. Полиплоидия - это:

a) уменьшение количества хромосом в наборе на несколько пар

b) увеличение хромосом в наборе на четыре пары

c) увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору

96. Нуклеосомы представляют собой:

a) видимые в световом микроскопе глыбки хроматина

b) комплекс гистонового октамера и участка ДНК

c) инактивированная Х-хромосома

d) комплекс ядрышкообразующих регионов нескольких хромосом

97. Правильная формула кариотипа при синдроме Шерешевского-Тернера:

a) 46 XY, 5р-

b) 45-ХО

c) 47 XXX, 47 XXY

98. К хромосомным мутациям относятся:

a) нарушение кратности гаплоидного набора хромосом

b) структурные изменения хромосом

c) численные нарушения по отдельным хромосомам

1. Ведущий признак в клиническом проявлении хромосомных болезней:

a) задержка в психомоторном развитии у детей младшего возраста и умственная отсталость у детей старшего возраста

b) нарушение физического развития

c) системность поражения

d) нарушение умственного развития в сочетании с пороками

e) развития и микроаномалиями развития

2. Правильная формула кариотипа при синдроме Эдвардса:

a) 46, XY,21+

b) 47, XXY

c) 47, XX,13+

d) 47, XX,18+

e) 46, XX, 9р+

f) 45, t(13/21)

3. Структурные гены расположены в основном:

a) между умеренно повторяющимися последовательностями

b) среди высокоповторяющихся последовательностей

c) в эухроматине

d) в гетерохроматине

4. Что является ведущим в клиническом проявлении хромосомных болезней:

a) задержка в психомоторном развитии у детей младшего возраста и умственная отсталость у детей старшего возраста

b) нарушение физического развития

c) системность поражения

d) нарушение умственного развития в сочетании с пороками развития и микроаномалиями развития

5. Возрастные интервалы, в которые резко повышен риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями:

1. 15-18

2. 20-25

3. 25-30

4. 30-35

5. 35-40

6. Признаки, которыми в основном характеризуются хромосомные болезни:

1. Умственная отсталость, отсутствие пороков развития скелетной системы и внутренних органов

2. Пороки развития и нормальное умственное развитие

3. Умственная отсталость, пороки развития различных органов и систем

7. Изменения структуры хромосом, лежащие в основе хромосомных болезней:

1. Трисомии, моносомии, полиплоидии

2. Инверсии, дупликации, транслокации, делеции

3. Нонсенс, миссенс мутации

8. Для какого хромосомного синдрома характерен набор симптомов, включающий микроцефалию, расщелину губы и неба, полидактилию и поликистоз почек

1. Синдром Эдвардса

2. Синдром Патау

3. Синдром Дауна

4. Синдром Вольфа-Хиршхорна

9. Более тяжелые клинические проявления имеют хромосомные болезни, обусловленные:

1. Недостатком генетического материала

2. Избытком генетического материала

10. Упаковка молекул ДНК в метафазной хромосоме является функцией:

1. Хроматина

2. Гистонов

3. Негистоновых белков

4. Растворимых цитоплазматических белков

11. Правильная формула хромосомного набора у больного с синдромом Клайнфельтера:

1. 45, Х0

2. 47, ХХХ

3. 47, ХУУ

4. 45, ХУ, 5р-

5. 48, ХХУУ

6. 47, ХХУ

12. К геномным мутациям относятся:

1. Численные нарушения по отдельным хромосомам

2. Структурные изменения хромосом

3. Нарушение кратности гаплоидного набора хромосом

4. Изменение нормальной последовательности оснований в ДНК

13. Конститутивный гетерохроматин локализован в:

1. Центромерных областях

2. Теломерных областях

3. Уникальных генах

4. Длинном плече У-хромосомы

14. Каким из перечисленных методов удалось впервые показать точную хромосомную локализацию гена цветовой слепоты:

1. Исследование нормального полиморфизма хромосом

2. Метод гибритизации соматических клеток

3. Путем анализа характерных родословных

4. Методами генетической инженерии

15. Укажите формулу кариотипа при синдроме Дауна:

1. 47 ХХ, 13+

2. 47 ХХ, 21+

3. 46 ХУ, t(21/14)

4. 47 XXX

5. 45 XX t(14/21)

16. Правильная формула кариотипа при синдроме «кошачьего крика»

1. 45, Х0

2. 46 ХХ, 9р+

3. 46 ХХ, 5р-

4. 46 ХХ/45 Х0

17. Диагноз адреногенитального синдрома ставится на основании:

1. Клинической картины и определения уровня гормонов

2. Данных определения концентрации ионов Na и Cl в потовой жидкости

3. Клинических симптомов, цитогенетического анализа, параклинических методов исследования

4. Молекулярно-генетических методов, биохимического анализа

18. Диагноз синдрома Марфана не ставится на основании:

1. Характерных клинических признаков

2. Биохимического анализа

3. Клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследования

19. Этиологическим фактором моногенной наследственной патологии не является:

1. Перенос участка одной хромосомы на другую

2. Изменение структуры ДНК

3. Мутации генов

4. Делеция, дупликация, инсерция участков хромосом

20. Диагностические критерии адреногенитального синдрома:

1. Гипертелоризм, брахидактилия, крипторхизм, низкий рост, паховые грыжи, умеренная умственная отсталость

2. Прогрессирующая вирилизация, ускоренное соматическое развитие, повышенная экскреция гормонов коры надпочечников

3. Гонады представлены яичками, наружные половые органы сформированы по женскому типу, недоразвитие вторичных половых признаков, кариотип 46 ХУ

4. Умственная отсталость, макроорхизм, оттопыренные уши, длинные уши, массивный подбородок

21. Диагноз синдрома умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой окончательно подтверждается на основании:

1. Биохимических исследований

2. Энцефалографии

3. Цитогенетического анализа

4. Психологического тестирования

5. Семейного анамнеза

22. Диагноз талассемии ставится на основании:

1. Цитогенетического Клинической картины, биохимического анализа, ДНК-диагностики

2. Клинической картины, биохимического анализа, ДНК-диагностики

3. Клинических симптомов, анализа крови, биохимической и ДНК-диагностики

23. Диагноз нейрофиброматоза ставится на основании:

1. Характерной клинической картины и биохимического анализа

2. Клинической картины и данных ДНК-диагностики

3. Клинической картины, исследования гормонального профиля, биохимического анализа и патоморфологическом исследовании

24. Мышечная дистрофия Дюшена наследуется по:

1. Аутосомно-доминантному

2. Х-сцепленному рецессивному

3. Аутосомно-рецессивному

4. Х-сцепленному доминантному типу

25. В семье синдром Марфана диагностирован у матери и девочки от 2-й беременности. Какова вероятность повторного рождения ребенка с синдромом Марфана:

1. 25%

2. 0%

3. 100%

4. 50%

26. Синдром Холт-Орама наследуется по:

1. Аутосомно-доминантному

2. Х-сцепленному рецессивному

3. Аутосомно-рецессивному

4. Х-сцепленному доминантному типу

27. Вероятность рождения здорового ребенка в семье, где оба родителя являются гомозиготами по гену фенилкетонурии, составляет около:

1. 25%

2. 0%

3. 75%

4. 50%

28. Классификация генных болезней возможна на основе:

1. Возраста начала заболевания

2. Количества мутантных генов

3. Типа наследования

4. Характера хромосомных мутаций

29. Диагностические критерии мышечной дистрофии Дюшена:

1. Нарастающая мышечная слабость, проявление заболевания в первые десятилетия жизни, псевдогипертрофия икроножных мышц, поражение лиц мужского пола

2. Птоз, слабость мышц глотки, начало заболевания в 30-50 лет, признаки миопатии и дистрофии в мышечных биоптатах

3. Рецидивирующие хронические пневмонии, наружение функции ЖКТ, мышечная слабость и гипотрофия

4. Мышечная гипотония вскоре после рождения, отсутствие глубоких сухожильных рефлексов, снижение двигательной активности, смерть через 1-2 года

30. Диагностические критерии фенилкетонурии:

1. Двойственное строение наружных половых органов, рвота, дегидратация

2. Прогрессирующая бледность и гипотрофия, спленомегалия, выступающие скулы и лобные бугры, башенный череп, анемия

3. Множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон

4. Отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация

31. Диагноз муковисцидоза ставится на основании:

1. Биохимического анализа мочи и крови

2. Данных осмотра окулиста, кардиолога, параклинических методов исследования

3. Характера течения заболевания, исследование концентрации ионов Na и Cl в потовой жидкости, патоморфологических данных

4. Характерных патоморфологических симптомов, данных Эхо-КГ и определения уровня КФК в плазме крови

32. Диагностические критерии талассемии:

1. Анемия, нейтропений, тромбоцитопения различной степени, повышение уровня фетального гемоглобина, гипоплазия лучевой кости, пигментация кожи, микроцефалия

2. Желтуха, анемия, спленомегалия, желчные камни, язвы голени

3. Трехфаланговый бальшой палец, отставание в росте, узкие плечи, врожденная анемия

4. Анемия, гепатоспленомегалия, выступающие лобные бугры, башенный череп, выступающие скулы, монголоидный разрез глаз, водянка плода

33. Диагноз синдрома Холт-Орама ставится на основании:

1. Минимальных клинических диагностических критериев и семейного анализа

2. Молекулярно-генетических и биохимических исследований

3. Биохимического и цитогенетического анализа

34. Выберите один правильный ответ

Вероятность рождения больного ребенка в семье, где мать больна фенилкетонурией, а отец является гомозиготой по нормальному аллелю составляет примерно

1. 25%

2. 0%

3. 100%

4. 50%

35. Выберите один правильный ответ

Диагностические критерии синдрома Марфана:

1. Отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация

2. Повышенная растяжимость кожи, гиперподвижность суставов, воронкообразное вдавление грудины, аномальный рост зубов

3. Умственная отсталость, макроорхидизм, длинное лицо, высокий лоб, массивный подбородок, оттопыренные уши

36. Выберите один правильный ответ

Диагностические критерии синдрома Холт-Орама:

1. Трехфаланговый бальшой палец, отставание в росте, узкие плечи, врожденная анемия

2. Дефект межжелудочковой перегородки, другие пороки сердца, лучевая косорукость, гипоплазия 1 пальца кисти, трехфаланговый 1 палец кисти

3. Высокий рост, деформация грудины, арахнодактилия, вывих хрусталика, пороки сердца и крупных сосудов

4. Дефекты позвоночника, дисплазия лучевой кости, трахеопищеводная фистула, неперфорированный анус, пороки развития почек

37. Выберите один правильный ответ

Диагностические критерии нейрофиброматоза

1. Врожденный порок сердца и порок развития лучевой кости

2. Множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон, судорожный синдром

3. Себорейная аденома на щеках, депигментированные пятна, «кофейные пятна», судороги, умственная отсталость

4. Анемия, гепатоспленомегалия, башенный череп, водянка плода

38. Действие мутантного гена проявляется при моногенной патологии:

1. Только клиническими симптомами

2. На различных уровнях: клиническом, биохимическом, молекулярном

3. Нарушаются только определенные этапы метаболизма

4. На клеточном уровне

39. Подразделение генных болезней возможно на основании:

1. Типа наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленные с полом)

2. Лежащих в основе этиологических факторов (изменение структуры ДНК, структурные абберации хромосом, числовые хромосомные мутации)

3. Выделенного первичного биохимического продукта аномального гена

40. Клинический полиморфизм моногенной наследственной патологии не обусловлен:

1. Действием мутантных генов на фоне различных генотипов

2. Полилокусная и/или полиалленьная детерминация клинической картины болезни

3. Различной частотой генов в популяции

41. Пути реализации мутантного аллеля:

1. Изменение синтеза фермента

2. Аномалия структурного белка

3. Нарушение нормальных путей морфогенеза

4. Изменение дозы генов

42. Вероятность рождения ребенка с синдромом Марфана, если 1 ребенок болен этим заболеванием, а родители здоровы, равна примерно:

1. 50%

2. 0%

3. 25%

4. 75%

43. Вероятность рождения в семье больного с адреногенитальным синдромом при условии, что ребенок от 1 беременности болен АГС, а девочка от второй беременности здорова, составляет примерно:

1. 25%

2. 50%

3. 0%

4. 100%

44. Диагноз синдрома Марфана ставится на основании:

1. Жалоб больного и семейного анамнеза

2. Характерных клинических признаков

3. Биохимического анализа

4. Клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследования

45. Диагноз нейрофиброматоза ставится на основании:

4. Характерной клинической картины и биохимического анализа

5. Клинической картины и данных ДНК-диагностики

6. Клинической картины, исследования гормонального профиля, биохимического анализа и патоморфологическом исследовании

46. Клинический полиморфизм моногенной наследственной патологии обусловлен:

1. Воздействием факторов окружающей среды на проявление патологического гена

2. Существующим полиморфизмом хромосом человека

3. Влиянием генов модификаторов

4. Действием различных законов Менделя

145. Этиологические генетические факторы при мультифакториальной патологии:

a) Действие двух аллелей одного локуса

b) Микроделеции и другие микроперестройки какой-либо хромосомы

c) Эффект единичного гена

d) Аддитивный эффект многих генов с различным относительным вкладом каждого в патогенез

146. Коэффициент наследуемости отражает:

a) Тяжесть заболевания

b) Вероятность развития заболевания у родственников пробанда

c) Доля клеток с мутацией хромосом при мозаичном кариотипе

147. «двойные болезни» это -

a) Вовлеченность в патологический процесс двух органов

b) Вовлеченность в патологический процесс двух и более систем органов

c) Заболевания, для развития которых необходимо унаследование мутантного аллеля и воздействие специфического фактора среды

d) Заболевания, развивающиеся только при наследовании двух мутантных генов

148. К группе мультифакториальных заболеваний относятся:

a) Дефекты нервной трубки

b) Псевдогипертрофические мышечные дистрофии

c) Муковисцедодз

d) Бронхиальная астма, нейродермит, атопический дерматит

149. Степень генетической детерминации мультифакториально обусловленного признака отражает:

a) Коэффициент инбриндинга

b) Коэффициент наследуемости

c) Показатель пенентрантности

d) Доля клеток с мутацией хромосом при мозаичном кариотипе

150. На основании каких данных индивида можно отнести в «группу повышенного риска» по мультифакториальному заболеванию:

a) Генеалогических данных

b) Специальных иммунологических или биохимических показателей

c) Современного цитогенетического исследования

151. Заболевания, относящиеся к группе мультифакториальных:

a) Наследственная патология соединительной ткани – несовершенный остеогенез, синдром Марфана, синдром Элерса-Данло

b) Гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца

c) Полидактилия, эктродактилия, брахидактилия

152. Внешнесредовые факторы, способствующие реализации предрасположенности к ИБС:

a) Количество детей в семье

b) Вредные привычки (курение)

c) Проживание в северных широтах

153. Доказательства генетической обусловленности мультифакториальных заболеваний:

a) Заболевание передается в родословной соответственно менделеевским законам наследования

b) Наличие более высокой конкордантности у монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными в сходных средовых условиях

154. При повышенном риске по мультифакториальному заболеванию не учитывают данные:

a) Близкого родства супругов

b) Данных клинико-генеалогического анализа

c) Вредных професииональных факторов на производстве и месте жительства

d) Наличия специфического биохимического маркера

155. К факторам, повышающим риск мультифакториального заболевания, относятся:

a) Наличие аналогичного заболевания у кровных родственников

b) Гетерозиготность по аутосомно-рецессивному заболеванию

c) Количество детей в семье

156. Мультифакториальные заболевания характеризуются:

a) Высокой частотой в популяции

b) Низкой частотой в популяции

157. На генетическую обусловленность мультифакториальных заболеваний указывает:

a) Более высокая конкордантность по заболеванию у дизиготных близнецов по сравнению с монозиготными в сходных средовых условиях

b) Большее сходство по признаку, обусловленному мультифакториально у приемных детей со своими биологическими, а не приемными родственниками

158. Факторы препятствующие реализации наследственной предрасположенности к гипертонической болезни:

a) Занятия физической культурой

b) Эмоциональные нагрузки

c) Употребление алкоголя (в малых дозах)

159. К группе мультифакториальных заболеваний относят:

a) Гемофилия, талассемия, серповидно-клеточная анемия

b) Врожденные пороки сердцаЮ почек, диафрагмальная грыжа

c) Шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз

d) Наследственные дефекты обмена липидов

160. Ассоциация мультифакториального заболевания с полиморфными системами означает:

a) Более высокую частоту определенного маркера среди больных по сравнению со здоровыми

b) Расположение гена, обуславливающего болезнь, и гена маркерного признака на одной хромосоме

c) Наличие рекомбинации между геном заболевания и геном полиморфной системы

161. Правильная характеристика термина «подверженность»:

a) Отражает генетический компонент этиологических факторов при мультифакториальных заболеваниях

b) Означает единую моногенную причину мультифакториальной патологии

c) Отражает наличие ассоциации с полиморфными биохимическими маркерами

162. Правильный критерий мультифакториальных заболеваний:

a) Конкордантность дизиготных близнецов вчетверо выше конкордантности монозиготных близнецов

b) Доля пораженных сибсов с несколько раз выше в браках с 1 пораженным родителем, чем в браках с 2 пораженными родителями

c) При пробанде, принадлежащем к наиболее часто поражаемому полу при данной патологии, пораженные родственники встречаются чаще, чем при пробанде реже поражаемого пола

163. Заболевания, относящиеся к группе мультифакториальных:

a) Наследственная патология соединительной ткани – несовершенный остеогенез, синдром Марфана, синдром Элерса-Данло

b) Гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца

c) Полидактилия, эктродактилия, брахидактилия

d) Сахарный диабет

164. Характеристика мультифакториальных заболеваний:

a) Мультифакториальные заболевания имеют высокий удельный вес среди наследственной патологии

b) Мультифакториальные заболевания составляют лишь небольшую часть наследственной патологии

c) Вклад мультифакториальных заболеваний, хромосомных и моногенных синдромов в наследственной патологии приблизительно одинаков

165. Повышенный риск по мультифакториальному заболеванию не оценивают на основании учета:

a) Близкого родства супругов

b) Данных клинико-генеалогического анализа

c) Вредных професииональных факторов на производстве и месте жительства

d) Наличия специфического биохимического маркера

166. На основании каких данных индивида можно отнести в «группу повышенного риска» по мультифакториальному заболеванию:

a) Генеалогических данных

b) Специальных иммунологических или биохимических показателей

c) Тяжести течения заболевания

d) Современного цитогенетического исследования

167. К категории среднего генетического риска относятся следующие его значения:

a) 10-20%

b) 50%

c) 6-10%

d) 20-25%

168. Состояния, диагностируемые у плода с помощью УЗИ

a) Фенилкетонурия

b) Анэнцефалия

c) Редукционные пороки конечностей

d) Синдром Марфана

169. Основным показанием для проведения кордоцентеза является повышенный риск по:

a) Хромосомным синдромам, обусловленным структурными мутациями

b) Наследственным заболеваниям крови

c) Порокам развития

d) Хромосомным синдромам, обусловленным числовыми мутациями

170. Показанием для направления на медико-генетическую консультацию является:

a) Кровное родство супругов

b) Установленный диагноз наследственного заболевания

c) Спонтанное прерывание беременности на сроке 28 недель

d) Задержка физического развития, олигофрения с или без врожденных пороков развития

171. Состояния, диагностируемые с помощью УЗИ:

a) Анэнцефалия

b) Галактоземия

c) Мукополисахаридоз

d) Ахондроплазия

172. Заболевания, которые невозможно диагностировать пренатально:

a) Адреногенитальный синдром

b) Гемофилия

c) Изолированная расщелина неба

d) Синдром Эдвардса

173. Оптимальные сроки проведения биопсии хориона:

a) 11-12 недель

b) 6-8 недель

c) 15-18 недель

d) 20-24 недели

174. Исследование альфафетопротеина в крови беременной женщины является скринирующей системой дородовой диагностики:

a) Хромосомной патологии

b) Наследственных ферментопатий

c) Врожденных пороков развития

d) Гетерозиготности по болезни Тея-Сакса

175. При моногенной патологии повторный генетический риск рассчитывается:

a) На основе эмпирических данных

b) Путем теоретических расчетов

176. Кордоцентез проводится в сроки беременности:

a) 9-11 недель

b) 20-22 недели

c) 5-8 недель

d) 15-18 недель

177. При мультифакториальных заболеваниях генетический риск рассчитывается

1) Путем теоретических рассчетов

2) Согласно менделевским законам наследования

3) На основании эмпирических данных

178. Болезни, диагностируемые пренатально молекулярно-генетическими методами:

a) Муковисцидоз

b) Талассемия

c) Синдром Элерса-Данло

d) Гипертрофическая кардиомиопатия

179. К категории высокого генетического риска относятся следующие его значения:

a) 100%

b) 5-10%

c) 10-20%

d) 20-25%

180. Сроки беременности, в которые проводится амниоцентез с целью диагностики наследственной патологии у плода

a) 7-8 недель

b) 24-26 недель

c) 15-16 недель

d) 11-12 недель

181. Генетический риск - это

a) Повышенная вероятность заболеть определенной патологией в течении жизни

b) Возникновение наследственного заболевания или заболевания с наследственным предрасположением у человека

c) Вероятность внутриутробной гибели плода вследствие наследственного заболевания

182. Исследования альфафетопротеина в крови беременной женщины является скринирующей системой дородовой диагностики:

a) Наследственных дефектов обмена аминокислот

b) Наследственной патологии крови

c) Пороков развития

d) Наследственных дефектов обмена углеводов

183. Кем принимается решение о дальнейшем деторождении при наличии наследственного заболевания у одного из супругов:

a) Врачом-консультантом

b) Супружеской парой

c) Здоровым супругом

d) Больным супругом

184. Состояния, диагностируемые с помощью биопсии хориона:

a) Наследственные дефекты обмена веществ

b) Моногенные синдромы множественных врожденных пороков развития

c) Хромосомные синдромы

d) Изолированные врожденные пороки развития

185. УЗИ плода с целью выявления пороков развития проводится в сроки:

a) 22-24 недели

b) 7-9 недель

c) 16-18 недель

d) 30-32 недели

186. Правильное определение понятия генетического риска

a) Повышенная вероятность заболеть определенной патологией в течении жизни

b) Возникновение наследственного заболевания или заболевания с наследственным предрасположением у человека

c) Вероятность внутриутробной гибели плода вследствие наследственного заболевания

187. Показанием для направления на медико-генетическую консультацию не является:

a) Кровное родство супругов

b) Установленный диагноз наследственного заболевания

c) Спонтанное прерывание беременности на сроке 28 недель

d) Задержка физического развития, олигофрения с или без врожденных пороков развития