D55.0 Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

Наследственный Х-сцепленный дефект формирования активных форм кислорода и дефицит миелопероксидазы.

Проявления

Клинически не отличается от хронической гранулоцитарной болезни, но проявляется, обычно, в более старшем возрасте, кроме того, часто сопровождается гемолитической анемией.

Диагностика и лечение

Такие же, как и при хронической гранулоцитарной болезни,.

E70.3 Болезнь Чедиака-Стейнбрика-Хигаси.

Относится к рубрике E70 – нарушения обмена ароматических аминокислот. Имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Нарушена структура цитоскелета вследствие чего нарушено слияние лизосом с фагосомами. Недостаточность миелопероксидазы приводит к снижению активности NK-клеток.

Механизм – бактерии фагоцитируются, но не разрушаются.

Проявления

• рецидивирующие инфекции, вызываемые гноеродной флорой,

• гепатоспленомегалия,

• очаги витилиго,

• нарушения ЦНС (нистагм, периферическая нейропатия, умственная отсталость),

• фотофобия, гипергидроз,

• склонность к лимфоретикулярным опухолям.

Диагностика

• при световой микроскопии в лейкоцитах и тромбоцитах обнаруживаются гранулярные включения,

• снижен хемотаксис нейтрофилов,

• снижена активность NK-клеток,

• снижена переваривающая активность нейтрофилов за счет дефекта лизосомных ферментов.

• вирус Эпштейн-Барр определяется в крови в высоких титрах.

Лечение

Специфическое не разработано. Симптоматическое проводится так же, как и при хронической гранулоцитарной болезни - малоэффективно, однако ранняя интенсивная санация очагов инфекции иногда продлевает жизнь пациентов до 20-30 лет.

D84.0 Дефект антигена-I (lfa-1) лимфоцитов.

Другое название – «Недостаточность лейкоцитарной адгезии».

Дефект синтеза молекулы CD18, являющейся β-цепью молекулы LFA-1. Молекула LFA-1 (интегрин) взаимодействует с ICAM-1 на поверхности эндотелиальных клеток. При дефекте LFA-1 фагоциты не способны прикрепляться к стенкам сосудов, а, следовательно, мигрировать в очаг. Не локализуется воспаление.

Кроме того, CD18 входит компонентом в рецептор CR3. Мембранный рецептор фагоцитов CR3 связывается с молекулой С3b на поверхности опсонизированных микробных клеток.

Проявления

Характеризуется склонностью к тяжелым генерализованным бактериальным инфекциям. Особенно часто поражается ЖКТ.

Лечение

Специфическое лечение не разработано.

Дефекты системы комплемента

Тип наследования дефектов системы комплемента:

• Х-сцепленный рецессивный – недостаточность пропердина

• Аутосомно-доминантный – недостаточность ингибитора С_{1 INH}

• Аутосомно-рециссивный – недостаточность всех остальных факторов.

Дефицит компонентов классического пути активации комплемента

Дефицит компонентов C1qrs и рецептора CR1

Этот ИД может быть не только врожденным, но и приобретенным. Наиболее частые причины: системная красная волчанка, гломерулонефриты, малярия, СПИД (дефицит CR₁), тромбоэмболическая болезнь, нефротический синдром, гипогамаглобулинемия.

Проявления:

• Склонность к ИК-синдромам (дискоидная волчанка, гломерулонефриты, артриты).

• Частые риниты и бронхиты.

• Гноеродная инфекция.

• Крупозные пневмококковые пневмонии.

• Системный гипокомплементэмический васкулит с волдырной сыпью.

Дефицит компонента C2

Приобретенные причины: гломерулонефриты, системная красная волчанка, малярия, внутривенное введение контрастных веществ.

Проявления:

• ИК-синдромы (волчанка, васкулиты, дерматиты, гломерулонефриты).

• Гноеродная инфекция менее характерна.

Дефицит компонента C4

Приобретенные причины: малярия, тромбоэмболическая болезнь, гипогамаглобулинемия.

Проявления:

• Склонность к ИК-синдромам (высокий риск СКВ, гепатитов, гломерулонефрита, сахарного диабета 1 типа, болезнь Шенлейна-Геноха).

• Артериальная гипертензия.

Диагностика дефицита компонентов классического пути

• Снижена концентрация соответствующих компонентов комплемента.

Лечение

Специфическое лечение не разработано.