Задача 75
Мальчик 2 месяцев, от I беременности, протекавшей с тяжелым токсикозом. Роды на 37-й неделе беременности. Масса тела при рождении 3500 г, длина 48 см, плацента большая.
С первых дней жизни ребенок редко мочился, отмечались отеки на конечностях, лице, передней брюшной стенке.
Генеалогический анамнез: у родственников больного отмечалась ранняя детская смертность.
Ребенок поступил на обследование в нефрологическое отделение. Масса тела 5900 г. Состояние тяжелое. Выражены стигмы дисэмбриогенеза: синдактилия, укороченные и искривленные мизинцы на руках, гипертелоризм, неправильная форма ушных раковин. Кожные покровы бледные, выражены отеки на лице, конечностях, асцит. Тоны сердца приглушены. ЧСС 132 ударов в минуту. Печень выступает из-под края реберной дуги на 4-5 см. Диурез снижен.
Несмотря на проводимую терапию, состояние больного оставалось тяжелым. В лечение были включены глюкокортикоиды, которые не оказали позитивного эффекта.
Общий анализ крови: Нb – 91 г/л, Эр – 3,0х1012/л, Лейк – 11,0х109/л, п/я – 3%, с/я – 28%, э – 7%, л – 52%, м – 10%, СОЭ – 20 мм/час.
Общий анализ мочи: белок – 3,6 гл, эритроциты – 1-2 в п/зр, лейкоциты - 1-2 в п/зр, гиалиновые цилиндры – 6-9 в п/зр.
Биохимический анализ крови: общий белок – 45 г/л, альбумины – 35%; глобулины: α1 – 5%, α2 – 16%, β – 20%, γ-24%; холестерин – 8 ммоль/л, мочевина – 30,0 ммоль/л, креатинин - 420 мкмоль/л (норма 25-90).
Свободная мочевая проба: относительная плотность 1,002-1,005, ДД – 50,0 мл, НД – 120,0 мл.
Клиренс по эндогенному креатинину: 20 мл/мин.
Гистологическое исследование биоптата почек: микрокистоз, пролиферация мезенхимальных клеток, фиброзные изменения в обеих почках.
Задание:
1. Сформулируйте диагноз и дайте его обоснование.
2. Какие дополнительные исследования необходимы Вам для уточнения диагноза?
3. В каких районах России и мира чаще всего встречается данное заболевание?
4. Тип наследования данного заболевания?
5. С какими заболеваниями следует проводить дифференциальный диагноз?
6. Каков патогенез отеков у больного?
7. Каков механизм развития анемии у данного больного?
8. Назначьте лечение.
9. Ваш прогноз?
(ОТВЕТ ИЗ МЕТОДИЧКИ) Врожденный нефротический синдром «финского типа». ХПН (ХБП 3 степень) ИЛИ
Врожденный (первичный) нефротический синдром (микрокистоз почек – «финского типа»). ХПН 2 ст. Анемия I степени.
ОАК: ↓ (анемия I степени) (Hb 120-145 г/л), эритроциты ↓ (3,7-4,9х1012/л), лейкоциты N (10-12*109/л), нейтрофилы ↑ (22-28%), эозинофилы ↑ (1-4%), лимфоциты N (N 50-60%), моноциты ↑ (2-8%), СОЭ ↑ (4-8 мм/час).
ОАМ: протеинурия нефротического уровня, т.к. >3 (0-0,033г/л), эритроциты N (0-1 мал.; 3-4 у дев.), лейкоциты N (0-4 мал.; 0-6 дев.), цилиндурия (гиалиновые N до 3 в п/зрения).
Б/х крови: общий белок ↓ (51-75 г/л), альбумины ↓ (65-85%), глобулины: α1 – N (3-6%), α2 – ↑ (9-14%), β – ↑ (9-17%), γ – ↑ (8-19%), холестерин ↑ (3,1-6,5 ммоль/л), мочевина ↑ (4,3-6,8 ммоль/л), креатинин ↑ (44-115 мкмоль/л).
Свободная мочевая проба: гипостенурия (1004-1008???), никтурия
Клиренс по эндогенному креатинину снижен (N 74-118).
Дополнительные исследования: генетическое исследование – различные мутации гена NPHS1 19q13, ответственного за синтез трансмембранного протеина нефрина
Врожденный нефротический синдром чаще встречается в Финляндии, в России чрезвычайно редко, в остальных странах как спорадическое заболевание
Наследование: аутосомно-рецессивное
Дифф диагноз: синдром Дениса-Драша, врожд нефротический синдром при сифилисе, токсаплазмозе, ЦМВ-инфекции.
Генез отечного синдрома: протеинурия → ↓ альбумина в сыворотке крови → гиповолемия (↓ онкотического давления) → ↑ уровня альдостерона и АДГ → отеки
Причина анемии: гематурия
Лечение:
высококалорийная диета (белок 4г/кг/сутки с приемом пищи через назогастральный зонд или гастростому)
в/в инфузии альбумина 3-4 г/кг с заместительной целью
диуретики (лазикс, фуросемид 0,5мг/кг/с внутрь)
витамин Д, препараты кальция
ЗПТ (перитонеальный диализ)
иАПФ
профилактика инфекционных и тромботических осложнений
При неэффективности консервативной терапии выполняется билатеральная нефрэктомия с целью уменьшения потерь белка, хронический перитонеальный диализ, трансплантация почки
Прогноз неблагоприятный. Летальный исход возможен уже на первом году жизни в результате вторичной вирусно-бактериальной инфекции, гиповолемических, тромботических осложнений, гипотрофии, кахексии.
