53.Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования.Моделирующие признаки у человека.Примеры.

Тип наследования аутосомно-доминантный - это наследование преобладающих признаков, которые располагаются в аутосомах. Фенотипические проявления их могут сильно отличаться. У некоторых признак может быть едва заметным, а бывает и слишком интенсивное его проявление.

Тип наследования аутосомно-доминантный имеет следующие признаки:

1.Больной признак проявляется в каждом поколении.

2.Количество больных и здоровых примерно одинаковое, их соотношение 1:1.

3.Если дети у больных родителей рождаются здоровыми, то и их дети будут здоровы.

4.Болезнь одинаково затрагивает как мальчиков, так и девочек.

5.Заболевание одинаково передается от мужчин и женщин.

6.Чем сильнее влияние на репродуктивные функции, тем больше вероятность появления различных мутаций.

7.Если оба родителя больны, то ребенок, рождаясь гомозиготой по этому признаку, болеет более тяжело по сравнению с гетерозиготой.

Аутосомно-рецессивный тип.

Все эти признаки реализуются только при условии полного доминирования. При этом только присутствия одного доминантного гена будет достаточно для проявления признака. Тип наследования аутосомно-доминантный можно наблюдать у человека при наследовании веснушек, курчавых волос, карих глаз и многих других.

Аутосомно-рецессивный тип наследования Проявиться признак при этом типе наследования может только в случае образования гомозиготы по этой патологии. Такие болезни протекают более тяжело, потому что обе аллели одного гена имеют дефект. Вероятность проявления таких признаков повышается при близкородственных браках, поэтому во многих странах союз между родственниками заключать запрещено.

К основным критериям такого наследования можно отнести следующие:

1.Если оба родителя здоровы, но являются носителями патологического гена, то ребенок будет болен.

2.Пол будущего ребенка не играет при наследовании никакой роли.

3.У одной семейной пары риск рождения второго ребенка с такой же патологией составляет 25%.

4.Если посмотреть родословную, то прослеживается горизонтальное распределение больных.

5.Если оба родителя больны, то все дети будут рождаться с такой же патологией.

6.Если один родитель болен, а второй является носителем такого гена, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50%.

По такому типу наследуются очень многие заболевания, касающиеся обмена веществ.

Для проявления таких заболеваний достаточно наличия одного дефектного гена, если он является доминантным. Аутосомно-доминантные заболевания обладают некоторыми характеристиками:

1.В настоящее время насчитывается около 4000 тысяч таких болезней.

2.Поражаются одинаково особи обоих полов.

3.Ярко проявляется фенотипический деморфизм.

4.Если происходит мутация доминантного гена в гаметах, то она наверняка проявится в первом поколении. Уже доказано, что у мужчин с возрастом повышается риск получения таких мутаций, а, значит, своих детей они могут наградить такими заболеваниями.

5.Болезнь зачастую проявляется во всех поколениях.

Наследование дефектного гена аутосомно-доминантного заболевания никак не связано с полом ребенка и степенью развития этой болезни у родителя.

К аутосомно-доминантным заболеваниям относятся:

1.Синдром Марфана.

2.Болезнь Хантингтона.

3.Нейрофиброматоз.

4.Туберозный склероз.

5.Поликистоз почек и многие другие.