Классификация хромосомных мутаций

 

Хромосомные перестройки обычно классифицируют по видам и типам.

 

Различают виды хромосомных мутаций:

• внутрихромосомные;

• межхромосомные;

• изохромосомные.

Внутрихромосомные мутации отличаются аберрациями (отклонениями от нормы) в пределах одной хромосомы. К хромосомным мутациям относятся делеции, инверсии, дупликации. Все они входят в состав внутрихромосомных отклонений.

 

Делеция — утрата концевого или внутреннего участка хромосомы. Такая мутация может повлечь за собой множество аномалий в период эмбрионального развития (например, врожденный порок сердца).

Инверсия - это поворот фрагмента хромосомы на 180° и встраивание его после этого на прежнее место. Порядок расположения генов нарушается, но без дополнительных условий это не влияет на фенотип.

Дупликация — умножение участка хромосомы. Такая аберрация приводит к появлению врожденных пороков развития.

Межхромосомные мутации (транслокации) — обмен фрагментами между хромосомами, имеющими несходные гены (негомологичные).

 

Транслокации подразделяются на:

 

• реципрокные (обмен происходит между двумя хромосомами);

• нереципрокные ( фрагмент одной из хромосом переносится на другую) ;

• робертсоновские (образование одной метацентрической хромосомы вместо двух акроцентрических , т.е«Центрическое слияние»).

Изохромосомные мутации происходят в результате образования копий хромосом, зеркальных фрагментов двух других, содержащих одинаковые наборы генов. Эта аберрация получила название «центрическое соединение» в результате факта поперечного разрыва хроматид, происходящего через центромеры

 

Также хромосомные мутации подразделяют на типы:  численные  и структурные. Численные в свою очередь делятся на анеуплоидии (утрата (моносомия) или появление (трисомия) дополнительных хромосом)  и полиплоидии (кратное увеличение количества хромосом).

 

Структурные представлены транслокациями, делециями, инверсиями, инсерциями (когда сегмент одной хромосомы переносится в другую),  изохромосомами и центрическими кольцами (когда фрагмент хромосомы замкнут в кольцо).

3. Прокариоты и Эукариоты

Прокариоты Первые клеточные, прокариоты, возникли на Земле более 3 миллиардов лет тому назад. Это было величайшим скачком в развитии жизни. Прокариоты представляют собой бактерии. Строение у них относительно простое. Наследственная информация, ДНК, находится у них в примитивной, содержащей мало белка кольцевидной хромосоме. Она располагается в особом участке цитоплазмы, нуклеоиде, не отделенном от остальной клетки мембраной. Основное, чем отличаются прокариоты и эукариоты друг от друга, это то, что в клетках первого типа настоящее ядро отсутствует. Цитоплазма предъядерных клеток имеет намного меньше клеточных структур. Из них известны рибосомы, более мелкие по сравнению с рибосомами эукариоидных клеток. Роль митохондрий в прокариотах принадлежит простым мембранным структурам. Отсутствует в них и хлоропласт. Прокариоты имеют плазматическую мембрану, над которой находится клеточная оболочка. Они отличаются от эукариот значительно меньшими размерами.В некоторых случаях в прокариотах могут быть так называемые плазмиды – небольшие, в виде кольца, молекулы ДНК.

Эукариоты Все ядерные клетки отличаются общим планом строения и общим происхождением. Они возникли из предъядерных клеток 1,2 млрд. лет назад. Строение их значительно сложнее. И прокариоты, и эукариоты имеют клеточную мембрану. Но в остальном их структурные и биохимические особенности во многом отличаются. Самое главное отличие – то, что в ядерных клетках имеется истинное ядро, в котором хранится их генетическая информация. Ядро отграничено от цитоплазмы специальной мембраной, состоящей из наружного и внутреннего слоев. Она похожа на плазматическую мембрану, но содержит поры. Благодаря им осуществляется обмен между цитоплазмой и ядром. Геном клетки состоит из целого набора хромосом, этим прокариоты и эукариоты также отличаются друг от друга. ДНК в хромосомах эукариот связана с белками-гистонами. В ядре клеток находятся ядрышки, в которых образуются рибосомы. Бесструктурная масса, кариоплазма, окружает хромосомы и ядрышки. Каждому виду животных и растений свойственен свой, строго определенный набор хромосом. При делении клеток они удваиваются и затем распределяются по дочерним клеткам Если рассматривать прокариоты и эукариоты, различия у них видны и в цитоплазме клеток. Для клеток растений свойственно наличие крупной центральной вакуоли и пластид. Эта вакуоль может отодвигать ядро к периферии клетки. Питательный резервный углевод растительной клетки – крахмал. Снаружи растительные клетки покрыты клеточной стенкой, состоящей из целлюлозы. В клеточном центре нет центриоли, которую можно увидеть только у водорослей. Животные клетки не имеют центральной вакуоли, пластид и плотной клеточной оболочки. В центре клетки имеется центриоль. Резервный углевод в животных клетках – гликоген. У клеток грибов центриоль бывает не всегда. Стенка клеток состоит из хитина, в цитоплазме пластидов нет, но в центре клетки центральная вакуоль имеется. Резерв углеводов у них ‑ тоже гликоген. В цитоплазме эукариот имеются митохондрии, аппарат Гольджи, лизосомы, эндоплазматическая сеть, органоиды движения. Рибосомы у них значительно крупнее, чем рибосомы прокариот. Цитоплазма клетки разделена на отдельные отсеки, компартменты, при помощи специальных оболочек, состоящих из липидов. В каждом из них протекают свои биохимические процессы. Это почти не встречается у прокариот. В целом прокариоты и эукариоты выражают законы эволюции, для которой характерно движение от более простых форм к более сложным. Однако предъядерным клеткам свойственна большая пластичность и многообразие обменных процессов. Многие бактерии могут получать энергию за счет света или химических реакций, существовать в среде, лишенной кислорода (анаэробные бактерии). Благодаря этому они вписываются в картину современного мира. -

4. Генети́ческий код и его свойства

Генети́ческий код - это свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов.

В ДНК используется четыре нуклеотида — аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T), которые в русскоязычной литературе обозначаются буквами А, Г, Ц и Т. Эти буквы составляют алфавит генетического кода. В РНК используются те же нуклеотиды, за исключением тимина, который заменён похожим нуклеотидом — урацилом, который обозначается буквой U (У в русскоязычной литературе). В молекулах ДНК и РНК нуклеотиды выстраиваются в цепочки и, таким образом, получаются последовательности генетических букв.

Для построения белков в природе используется 20 различных аминокислот. Каждый белок представляет собой цепочку или несколько цепочек аминокислот в строго определённой последовательности. Эта последовательность определяет строение белка, а следовательно все его биологические свойства. Набор аминокислот также универсален для почти всех живых организмов.

Реализация генетической информации в живых клетках (то есть синтез белка, кодируемого геном) осуществляется при помощи двух матричных процессов: транскрипции (то есть синтеза иРНК на матрице ДНК) и трансляции генетического кода в аминокислотную последовательность (синтез полипептидной цепи на матрице иРНК). Для кодирования 20 аминокислот, а также сигнала «стоп», означающего конец белковой последовательности, достаточно трёх последовательных нуклеотидов. Набор из трёх нуклеотидов называется триплетом. Принятые сокращения, соответствующие аминокислотам и кодонам, изображены на рисунке.