32. Методы диагностики наследственных болезней

Генеалогический метод - сбор данных о родословной больного и ана­лиз этих данных, что позволяет проследить развитие болезни или выявить ее отдельный признак у членов семьи; уточнить наследственную природу заболевания, тип наследования и т.п.

Цитогенетический метод используется для диагностики хромосом­ных заболеваний, синдромов.

Биохимический метод используется для уточнения болезней обмена и выявления внешне здоровых носителей мутированного гена.Метод антенатальной диагностики - определение наследственных за­болеваний плода, находящего в утробе матери. Во время беременности сро­ком 14-16 нед путем амниоцентеза берут околоплодную жидкость для био­химического и цитогенетического исследования Если у плода определяют признаки заболевания, то беременность можно прервать.

 

32. Методы диагностики наследственных болезней.

 Цитогенетические     Для выявления хромосомных болезней используются цитогенетические методы исследования, которые позволяют исследовать под микроскопом с использованием различных специфических окрасок тонкую организацию хромосом человека и ее нарушения, которые и приводят к появлению хромосомных болезней. В настоящее время, кроме традиционных методов исследования хромосом, все шире начинают применяться молекулярно-цитогенетические методы исследования, которые дают возможность выявлять такие небольшие изменения хромосом, которые не видны при использовании обычных методов исследования. В Центре используется чрезвычайно широкий набор цитогенетических методов, включая самые современные, а все цитогенетики имеют высшую квалификацию.     Биохимические     Некоторые из наследственных болезней характеризуются выраженными биохимическими изменениями, которые связаны с нарушениями определенного метаболического пути. Эта группа заболеваний объединена в особый класс, называемый наследственные нарушения обмена веществ (НБО). Диагностика НБО включает качественный и количественный анализ различных метаболитов в образцах биологических жидкостей, определение активности ферментов в культуре клеток или лейкоцитах периферической крови. Многие из этих исследований довольно сложные и проводятся с помощью таких высокотехнологичных методов как высокоэффективная жидкостная хроматография, хроматомасс-спектрометрия, тандемная масс-спектрометрия и т.д. Биохимическая диагностика наследственных болезней обмена веществ, осуществляемая в Центре, является лучшей в России.     Молекулярно-генетические     Молекулярно-генетические методы это самые современные методы исследования генетического материала клеток человека, который представлен дезоксирибунуклеиновой (ДНК) и рибунонуклеиновой (РНК) кислотами. Используемые в Центре молекулярно-генетические методы позволяют разрезать нуклеиновые кислоты, размножать их отдельные участки с помощью полимеразной цепной реакции, изучать их тонкую структуру, вплоть до последовательности нуклеотидов, составляющих нуклеиновые кислоты, и, таким образом, выявлять изменения, которые называются мутациями, в генах человека. Для этого используется современная аппаратура. Список моногенных наследственных болезней, для которых проводится молекулярно-генетическая диагностика в Центре, является самым широким в России.     Синдромологические     Большинство наследственных заболеваний характеризуется поражением многих органов и систем и разнообразной клинической симптоматикой. Кроме того, некоторые признаки у больных с наследственными заболеваниями не являются собственно патологическими и, обычно врачи не обращают на них внимание. Надо иметь ввиду, что большинство наследственных заболеваний встречается достаточно редко, и это не позволяет обычно врачу накопить собственный опыт диагностики наследственных заболеваний. Задача врача-генетика заключается в том, чтобы, используя имеющиеся у него специальные знания о проявлении наследственных болезней, и, детально обследовав больного и членов его семьи, постараться поставить диагноз наследственного синдрома. Во многих случаях врач пользуется для этого специальной литературой и компьютерными программами, которые содержат описания и фотографии больных с различными наследственными синдромами. В поликлиническом отделении Центра врачи используют для синдромологической диагностики такие программы как POSSUM и Oxford Medical Databases, содержащие описания нескольких тысяч наследственных синдромов.     Ультразвуковая диагностика

1. Ультразвуковая диагностика наследственных болезней и врожденных пороков развития плода

Ультразвуковое исследование беременных женщин с целью диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития плода относительно новый метод исследования. В настоящее время в Центре для ультразвукового исследования применяется современная аппаратура экспертного класса Toshiba Apilo MX. Она позволяет по ряду ультразвуковых признаков плода выявлять грубые врожденные пороки развития плода, начиная с I-го триместра беременности, а также заподозрить наличие у плода некоторых хромосомных болезней и отнести беременную женщину в, так называемую, группу риска, которая требует к себе особого внимания и дополнительных исследований.

2. Ультразвуковое исследование органов малого таза у женщин

Позволяет выявлять различные заболевания репродуктивной системы, причины бесплодия, невынашивания беременности.