29. Хромосомный механизм определения пола

Фенотипические различия между особями разного пола обусловлены генотипом. Гены находятся в хромосомах. Есть правила индивидуальности, постоянства, парности хромосом. Диплоидный набор хромосом называют кариотипом. В женском и мужском кариотипе 23 пары (46) хромосом (рис. 78).

22 пары хромосом одинаковы. Их называют аутосомами. 23-я пара хромосом - половые хромосомы. В женском кариотипе одинаковые

половые хромосомы XX. В мужском кариотипе половые хромосомы XY. Y-хромосома очень мала и содержит мало генов. Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма.

При созревании половых клеток в результате мейоза гаметы получают гаплоидный набор хромосом. В каждой яйцеклетке есть 22 аутосомы + Х-хромосома. Пол, образующий гаметы, одинаковые по половой хромосоме, называют гомогаметным полом. Половина сперматозоидов содержит - 22 аутосомы + Х-хромосома, а половина 22 аутосомы + Y. Пол, образующий гаметы, различные по половой хромосоме, называют гетерогаметным. Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения. Если яйцеклетка оплодотворена сперматозоидом, имеющим Х-хромосому, развивается женский организм, если Y-хромосому - мужской (рис. 79).

Вероятность рождения мальчика или девочки равна 1:1 или 50%:50%. Такое определение пола характерно для человека и млекопитающих. У некоторых насекомых (кузнечики и тараканы) нет Y-хромосомы. Самцы имеют одну X - хромосому (Х0), а самки - две (XX). У пчел самки имеют 2n набор хромосом (32 хромосомы), а самцы - n (16 хромосом). У женщин в соматических клетках две половые Х-хромосомы. Одна из них образует глыбку хроматина, которая бывает заметна в интерфазных ядрах при обработке реактивом. Эта глыбка - тельце Барра. У мужчин тельце Барра отсутствует, потому что у них всего одна Х-хромосома. Если при мейозе в яйцеклетку попадает сразу две XX-хромосомы и такая яйцеклетка будет оплодотворена сперматозоидом, то зигота будет иметь большее число хромосом.

Например, организм с набором хромосом ХХХ (трисомия по X-хромосоме) по фенотипу - девочка. У нее недоразвиты половые железы. В ядрах соматических клеток выделяются два тельца Барра.

Организм с набором хромосом XXY(синдром Клайнфелътера) по фенотипу - мальчик. У него недоразвиты семенники, отмечается физическая и умственная отсталость. Есть тельце Барра.

Хромосомы ХО (моносомия по Х-хромосоме) - определяют синдром Шерешевского-Тернера. Организм с таким набором - девочка. У нее недоразвиты половые железы, малый рост. Нет тельца Барра. Организм, не имеющий Х-хромосомы, а содержащий только Y- хромосому - нежизнеспособен.

Наследование признаков, гены которых находятся в Х- или Y-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом. Если гены находятся в половых хромосомах, они наследуются сцепленно с полом.

У человека в Х-хромосомах есть ген, определяющий признак свертывания крови. Рецессивный ген вызывает развитие гемофилии. В Х-хромосоме есть ген (рецессивный), который отвечает за проявление дальтонизма. У женщин две Х-хромосомы. Рецессивный признак (гемофилия, дальтонизм) проявляется только в том случае, если гены, отвечающие за него, будут находиться в двух Х-хромосомах: XhXh; XdXd. Если в одной Х-хромосоме будет доминантный ген Н или D, а в другой - рецессивный h или d, то гемофилии или дальтонизма не будет. У мужчин одна Х-хромосома. Если в ней есть ген Н или h, то эти гены обязательно проявят свое действие, потому что Y-хромосома не несет этих генов.

Женщина может быть гомозиготна или гетерозиготна по генам, локализованным в Х-хромосоме, но рецессивные гены проявляются только в гомозиготном состоянии.

Если мать - носитель гена

Если гены находятся в Y-хромосоме (голандрическое наследование), то признаки, ими обусловленные, передаются от отца сыну. Например, через Y-хромосому наследуется волосатость ушей. У мужчин одна Х-хромосома. Все гены, находящиеся в ней, в том числе и рецессивные, проявляются в фенотипе. У гетерогаметного пола (мужского) большинство генов, локализованных в Х-хромосоме, находятся в гемизиготном состоянии, т. е. не имеют аллельной пары.

Y-хромосома содержит некоторые гены, гомологичные генам Х-хромосомы, например, гены геморрагического диатеза, общей цветной слепоты и др. Эти гены наследуются как через Х-, так и через Y-хромосому.