- •1. Онтогенез, его периодизация и продолжительность у человека.
- •2. Мейоз как генетическая основа цитогенеза. Генетические механизмы регуляции мейоза.
- •3. Гаметогенез и его виды.
- •4. Эмбриональный период онтогенеза и его периодизация.
- •5. Особенности эмбрионального развития человека.
- •6. Регуляция онтогенеза.
- •7. Критические периоды онтогенеза.
- •8. Типы наследования генов (признаков).
- •9. Генотип-единая система взаимодействующих генов. Виды взаимодействия генов.
- •10. Межаллельное взаимодействие генов и его виды.
- •11. Пенентрантность и экспресивность генов. Плейотропное действие генов.
- •12. Множественный аллелизм. Наследование группы крови аво у человека.
- •13. Взаимодействие неаллельных генов и его виды.
- •14. Основные положения хромосомной теории наследственности генов т. Моргана.
- •15. Полное и неполное сцепление генов.
- •16. Кроссинговер. Гипотезы, объясняющие его механизм.
- •17. Генетическое картирование: принципы и методы.
- •18. Анализ сцепления генов.
- •19. Цитоплазматическая наследственность. Особенность наследования плазмагенов.
- •20. Генетические механизмы определения пола.
- •21. Особенности строения половых хромосом человека. Группы сцепления половых хромосом.
- •22. Половые признаки: первичные, вторичные, зависимые от пола, сцепленные с полом, ограниченные полом.
- •23. Формирование пола в ходе онтогенеза.
- •24. Соотношение полов, изменение соотношения полов в онтогенезе. Факторы, вляющие на соотношение полов.
- •25. Мутации, приводящие к нарушению репродуктивной функции.
- •34. Геномные мутации, их классификация, механизмы и причины возникновения. Болезни, связанные с изменением числа хромосом.
- •43. Современные и классические методы изучения генетики человека.
- •45. Критерии для определения типов наследования признаков.
- •Механизм естественного отбора
- •55. Системы браков и их роль в распределении аллелей в человеческих популяциях.
10. Межаллельное взаимодействие генов и его виды.
Взаимодействие неаллельных генов или межаллельное взаимодействие генов.
В ряде случаев на один признак могут влиять две или более пары неаллельных генов. Это приводит к значительным численным отклонениям фенотипических классов (но не генотипических) от установленных Менделем при дигибридном скрещивании. Взаимодействие неаллельных генов подразделяют на:
- комплементарность;
- эпистаз;
- полимерию.
При комплементарном взаимодействии признак проявляется лишь в случае одновременного присутствия в генотипе двух доминантных неаллельных генов:
а) признак проявляется при нахождении в генотипе одновременно двух неаллельных генов, причём эти гены при нахождении их по одиночке в генотипе не имеют фенотипического проявления, примером является скрещивание двух сортов душистого горошка с белыми цветками – расщепление 9:7
б) признак проявляется при нахождении в генотипе одновременно двух неаллельных генов, причём один из генов при нахождении в генотипе имеют фенотипическое проявление:например, ген А обуславливает чёрную окраску у мышей – расщепление 9:3:4
в) признак проявляется при нахождении в генотипе одновременно двух неаллельных генов, причём оба гена при нахождении в генотипе поодиночке имеют фенотипическое проявление, однако вместе дают новый признак:например, ген А обуславливает розовидную форму гребня, ген В обуславливает гороховиднуюформу гребня, а при нахождении в генотипе одновременно эти гены обуславливают ореховидную форму гребня – расщепление 9:3:3:1
В случае эпистаза ген одной аллельной пары подавляет действия гена другой аллельной пары или проще наблюдается подавление одного гена другим.
Ген, который подавляет действие другого гена называют геном подавителем или ингибитором илисупрессором.
Полимерия – это такое взаимодействие генов, при котором несколько генов из разных аллельных пар отвечают за наследование одного и того же признака, то есть, это взаимодействие множественных генов или полигенов. Действие полигенов обычно чаще всего является суммирующим, то есть, степень проявления данного признака зависит от числа доминантных аллелей этих генов, например, признак будет выражен более интенсивно при генотипе А1А1А2А2, чем при А1а1А2а2.
11. Пенентрантность и экспресивность генов. Плейотропное действие генов.
Ген, имеющийся в генотипе в необходимом для проявления количестве (1 аллель для доминантных признаков и 2 аллеля для рецессивных) может проявляться в виде признака в разной степени у разных организмов (экспрессивность) или вообще не проявляться (пенетрантность). Причины:
модификационная изменчивость (воздействие условий окружающей среды)
комбинативная изменчивость (воздействие других генов генотипа).
Экспрессивность – степень фенотипического проявления аллеля. Например, аллели групп крови АВ0 у человека имеют постоянную экспрессивность (всегда проявляются на 100%), а аллели, определяющие окраску глаз, – изменчивую экспрессивность. Рецессивная мутация, уменьшающая число фасеток глаза у дрозофилы, у разных особей по разному уменьшает число фасеток вплоть до полного их отсутствия.
Пенетрантность – вероятность фенотипического проявления признака при наличии соответствующего гена. Например, пенетрантность врожденного вывиха бедра у человека составляет 25%, т.е. болезнью страдает только 1/4 рецессивных гомозигот. Медико-генетическое значение пенетрантности: здоровый человек, у которого один из родителей страдает заболеванием с неполной пенетрантностью, может иметь непроявляющийся мутантный ген и передать его детям.
Плейотропия. Это влияние одного гена на развитие двух и более признаков (множественное действие гена). Так, Д. К. Беляев и А. И. Железнова установили, что у норок большинство мутаций, сопровождающихся изменением окраски волосяного покрова, рецессивно и в силу плейотропии при этом снижаются плодовитость и жизнеспособность животных. Явление плейотропии объясняется тем, что гены плейотроп-ного действия контролируют синтез ферментов, которые участвуют в многочисленных обменных процессах в клетке и в организме в целом и тем самым одновременно влияют на проявление и развитие других признаков. На основании рассмотренного действия генов-модификаторов, взаимодействия генов и плейотропного действия генов можно видеть, что формирование признака — очень сложное явление в котором участвует не один ген, а в определенной степени весь генотип особи. Влияние в целом генотипа на развитие признака привело к формированию понятий «генотипическая среда» и «генный баланс». Под генотипической средой понимают комплекс генов организма, в котором происходит действие изучаемого гена. Генный баланс — соотношение и взаимоотношение между собой всех генов, влияющих в той или иной степени на развитие признака.
