20. Генетические механизмы определения пола.

У человека важнейшим фактором определения пола в эмбриональном развитии является хромосома Y. Независимо от числа хромосом X отсутствие хромосомы Y в кариотипе развивающегося организма не позволяет дифференцироваться мужскому полу.

Относительно недавно было показано, что в дифференциации мужского пола особая роль принадлежит гену SRY (сокращение расшифровывается как «пол-определяющая область хромосомы Y»). Мутации в гене SRY приводят к тому, что у лиц с кариотипом XY развивается женский фенотип. При введении гена SRY в клетки эмбриона мыши женского пола происходит трансформация пола и у новорожденного мышонка пол оказывается мужским.

Эмбриональные гонады могут дифференцироваться в яички и яичники. Если эмбриональные гонады находятся у плода мужского пола, то ген SRY, локализованный в Y-хромосоме, продуцирует фактор, детерминирующий дифференцировку эмбриональных яичек. Эмбриональные яички секретируюг гормоны, определяющие развитие мужских половых органов. В отсутствие гена SRY эмбриональные гонады дифференцируются в яичник.

Установлено, что, кроме гена SRY, несколько аутосомных генов играют определенную роль в мужской дифференциации пола. Один из них — ген супрессор опухоли Вильмса, кодирует фактор транскрипции, связывающийся со специфическими ДНК-последовательностями.

Точковые мутации в этом гене иногда приводят к формированию гонадно противоположного пола. Второй ген такого же типа - SOX9.

Мутации в гене SOX9 вызывают дисплазию, при которой у индивидуумов 46,ХУ фенотипически развивается женский пол.

Нет сомнений в том, что современные представления о генетическом контроле становления пола далеко не совершенны. Это относится не только к тому, какие гены вовлекаются в данный процесс, но и к тому, на каких стадиях развития и в каких тканях эти гены проявляются. Источник: https://medn.ru/statyi/geneticheskiemexanizmyopr.html

21. Особенности строения половых хромосом человека. Группы сцепления половых хромосом.

Половые хромосомы - хромосомы, содержащие гены, определяющие половые признаки организма. В кариотипе (качественном и количественном наборе хромосом) женщин половые хромосомы одинаковые. В кариотипе мужчины - 1 одна крупная равноплечая половая хромосома, другая - маленькая палочковидная хромосома. Половые хромосомы женщин обозначают XX, а мужские половые хромосомы - XY. Женский организм формирует гаметы с одинаковыми половыми хромосомами (гомогаметный организм), а мужской организм формирует гаметы неодинаковые по половым хромосомам (X и Y). Сцепленное наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот. Вместе с признаками, которые наследуются независимо, должны существовать и такие, которые наследуются сцеплено друг с другом, так как они определяются генами, расположенными в одной хромосоме. Такие гены образуют группу сцепления. Количество групп сцепления в организмах определенного вида равно количеству хромосом в гаплоидном наборе (например, у дрозофилы 1пара = 4, у человека 1пара = 23). Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным. Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.(Кроссоверные гаметы — гаметы, в процессе образования которых произошел кроссинговер. Как правило кроссоверные гаметы составляют небольшую часть от всего количества гамет.Кроссинговер - обмен участками гомологичных хромосом в процессе клеточного деления, преимущественно в профазе первого мейотического разделения, иногда в митозе. Опытами Т. Моргана, К. Бриджеса и А. Стертеванта было показано, что нет абсолютно полного сцепления генов, при котором гены передавались бы всегда вместе. Вероятность того, что два гена, локализованные в одной хромосоме, не разойдутся в процессе мейоза, колеблется в пределах 1-0,5. В природе преобладает неполное сцепление, обусловленное перекрёстком гомологичных хромосом и рекомбинацией генов. Цитологическая картина кроссинговера была впервые описана датским ученым Ф. Янсенсом.Кроссинговер проявляется только тогда, когда гены находятся в гетерозиготном состоянии (АВ / ав). Если гены находятся в гомозиготном состоянии (АВ / АВ или аВ/аВ), обмен идентичными участками не дает новых комбинаций генов в гаметах и в поколении. Частота (процент) перекрёстка между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше они располагаются друг от друга, тем чаще происходит кроссинговер