- •1. Онтогенез, его периодизация и продолжительность у человека.
- •2. Мейоз как генетическая основа цитогенеза. Генетические механизмы регуляции мейоза.
- •3. Гаметогенез и его виды.
- •4. Эмбриональный период онтогенеза и его периодизация.
- •5. Особенности эмбрионального развития человека.
- •6. Регуляция онтогенеза.
- •7. Критические периоды онтогенеза.
- •8. Типы наследования генов (признаков).
- •9. Генотип-единая система взаимодействующих генов. Виды взаимодействия генов.
- •10. Межаллельное взаимодействие генов и его виды.
- •11. Пенентрантность и экспресивность генов. Плейотропное действие генов.
- •12. Множественный аллелизм. Наследование группы крови аво у человека.
- •13. Взаимодействие неаллельных генов и его виды.
- •14. Основные положения хромосомной теории наследственности генов т. Моргана.
- •15. Полное и неполное сцепление генов.
- •16. Кроссинговер. Гипотезы, объясняющие его механизм.
- •17. Генетическое картирование: принципы и методы.
- •18. Анализ сцепления генов.
- •19. Цитоплазматическая наследственность. Особенность наследования плазмагенов.
- •20. Генетические механизмы определения пола.
- •21. Особенности строения половых хромосом человека. Группы сцепления половых хромосом.
- •22. Половые признаки: первичные, вторичные, зависимые от пола, сцепленные с полом, ограниченные полом.
- •23. Формирование пола в ходе онтогенеза.
- •24. Соотношение полов, изменение соотношения полов в онтогенезе. Факторы, вляющие на соотношение полов.
- •25. Мутации, приводящие к нарушению репродуктивной функции.
- •34. Геномные мутации, их классификация, механизмы и причины возникновения. Болезни, связанные с изменением числа хромосом.
- •43. Современные и классические методы изучения генетики человека.
- •45. Критерии для определения типов наследования признаков.
- •Механизм естественного отбора
- •55. Системы браков и их роль в распределении аллелей в человеческих популяциях.
17. Генетическое картирование: принципы и методы.
Генетическое картирование – это определение положения какого-либо гена по отношению к двум (как минимум) другим генам. Алфред Стёртевант (сотрудник Моргана) предположил, что частота кроссинговера на участке между генами, локализованными в одной хромосоме, может служить мерой расстояния между генами. Иными словами, частота кроссинговера, выражаемая отношением числа кроссоверных особей к общему числу особей, прямо пропорциональна расстоянию между генами. Тогда можно использовать частоту кроссинговера для того, чтобы определять взаимное расположение генов и расстояние между генами. Единицей расстояния между генами служит 1 % кроссинговера; в честь Моргана эта единица называется морганидой (М).
На основании генетического картирования составляются генетические карты – схемы, отражающие положение генов в хромосомах относительно других генов. На генетических картах крайнему гену (т.е. наиболее удаленному от центромеры) соответствует нулевая (исходная) точка. Удаленность какого-либо гена от нулевой точки обозначается в морганидах.
Построение генетических карт различных организмов имеет большое значение в здравоохранении, селекции и экологии. Эти знания позволяют составлять прогнозы при медико-генетическом консультировании, при разработке методов лечения генетических заболевания, в т.ч. и для коррекции генома.
18. Анализ сцепления генов.
Анализ сцепления - это метод генетического картирования, основанный на прослеживании косегрегации (совместное наследование двух признаков) генов или генетических маркеров при передаче от родителей к потомкам в ряду поколений.
Сцепление генов изучают в семейных исследованиях, где прослеживают совместное наследование 2 признаков, передающихся от родителя к ребенку. Для этого анализируют снипы, поскольку эти маркеры позволяют выявить совместное наследование 2 признаков или аллелей, расположенных близко друг к другу в хромосомных локусах. Гены, кодирующие 2 признака, обычно локализуются в непосредственной близости друг от друга, следовательно, их аллели сцеплены. Количественно силу сцепления генов оценивают по так называемой шкале LOD (logarithm of the odds), которая представляет собой отношение логарифма вероятностей сцепления маркеров на определенном расстоянии и их сцепления при 50% совместном наследовании (т.е. когда они не сцеплены). Анализ сцепления генов обычно используют для идентификации и исследования признаков, наследуемых согласно законам Менделя. Методы анализа аллельного вложения применяют и при сравнении их подобия у близких родственников-носителей этих аллелей, например в парах близнецов.
19. Цитоплазматическая наследственность. Особенность наследования плазмагенов.
Цитоплазматическая наследственность — это явление, когда в наследовании признака участвуют компоненты цитоплазмы.
Цитоплазматическая наследственность характерна не только для растений, но и для животных и микроорганизмов. Благодаря наличию ДНК не только в ядрах, но и в органеллах цитоплазмы живые организмы получают определенные преимущества в процессе эволюции. Ядро и хромосомы отличаются генетически обусловленной достаточно высокой устойчивостью к постоянно меняющимся условиям среды. В то же время хлоропласты и митохондрии развиваются до некоторой степени независимо от клеточного деления, непосредственно реагируя на воздействие различных факторов окружающей среды. Таким образом, они имеют потенциальную возможность обеспечить быстрые реакции организма на изменения внешних условий.
Наследственность цитоплазматическая (внеядерная, нехромосомная, плазматическая), преемственность материальных структур и функциональных свойств организма, которые определяются и передаются факторами, расположенными в цитоплазме. Совокупность этих факторов — плазмагенов, или внеядерных генов, составляет плазмон (подобно тому, как совокупность хромосомных генов — геном). Плазмагены находятся в самовоспроизводящихся органеллах клетки — митохондриях и пластидах (в том числе хлоропластах и др.). Указанием на существование Н. ц. служат, прежде всего, наблюдаемые при скрещиваниях отклонения от расщеплений признаков, ожидаемых на основе Менделя законов. Цитоплазматические элементы, несущие плазмагены, расщепляются по дочерним клеткам беспорядочно, а не закономерно, как гены, локализованные в хромосомах. Плазмагены передаются главным образом через женскую половую клетку (яйцеклетку), так как мужская половая клетка (спермий) почти не содержит цитоплазмы (что, однако, не исключает передачи плазмагенов через мужские гаметы).
