- •Лекционные вопросы по теме:
- •Взаимодействие неаллельных генов: комплементарное действие, эпистаз.
- •Полимерное наследование признаков у человека. Плейотропия.
- •1.Классификация наследственных болезней человека. Примеры у человека. Пренатальная диагностика.
- •2.Закономерности наследования при ди- и полигибридном скрещивании. Третий закон г. Менделя.
- •3.Взаимодействие неаллельных генов: комплементарное действие, эпистаз.
- •4.Полимерное наследование признаков у человека. Плейотропия.
- •5.Типы моногенного наследования. Особенности родословных при аутосомно доминантном и аутосомно-рецессивном наследовании. Моногенные болезни. Примеры у человека.
- •6.Особенности родословных при х-сцепленном (доминантном и рецессивном) и голандрическом наследовании. Примеры у человека.
- •7.Законы моногенного наследования, установленные Менделем, и их цитологическое обоснование. Закон чистоты гамет.
- •8.Виды взаимодействия аллельных генов. Примеры у человека.
- •9.Закон независимого наследования признаков и его цитологическое обоснование. Примеры независимого наследования признаков у человека.
- •10.Виды взаимодействия неаллельных генов. Примеры у человека.
- •11.Взаимодействие неаллельных генов: комплементарное действие, эпистаз.
- •12.Полимерное наследование признаков у человека. Плейотропия.
- •13.Сцепленное наследование генов. Группы сцепления. Карты хромосом и методы их составления.
- •14.Хромосомная теория наследственности. Сцепленное наследование признаков. Примеры сцепленного наследования признаков у человека.
- •15.Группы сцепления. Карты хромосом и методы их составления.
- •16.Соотносительное наследование признаков - независимое и сцепленное.
- •17.Хромосомные мутации. Классификация. Возможные механизмы возникновения и последствия хромосомных мутаций. Примеры у человека.
- •18.Генные мутации. Классификация. Мутон. Возможные механизмы возникновения и последствия генных мутаций. Примеры у человека.
- •19.Множественный аллелизм. Причины, примеры у человека. Наследование групп крови человека по антигенной системе ав0 и резус-фактора. Значение для медицины.
- •20.Геном. Генотип. Геномные мутации и их классификация. Возможные механизмы возникновения и последствия геномных мутаций. Примеры у человека. Генотип как сбалансированная система.
- •21.Хромосомный и геномный уровни организации генетического материала. Кариотип. Методы изучения кариотипа. Денверская и Парижская классификация хромосом.
- •22.Изменчивость как неотъемлемое свойство живого. Классификация форм изменчивости и их характеристика.
- •23.Мутационная изменчивость. Классификация, характеристика и биологическое значение мутаций. Примеры у человека.
- •24.Соотносительная роль наследственности и среды в формировании фенотипа. Норма реакции. Экспрессивность и пенетрантность. Мультифакториальные болезни. Примеры у человека.
- •25.Модификационная изменчивость. Отличия модификаций от мутаций. Гено- и фенокопии. Примеры у человека.
- •26.Формирование пола у человека и его нарушения.
- •27.Роль наследственности и среды в формировании пола организма.
- •28.Особенности человека как объекта генетического анализа. Методы изучения генетики человека: днк-диагностики, популяционно-статистический.
- •Популяционно-статистический метод
- •Закон Харди-Вайнберга
- •29.Особенности человека как объекта генетического анализа. Методы изучения генетики человека: генеалогический.
- •Генеалогический метод
- •30.Близнецовый метод изучения наследственности человека.
- •Близнецовый метод
- •31.Биохимический метод изучения наследственных болезней. Скрининговые программы.
- •Биохимический метод
- •32.Цитогенетический метод изучения наследственности человека.
- •Цитогенетический метод
- •33.Медико-генетическое консультирование. Задачи, методы и этапы медико-генетического консультирования. Понятие о генетическом риске.
11.Взаимодействие неаллельных генов: комплементарное действие, эпистаз.
12.Полимерное наследование признаков у человека. Плейотропия.
Полимерия — тип взаимодействия неаллельных генов, когда при формировании признака важно количество доминантных генов, влияющих на степень его выраженности. Гены обозначаются одинаковыми буквами (цифровое обозначение с нижним индексом), чтобы подчеркнуть однонаправленность их действия А], А2, ..., А10. У человека по типу полимерии наследуются пигментация кожи (чем больше доминантных аллелей, тем больше образуется меланина и тем интенсивнее окраска кожи), а также большинство количественных признаков, которые можно измерить или подсчитать (вес, рост, артериальное давление).
Плейотропия — явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Таким образом, новая мутация в гене может оказать влияние на некоторые или все связанные с этим геном признаки. Этот эффект может вызвать проблемы при селективном отборе, когда при отборе по одному из признаков лидирует один из аллелей гена, а при отборе по другим признакам — другой аллель этого же гена.
13.Сцепленное наследование генов. Группы сцепления. Карты хромосом и методы их составления.
Сцепленное наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот. Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным. Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.
Группа сцепления — гены, локализованные в одной хромосоме и наследующиеся совместно. Количество групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом.
Генетической картой хромосомы называется схема относительного расположения генов, входящих в состав одной хромосомы и принадлежащих к одной группе сцепления. Для составления хромосомной карты необходимо определить число групп сцепления, затем принадлежность гена к той или иной группе сцепления и, наконец, расположение гена в хромосоме по отношению к другим генам. На первом этапе картирования определяют принадлежность гена к той или иной группе сцепления. Второй этап картирования подразумевает определение положения гена на хромосоме. Для этого подсчитывают расстояние между этим геном и уже известными, маркерными генами. Частая рекомбинация между расположенными далеко друг от друга генами может привести к увеличению числа кроссоверных организмов в потомстве анализирующего скрещивания до 50%, имитируя независимое наследование изучаемых признаков.
14.Хромосомная теория наследственности. Сцепленное наследование признаков. Примеры сцепленного наследования признаков у человека.
Хромосомная теория наследственности — теория, согласно которой передача наследственной информации в ряду поколений связана с передачей хромосом, в которых в определённой и линейной последовательности расположены гены. — это совместное наследование генов, расположенных в одной и той же хромосоме.
Сцепленное наследование признаков - — это совместное наследование генов, расположенных в одной и той же хромосоме. Примеры при сцеплении с полом дальтонизм, гемофилия, гипертрихоз, раннее облысение, миопатия Дюшенна (Х хромосома), судорожные расстройства, фенилкетонурия, сахарный диабет (У хр)
Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.
Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.
Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.
Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).
Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).
Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом — кариотипом.
