- •Лекционные вопросы по теме:
- •Взаимодействие неаллельных генов: комплементарное действие, эпистаз.
- •Полимерное наследование признаков у человека. Плейотропия.
- •1.Классификация наследственных болезней человека. Примеры у человека. Пренатальная диагностика.
- •2.Закономерности наследования при ди- и полигибридном скрещивании. Третий закон г. Менделя.
- •3.Взаимодействие неаллельных генов: комплементарное действие, эпистаз.
- •4.Полимерное наследование признаков у человека. Плейотропия.
- •5.Типы моногенного наследования. Особенности родословных при аутосомно доминантном и аутосомно-рецессивном наследовании. Моногенные болезни. Примеры у человека.
- •6.Особенности родословных при х-сцепленном (доминантном и рецессивном) и голандрическом наследовании. Примеры у человека.
- •7.Законы моногенного наследования, установленные Менделем, и их цитологическое обоснование. Закон чистоты гамет.
- •8.Виды взаимодействия аллельных генов. Примеры у человека.
- •9.Закон независимого наследования признаков и его цитологическое обоснование. Примеры независимого наследования признаков у человека.
- •10.Виды взаимодействия неаллельных генов. Примеры у человека.
- •11.Взаимодействие неаллельных генов: комплементарное действие, эпистаз.
- •12.Полимерное наследование признаков у человека. Плейотропия.
- •13.Сцепленное наследование генов. Группы сцепления. Карты хромосом и методы их составления.
- •14.Хромосомная теория наследственности. Сцепленное наследование признаков. Примеры сцепленного наследования признаков у человека.
- •15.Группы сцепления. Карты хромосом и методы их составления.
- •16.Соотносительное наследование признаков - независимое и сцепленное.
- •17.Хромосомные мутации. Классификация. Возможные механизмы возникновения и последствия хромосомных мутаций. Примеры у человека.
- •18.Генные мутации. Классификация. Мутон. Возможные механизмы возникновения и последствия генных мутаций. Примеры у человека.
- •19.Множественный аллелизм. Причины, примеры у человека. Наследование групп крови человека по антигенной системе ав0 и резус-фактора. Значение для медицины.
- •20.Геном. Генотип. Геномные мутации и их классификация. Возможные механизмы возникновения и последствия геномных мутаций. Примеры у человека. Генотип как сбалансированная система.
- •21.Хромосомный и геномный уровни организации генетического материала. Кариотип. Методы изучения кариотипа. Денверская и Парижская классификация хромосом.
- •22.Изменчивость как неотъемлемое свойство живого. Классификация форм изменчивости и их характеристика.
- •23.Мутационная изменчивость. Классификация, характеристика и биологическое значение мутаций. Примеры у человека.
- •24.Соотносительная роль наследственности и среды в формировании фенотипа. Норма реакции. Экспрессивность и пенетрантность. Мультифакториальные болезни. Примеры у человека.
- •25.Модификационная изменчивость. Отличия модификаций от мутаций. Гено- и фенокопии. Примеры у человека.
- •26.Формирование пола у человека и его нарушения.
- •27.Роль наследственности и среды в формировании пола организма.
- •28.Особенности человека как объекта генетического анализа. Методы изучения генетики человека: днк-диагностики, популяционно-статистический.
- •Популяционно-статистический метод
- •Закон Харди-Вайнберга
- •29.Особенности человека как объекта генетического анализа. Методы изучения генетики человека: генеалогический.
- •Генеалогический метод
- •30.Близнецовый метод изучения наследственности человека.
- •Близнецовый метод
- •31.Биохимический метод изучения наследственных болезней. Скрининговые программы.
- •Биохимический метод
- •32.Цитогенетический метод изучения наследственности человека.
- •Цитогенетический метод
- •33.Медико-генетическое консультирование. Задачи, методы и этапы медико-генетического консультирования. Понятие о генетическом риске.
5.Типы моногенного наследования. Особенности родословных при аутосомно доминантном и аутосомно-рецессивном наследовании. Моногенные болезни. Примеры у человека.
Моногенное наследование — наследование одного признака. Может быть доминантным и рецессивным, аутосомным или сцепленным с половыми хромосомами, ядерным или митохондриальным. В результате возможны следующие варианты моногенного наследования:
• аутомосный доминантный;
• аутосомный рецессивный;
• Х-сцепленный доминантный;
• Х-сцепленый рецессивный;
• У-сцепленный;
• митохондрильный
Аутосомно-доминантный тип характеризуется следующими признаками:
В большинстве случаев у пробанда болен родитель.
Вероятность заболеть одинакова для мужчин и женщин.
Больной может передать болезнь потомству с вероятностью 50:50. Непораженные члены семьи, как правило, не передают заболевание потомству
Приблизительно половина членов семьи больны, остальные здоровы.
При анализе родословной можно выявить вертикальную передачу заболевания, которое проявляется в каждом из последующих поколений.
Аутосомно-рецессивное наследование по ряду признаков отличается от аутосомно-доминантного:
Родители больных, как правило, здоровы.
Одинаково часто страдают мужчины и женщины.
Болеют чаще сибсы, отмечена горизонтальная передача внутри одного поколения.
Риск рецидива болезни при последующих беременностях составляет 25%.
Примеры: ахондроплазия, при которой происходят поражение скелета, семейный поликистоз почек, врожденная катаракта; синдром Марфана (поражение скелета, сердца, глаз); наследственный панкреатит; муковисцидоз (системное поражение экзокринных желез, обычно проявляющееся хроническим обструктивным бронхолегочным процессом и нарушением работы желудочно-кишечного тракта); фенилкетонурия, проявляющаяся умственной отсталостью и психическими расстройствами; гемофилия, основное проявление которой заключается в нарушении свертывания крови.
6.Особенности родословных при х-сцепленном (доминантном и рецессивном) и голандрическом наследовании. Примеры у человека.
К признакам Х-сцепленного наследования относят следующие:
Отсутствие передачи по мужской линии.
Мужчины страдают чаще женщин. Случаи поражения женщин обусловлены инактивацией одной из Х-хромосом.
У больных мужчин дочери бывают облигатными носителями мутантного гена.
Матери больных мужчин — облигатные носители. Половина их сыновей больны, половина дочерей — носители.
Примеры: синдром Леша-Найхана, синдром Гунтера ( мукополисахаридоз типа II), дальтонизм.
Голандрический тип наследования (сцепленный с хромосомой Y тип наследования). Гены, ответственные за развитие патологического признака, локализованы в хромосоме Y. Примеры признаков: гипертрихоз ушных раковин, избыточный рост волос на средних фалангах пальцев кистей, азооспермия.
Признаки голандрического типа наследования:
Передача признака от отца всем сыновьям и только сыновьям. Дочери никогда не наследуют признак от отца.
«Вертикальный» характер наследования признака. Вероятность наследования для лиц мужского пола равна 100%.