- •Лекционные вопросы по теме:
- •Взаимодействие неаллельных генов: комплементарное действие, эпистаз.
- •Полимерное наследование признаков у человека. Плейотропия.
- •1.Классификация наследственных болезней человека. Примеры у человека. Пренатальная диагностика.
- •2.Закономерности наследования при ди- и полигибридном скрещивании. Третий закон г. Менделя.
- •3.Взаимодействие неаллельных генов: комплементарное действие, эпистаз.
- •4.Полимерное наследование признаков у человека. Плейотропия.
- •5.Типы моногенного наследования. Особенности родословных при аутосомно доминантном и аутосомно-рецессивном наследовании. Моногенные болезни. Примеры у человека.
- •6.Особенности родословных при х-сцепленном (доминантном и рецессивном) и голандрическом наследовании. Примеры у человека.
- •7.Законы моногенного наследования, установленные Менделем, и их цитологическое обоснование. Закон чистоты гамет.
- •8.Виды взаимодействия аллельных генов. Примеры у человека.
- •9.Закон независимого наследования признаков и его цитологическое обоснование. Примеры независимого наследования признаков у человека.
- •10.Виды взаимодействия неаллельных генов. Примеры у человека.
- •11.Взаимодействие неаллельных генов: комплементарное действие, эпистаз.
- •12.Полимерное наследование признаков у человека. Плейотропия.
- •13.Сцепленное наследование генов. Группы сцепления. Карты хромосом и методы их составления.
- •14.Хромосомная теория наследственности. Сцепленное наследование признаков. Примеры сцепленного наследования признаков у человека.
- •15.Группы сцепления. Карты хромосом и методы их составления.
- •16.Соотносительное наследование признаков - независимое и сцепленное.
- •17.Хромосомные мутации. Классификация. Возможные механизмы возникновения и последствия хромосомных мутаций. Примеры у человека.
- •18.Генные мутации. Классификация. Мутон. Возможные механизмы возникновения и последствия генных мутаций. Примеры у человека.
- •19.Множественный аллелизм. Причины, примеры у человека. Наследование групп крови человека по антигенной системе ав0 и резус-фактора. Значение для медицины.
- •20.Геном. Генотип. Геномные мутации и их классификация. Возможные механизмы возникновения и последствия геномных мутаций. Примеры у человека. Генотип как сбалансированная система.
- •21.Хромосомный и геномный уровни организации генетического материала. Кариотип. Методы изучения кариотипа. Денверская и Парижская классификация хромосом.
- •22.Изменчивость как неотъемлемое свойство живого. Классификация форм изменчивости и их характеристика.
- •23.Мутационная изменчивость. Классификация, характеристика и биологическое значение мутаций. Примеры у человека.
- •24.Соотносительная роль наследственности и среды в формировании фенотипа. Норма реакции. Экспрессивность и пенетрантность. Мультифакториальные болезни. Примеры у человека.
- •25.Модификационная изменчивость. Отличия модификаций от мутаций. Гено- и фенокопии. Примеры у человека.
- •26.Формирование пола у человека и его нарушения.
- •27.Роль наследственности и среды в формировании пола организма.
- •28.Особенности человека как объекта генетического анализа. Методы изучения генетики человека: днк-диагностики, популяционно-статистический.
- •Популяционно-статистический метод
- •Закон Харди-Вайнберга
- •29.Особенности человека как объекта генетического анализа. Методы изучения генетики человека: генеалогический.
- •Генеалогический метод
- •30.Близнецовый метод изучения наследственности человека.
- •Близнецовый метод
- •31.Биохимический метод изучения наследственных болезней. Скрининговые программы.
- •Биохимический метод
- •32.Цитогенетический метод изучения наследственности человека.
- •Цитогенетический метод
- •33.Медико-генетическое консультирование. Задачи, методы и этапы медико-генетического консультирования. Понятие о генетическом риске.
3.Взаимодействие неаллельных генов: комплементарное действие, эпистаз.
При моногенном наследовании один ген определяет развитие одного признака, но иногда для формирования одного признака необходимо несколько генов, такой тип наследования называется полигенным. Неаллельные гены взаимодействуют друг с другом, при этом у потомков наблюдаются новые фенотипы в и необычное расщепление в F2, которое представляет собой видоизменение классической формулы наследования, так как признак не менделирует. Различают три основных типа взаимодействия неаллельных генов: комплементарность, эпистаз (качественные признаки), полимерия (количественные признаки). Комплементарность — тип взаимодействия, при котором два не-аллельных гена, обычно доминантных, находясь одновременно в генотипе, приводят к формированию нового проявления признака. У человека для образования некоторых признаков необходимо комплементарное взаимодополняющее действие генов (формирование нормального слуха, синтез гемоглобина). Эпистаз — тип взаимодействия, при котором наблюдается подавление действия одного гена другим, неаллельным ему. Подавляющий ген называется эпистатическим геном (геном супрессором или ингибитором), а подавляемый — гипостатическим. Различают эпистаз доминантный (доминантный аллель одного гена подавляет проявление доминантных аллелей другого гена) и рецессивный (рецессивный аллель подавляет проявление доминантных аллелей другого гена только в гомозиготном состоянии). Полимерия — тип взаимодействия неаллельных генов, когда при формировании признака важно количество доминантных генов, влияющих на степень его выраженности. Гены обозначаются одинаковыми буквами (цифровое обозначение с нижним индексом), чтобы подчеркнуть однонаправленность их действия А], А2, ..., А10. У человека по типу полимерии наследуются пигментация кожи (чем больше доминантных аллелей, тем больше образуется меланина и тем интенсивнее окраска кожи), а также большинство количественных признаков, которые можно измерить или подсчитать (вес, рост, артериальное давление).
4.Полимерное наследование признаков у человека. Плейотропия.
Полимерия — тип взаимодействия неаллельных генов, когда при формировании признака важно количество доминантных генов, влияющих на степень его выраженности. Гены обозначаются одинаковыми буквами (цифровое обозначение с нижним индексом), чтобы подчеркнуть однонаправленность их действия А], А2, ..., А10. У человека по типу полимерии наследуются пигментация кожи (чем больше доминантных аллелей, тем больше образуется меланина и тем интенсивнее окраска кожи), а также большинство количественных признаков, которые можно измерить или подсчитать (вес, рост, артериальное давление).
Плейотропия — явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Таким образом, новая мутация в гене может оказать влияние на некоторые или все связанные с этим геном признаки. Этот эффект может вызвать проблемы при селективном отборе, когда при отборе по одному из признаков лидирует один из аллелей гена, а при отборе по другим признакам — другой аллель этого же гена.
