1.Классификация наследственных болезней человека. Примеры у человека. Пренатальная диагностика.

Наследственные болезни человека - обусловлены патологическими мутациями, которые передаются из поколения в поколение. Эти мутации могут быть локализованы как в половых хромосомах (X или Y), так и в обычных. В первом случае характер наследования заболеваний различается у мужчин и женщин, во втором – пол не будет иметь значения в закономерностях наследования генетических мутаций.

Наследственные болезни разделяют на две группы: хромосомные и генные. Генные заболевания, в свою очередь, разделяют на моногенные и мультифакториальные. Мультифакториальные заболевания- обусловлены комбинированным действием неблагоприятных факторов окружающей среды и генетических факторов риска, формирующих наследственную предрасположенность к заболеванию. К этой группе заболеваний относятся подавляющее большинство хронических болезней человека с поражением сердечно-сосудистой, дыхательной, эндокринной и других систем. К этой группе заболеваний можно отнести и ряд инфекционных болезней, чувствительность к которым во многих случаях также генетически детерминирована..

Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена, употребляется в отношении моногенных заболеваний.Примеры: фенилкетонурия, алкаптонурия, глазно-кожный альбинизм, болезнь Ниманна-Пика, болезнь Гоше, синдром Марфана («паучьи пальцы», арахнодактилия).

Хромосомные болезни - относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Примеры: Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом: синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме. Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом: Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом, полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), Синдром Клайнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др. Болезни, причиной которых является полиплоидия: триплоидии, тетраплоидии и т.д.

Пренатальная диагностика: (1) выявление  у  плода тяжелой наследственной или врожденной патологии; (2) выработка  рекомендаций по  тактике  ведения беременности;  (3)  медико-генетическое прогнозирование будущего потомства; (4) помощь  в проведении новорожденным своевременных профилактических и лечебных мероприятий.

2.Закономерности наследования при ди- и полигибридном скрещивании. Третий закон г. Менделя.

Дигибридное скрещивание — это скрещивание, при котором анализируется наследование двух признаков одновременно. Мендель показал, что закон единообразия гибридов первого поколения справедлив для любого количества признаков, в том числе и для дигибридного скрещивания.  Третий закон Менделя — закон независимого наследования и независимого комбинирования признаков: при ди- и полигибридных скрещиваниях каждый признак наследуется независимо от другого, расщепляясь в соотношении 3:1. При дигибридном скрещивании в F2 формируются четыре фенотипа в соотношении 9:3 :3 :1, при этом два из них — рекомбинантные. Закон соблюдается, если неаллельные гены находятся в разных парах гомологичных хромосом и отсутствует взаимодействие между ними. Цитологические основы законов Менделя базируются на процессах гаметогенеза и оплодотворения. Законы Менделя выполняются при определенных условиях. Условия менделирования признаков: • моногенное наследование; • полное доминирование; • равновероятное образование всех гамет; • равновероятная встреча всех гамет при оплодотворении; • равновероятная выживаемость всех зигот; • отсутствие летальных мутаций; • отсутствие взаимодействий между неаллельными генами (при полигибридном скрещивании); • полная пенетрантность гена; • выраженная стойкая экспрессивность гена.