33.Медико-генетическое консультирование. Задачи, методы и этапы медико-генетического консультирования. Понятие о генетическом риске.

Эффективных способов лечения наследственных заболеваний нет, поэтому основная роль отводится профилактике. Медико-генетическое консультирование – это один из видов специализированной помощи населению, направленный в первую очередь на предупреждение появления в семье детей с наследственной патологией. Консультирование (задачи) включает 3 этапа: 1. Уточнение диагноза (генетический анализ) 2. Прогноз потомства (теоретические расчеты, эмпирические данные). На этом этапе проводят проспективное (на ранних сроках) и ретропроспективное (после рождения). Генетический риск – это вероятность появления определенной наследственной патологии у обратившегося за консультацией или у его потомков. Риск до 5% - низкий, до 10% повышенный в легкой степени, средний – до 20%. Средний риск и выше – противопоказание к зачатию. 3. Врач объясняет степень риска и дает рекомендации. Показаниями для медико-генетического консультирования являются: 1) рождение ребенка с врожденным пороком развития; 2) установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье в широком смысле слова; 3) задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка; 4) повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения; 5) близкородственные браки; 6) воздействие подозреваемых на тератогенность или известных тератогенов в первые 3 мес. беременности; 7) неблагополучное протекание беременности.