- •Лекционные вопросы по теме:
- •Взаимодействие неаллельных генов: комплементарное действие, эпистаз.
- •Полимерное наследование признаков у человека. Плейотропия.
- •1.Классификация наследственных болезней человека. Примеры у человека. Пренатальная диагностика.
- •2.Закономерности наследования при ди- и полигибридном скрещивании. Третий закон г. Менделя.
- •3.Взаимодействие неаллельных генов: комплементарное действие, эпистаз.
- •4.Полимерное наследование признаков у человека. Плейотропия.
- •5.Типы моногенного наследования. Особенности родословных при аутосомно доминантном и аутосомно-рецессивном наследовании. Моногенные болезни. Примеры у человека.
- •6.Особенности родословных при х-сцепленном (доминантном и рецессивном) и голандрическом наследовании. Примеры у человека.
- •7.Законы моногенного наследования, установленные Менделем, и их цитологическое обоснование. Закон чистоты гамет.
- •8.Виды взаимодействия аллельных генов. Примеры у человека.
- •9.Закон независимого наследования признаков и его цитологическое обоснование. Примеры независимого наследования признаков у человека.
- •10.Виды взаимодействия неаллельных генов. Примеры у человека.
- •11.Взаимодействие неаллельных генов: комплементарное действие, эпистаз.
- •12.Полимерное наследование признаков у человека. Плейотропия.
- •13.Сцепленное наследование генов. Группы сцепления. Карты хромосом и методы их составления.
- •14.Хромосомная теория наследственности. Сцепленное наследование признаков. Примеры сцепленного наследования признаков у человека.
- •15.Группы сцепления. Карты хромосом и методы их составления.
- •16.Соотносительное наследование признаков - независимое и сцепленное.
- •17.Хромосомные мутации. Классификация. Возможные механизмы возникновения и последствия хромосомных мутаций. Примеры у человека.
- •18.Генные мутации. Классификация. Мутон. Возможные механизмы возникновения и последствия генных мутаций. Примеры у человека.
- •19.Множественный аллелизм. Причины, примеры у человека. Наследование групп крови человека по антигенной системе ав0 и резус-фактора. Значение для медицины.
- •20.Геном. Генотип. Геномные мутации и их классификация. Возможные механизмы возникновения и последствия геномных мутаций. Примеры у человека. Генотип как сбалансированная система.
- •21.Хромосомный и геномный уровни организации генетического материала. Кариотип. Методы изучения кариотипа. Денверская и Парижская классификация хромосом.
- •22.Изменчивость как неотъемлемое свойство живого. Классификация форм изменчивости и их характеристика.
- •23.Мутационная изменчивость. Классификация, характеристика и биологическое значение мутаций. Примеры у человека.
- •24.Соотносительная роль наследственности и среды в формировании фенотипа. Норма реакции. Экспрессивность и пенетрантность. Мультифакториальные болезни. Примеры у человека.
- •25.Модификационная изменчивость. Отличия модификаций от мутаций. Гено- и фенокопии. Примеры у человека.
- •26.Формирование пола у человека и его нарушения.
- •27.Роль наследственности и среды в формировании пола организма.
- •28.Особенности человека как объекта генетического анализа. Методы изучения генетики человека: днк-диагностики, популяционно-статистический.
- •Популяционно-статистический метод
- •Закон Харди-Вайнберга
- •29.Особенности человека как объекта генетического анализа. Методы изучения генетики человека: генеалогический.
- •Генеалогический метод
- •30.Близнецовый метод изучения наследственности человека.
- •Близнецовый метод
- •31.Биохимический метод изучения наследственных болезней. Скрининговые программы.
- •Биохимический метод
- •32.Цитогенетический метод изучения наследственности человека.
- •Цитогенетический метод
- •33.Медико-генетическое консультирование. Задачи, методы и этапы медико-генетического консультирования. Понятие о генетическом риске.
24.Соотносительная роль наследственности и среды в формировании фенотипа. Норма реакции. Экспрессивность и пенетрантность. Мультифакториальные болезни. Примеры у человека.
Ведущая роль в формировании фенотипа принадлежит наследственной информации, заключенной в генотипе организма. При этом простые признаки развиваются как результат определенного типа взаимодействия соответствующих аллельных генов. Вместе с тем существенное влияние на их формирование оказывает вся система генотипа. Формирование сложных признаков осуществляется в результате разнообразных взаимодействий неаллельных генов непосредственно в генотипе либо контролируемых ими продуктов.
Но́рма реа́кции — способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы. Она характеризует долю участия среды в реализации признака и определяет модификационную изменчивость вида. Чем шире норма реакции, тем больше влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе
Один и тот же мутантный признак может проявляться у одних и не проявляться у других особей родственной группы. Это явление Н. В. Тимофеев-Ресовский назвал пенетрантностью проявления гена. Пенетрантность измеряется по проценту особей в популяции, имеющих мутантный фенотип. При полной пенетрантности (100%) мутантный ген проявляет свое действие у каждой особи, обладающей им; при неполной пенетрантности (меньше 100%) ген проявляет свой фенотипический эффект не у всех особей.
Экспрессивность, как и пенетрантность, обусловлена взаимодействием генов в генотипе и различной реакцией последнего на факторы внешней среды. Экспрессивность есть реакция сходных генотипов на среду.
Мультифакторные болезни - эта группа болезней отличается от генных болезней тем, что для своего проявления нуждается в действии факторов внешней среды. Среди них также различают моногенные, при которых наследственная предрасположенность обусловлена одним патологически измененным геном, и полигенные. Последние определяются многими генами, которые в нормальном состоянии, но при определенном взаимодействии между собой и с факторами среды создают предрасположение к появлению заболевания. Примеры: диабет, алкоголизм, бронхиальная астма, шизофрения, эпилепсия.
25.Модификационная изменчивость. Отличия модификаций от мутаций. Гено- и фенокопии. Примеры у человека.
Модификационная изменчивость – это фенотипические различия у генетически одинаковых особей. Отличия мутаций от модификационной изменчивости:
1) Мутации – это наследственная изменчивость (передаётся по наследству), модификации – ненаследственная.
2) Мутации – это генотипическая изменчивость (изменяется генотип, т.е. ДНК), модификации – фенотипическая (изменяется только фенотип, т.е. признаки)
3) Мутации – это неопределенная изменчивость, потому что нельзя заранее определить, какая именно будет мутация. Модификация –определенная изменчивость, потому что её можно заранее предсказать.
4) Мутации – это индивидуальная изменчивость, потому что у каждого организма происходят свои мутации. Модификации – групповая изменчивость, потому что в одинаковых условиях все изменяются одинаково.
Пример мутаций: обработаем мешок пшеницы радиацией. Во всех семенах произойдут мутации, но какие именно – неизвестно (неопределенная), в каждом семени будет своя мутация (индивидуальная). Пример модификаций: отправим 100 человек на юг. Все они загорят (групповая), и мы это заранее знаем (определенная).
Мутации – это неприспособительная изменчивость, мутации не приспосабливают организм к условиям жизни. Большинство мутаций – вредные. Мутации поставляют материал для естественного отбора, а уже ЕО приспосабливает организмы к условиям. Модификации – это приспособительная изменчивость, потому что они соответствуют окружающей среде.
Природа генокопий и фенокопий Ряд сходных по внешнему проявлению признаков, в том числе и наследственных болезней, может вызываться различными неаллельными генами. Такое явление называется генокопией. Биологическая природа генокопий заключается в том, что синтез одинаковых веществ в клетке в ряде случаев достигается различными путями. фенокопии - модификационные изменения. Они обусловлены тем, что в процессе развития под влиянием внешних факторов признак, зависящий от определенного генотипа, может измениться; при этом копируются признаки, характерные для другого генотипа. В развитии фенокопий могут играть роль разнообразные факторы среды - климатические, физические, химические, биологические и социальные.