22.Изменчивость как неотъемлемое свойство живого. Классификация форм изменчивости и их характеристика.

Изменчивость – это способность организмов приобретать отличия от других особей своего вида. Бывает трех видов – мутационная, комбинативная и модификационная.

МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ – это изменения ДНК клетки (изменение строения и количества хромосом). Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора (мутационный процесс – одна из движущих сил эволюции).

КОМБИНАТИВНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ возникает при перекомбинации (перемешивании) генов отца и матери. Источники: 1) Кроссинговер при мейозе (гомологичные хромосомы тесно сближаются и меняются участками). 2) Независимое расхождение хромосом при мейозе. 3) Случайное слияние гамет при оплодотворении.

МОДИФИКАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ возникает под действием окружающей среды. По наследству не передаётся, потому что при модификациях меняется только фенотип (признак), а генотип не меняется.

23.Мутационная изменчивость. Классификация, характеристика и биологическое значение мутаций. Примеры у человека.

Мутационная изменчивость – изменчивость, вызванная возникновением мутации. Мутации – наследственные изменения признака, органа или свойства, обусловленные изменениями в строении хромосом.

Классификации мутаций:

По фенотипу:

1. Морфологические – изменяется характер роста и изменение органов. К морфологическим относятся мутации, ведущие к видимым изменениям фенотипа. Например, рецессивная мутация по гену white у дрозофилы в гомозиготном состоянии обусловливает белую окраску глаз, в то время как доминантная аллель гена дикого типа контролирует красную окраску глаз, присущую мухам из природных популяций.

2. Физиологические – повышается (понижается) жизнеспособность. К физиологическим относятся мутации, влияющие на жизнедеятельность организмов, их развитие, ведущие к нарушению таких процессов, как кровообращение, дыхание, умственная деятельность у человека, поведенческие реакции и т.п.Например, гемофилия - наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови.

3. Биохимические – тормозят или изменяют синтез определенных химических веществ в организме. Биохимические мутации представляют собой обширную группу, объединяющую все случаи изменения активности ферментов от их полного выключения до включения в норме неактивных метаболических путей. Примером могут служить многочисленные мутации к ауксотрофности у микроорганизмов, носители которых в отличие от организмов дикого типа – прототрофов - не способны самостоятельно синтезировать необходимые для жизнедеятельности вещества - аминокислоты, витамины, предшественники нуклеиновых кислот и т.д. К биохимическим относятся и различные мутации, нарушающие синтез ферментов, участвующих в репликации ДНК, репараций ее повреждений, транскрипции и трансляции генетического материала.

По генотипу:

1. Генные – изменение структуры молекулы ДНК на участке определенного гена, кодирующего синтез соответствующей белковой молекулы. Результатом генной мутации у человека являются такие заболевания, как серповидно-клеточная анемия, дальтонизм, гемофилия. Вследствие генной мутации возникают новые аллели генов, что имеет значение для эволюционного процесса.

2. Хромосомные – изменение структуры хромосом, связанное с разрывом хромосом (при воздействии на ядро радиации или химических веществ). Мутации этого рода связаны с перестройками хромосом и нарушением их структуры. Различают следующие типы хромосомных мутаций: нехватки, делеции, дупликации, инверсии, транслокации и др.

Делеции. В этом случае теряется участок в середине хромосомыКрупные делеции обычно приводят к летальному исходу.

Дупликации. При дупликации происходит удвоение какого-либо участка хромосомы. При удвоении участка изменяются и признаки, контролируемые этими генами. Обычно дупликация не оказывает сильного влияния на фенотип особи

Инверсии. Возникают при разрыве хромосом одновременно в двух местах с сохранением внутреннего участка, который воссоединяется с этой же хромосомой после поворота на 180. Инверсия не влияет на фенотип особи, но при этом нарушается конъюгация гомологичных хромосом в профазе мейоза.

Транслокации – обмен участками внутри хромосомы или между негомологичными хромосомами. Транслокации не изменяют числа генов в генотипе и не всегда проявляются фенотипически, но у гетерозиготных по транслокации особей нарушается конъюгация гомологичных хромосом и образуются нежизнеспособные гаметы

3. Геномные – это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. Разные виды геномных мутаций называют гетероплоидией и полиплоидией.

Полиплоиды – это организмы, все клетки которого содержат кратно увеличенное число хромосом. В зависимости от кратности увеличения их числа выделяют несколько типов полиплоидов. Мутация типа полиплоидии типична для растительных организмов. У животных увеличением числа хромосом приводит к серьезным нарушениям и летальному исходу. У человека и животных полиплоидия вызывает гибель плода. Гетероплоиды отличаются от диплоидных организмов тем, что у них нормальный диплоидный набор хромосом увеличен или уменьшен на одну, реже – на две или несколько хромосом. Особей, имеющих одну хромосому в тройном количестве (2n+1), называются трисомиками, а в гаплоидном числе (2n-1) – моносомиками.

По отношению к возможности наследования:

1. Генеративные – происходят в половых клетках, наследуются.

2. Соматические – происходят в соматических клетках, не наследуются.

По локализации в клетке:

1. Ядерные – мутация возникла в генетическом материале клетки - ядре, нуклеотиде (в случае прокариот);

2. Цитоплазматические – мутация возникла в цитоплазме, причем они появляются в составе цитоплазматических ДНК-содержащих структур: хлоропластов, митохондрий, плазмид.