19.Множественный аллелизм. Причины, примеры у человека. Наследование групп крови человека по антигенной системе ав0 и резус-фактора. Значение для медицины.

Множественный аллелизм – это присутствие в генофонде вида более двух аллелей данного гена.

У человека, как и у других представителей органического мира, множественный аллелизм свойствен многим генам. Так, три аллеля гена I определяют групповую принадлежность крови по системе АВ0 (IA, IB, I0). Два аллеля имеет ген, обусловливающий резус- принадлежность. Более ста аллелей насчитывают гены α- и β-полипептидов гемоглобина.

Причиной множественного аллелизма являются случайные измененияструктуры гена (мутации), сохраняемые в процессе естественного отбора в генофонде популяции. Многообразие аллелей, рекомбинирующихся при половом размножении, определяет степень генотипического разнообразия среди представителей данного вида, что имеет большое эволюционное значение, повышая жизнеспособность популяций в меняющихся условиях их существования.

Наследование групп крови по системам: ABO, MN и Rh-фактор. Резус-конфликт.

Система АВ0. Группы крови системы АВ0 («а», «б», «ноль») контролируются одним аутосомным геном I или ABO, расположенным в длинном плече хромосомы 9. В этом гене идентифицировано 3 аллеля I^A, I^B и I⁰. Аллели I^A и I^B кодоминантны по отношению друг к другу, и оба они доминантны по отношению к аллелю I⁰. Таким образом, при сочетании различных аллелей могут образовываться 4 группы крови: 0 или I при генотипе I⁰I⁰, A или II при генотипах I^AI^A и I^AI⁰, B или III при генотипах I^BI^B и I^BI⁰ и AB или IV при генотипе I^AI^B в соотношении 1:3:3:2.

Группы крови определяют иммунологические свойства антигена агглютиногена, локализованного на поверхности эритроцитов, и взаимодействующего с ними антитела агглютинина, растворенного в сыворотке крови.

Группы крови системы MN. Первый случай кодоминантного взаимодействия аллелей у человека был описан для групп крови системы MN. В этой системе существует три группы M, N и MN. В ходе обширного исследования было показано, что у родителей с одинаковой группой крови M или N рождаются дети, с таким же фенотипом, как и у родителей. Это значит, что обладатели группы крови M или N могут быть только гомозиготами MM или NN соответственно. Дети с группой MN появляются тогда, когда один из родителей имеет группу крови M, а другой N. В этом случае оба аллеля функционируют вместе, и это проявляется в формировании особого фенотипа MN.

Группы крови системы Rh. Эта система включает три пары антигенов (D, C/c, E/e), кодируемые двумя тесно сцепленными высоко гомологичными генами, локализованными в коротком плече хромосомы 1. Основная роль в Rh-системе принадлежит антигену D. При его наличии на поверхности эритроцитов кровь является резус-положительной. Антигены C/c и E/e они образуются в результате альтернативного сплайсинга. Резус-отрицательный фенотип формируется при отсутствии антигена D.

Знание групповой принадлежности по Rh-системе имеет огромное значение для предотвращения резус-конфликта между матерью и плодом, который может возникнуть во время беременности. Частота людей с резус-положительной принадлежностью – Rh(+), составляет 85%, остальные 15% являются резус-отрицательными – Rh