Свойства генетического кода:

1 Триплетность. Одну аминокислоту кодирует последовательность из трех нуклеотидов — триплет/кодон.

2 Непрерывность. Триплеты следуют друг за другом без знаков препинания и перерывов.

3 Неперекрываемость. Один нуклеотид может входить в состав только одного триплета.

4 Вырожденность. Все аминокислоты, кроме метионина и триптофана кодируются несколькими триплетами. т.к. 64 сочетания, а аминокислот — 20. Существует 3 триплета, которые не кодируют аминокислот. Их называют стоп-кодоны.

5 Универсальность. Генетический код является одинаковым для всех живых существ на Земле. Это одно из доказательств происхождения жизни из одного источника.

4 Биосинтез белка. Характерен для всех организмов, при этом клетки каждого вида образуют специфические белки. Протекает в 3 стадии:

4. Транскрипция. Перевод генетической информации с молекулы ДНК на молекулу иРНК. Протекает по принципу комплиментарности в ядре клетки. Процесс сходен с редупликацией ДНК, но на цепи ДНК теперь собирается иРНК. Считывается вся информация, в том числе не значимая. Транскрипция начинается в участке инициации и заканчивается в участке терминации.

5. Процессинг. Происходит в ядре клетки. Из молекул иРНК вырезается генетически ненужная информация. Экзоны — кодирующие участки, интроны — некодирующие (вырезаются). Процесс сшивания экзонов — сплайсинг.

6. Трансляция. Это сложный биохимический процесс, в результате которого информация с языка нуклеотидов переносится на язык аминокислот. Данный процесс осуществляется благодаря существованию генетического кода. Состоит из 3 этапов: инициации, элонгации и терминации.

иРНК направляется из ядра в цитоплазму к рибосомам. Аминокислоты для сборки молекул белка доставляются с помощью тРНК. Каждой аминокислоте соответствует определенная тРНК. Начало дает кодон АУГ, несущий аминокислоту метионин. Антикодон тРНК соответствует определенной аминокислоте, другой конец служит участком прикрепления аминокислоты. иРНК вступает в связь с рибосомой. Рибосомы располагаются на нити иРНК так, что несколько рибосом находится на одной нити, следовательно синтез может происходить на нескольких участках одновременно. В активном центре рибосомы может находиться 2 триплета иРНК, к ним подходят тРНК, антикодоны которых комплиментарны этим кодонам. тРНК несут аминокислоты. Между аминокислотами образуется пептидная связь, затем связь между первой аминокислотой и тРНК разрывается, тРНК уходит из рибосомы и рибосома передвигается на 1 триплет. Для биосинтеза белка необходимы определенные ферменты, катализирующие реакции данного процесса.

Л 5 Генетические законы. Законы г.Менделя.Типы скрещивания. Хромосомная теория т.Моргана.

1 См. Словарь терминов по генетике.

2 Типы скрещивания, применяемые в генетике.

7. Реципрокные скрещивания (взаимные) В прямом скрещивании в качестве доминантных используются материнские, в обратном — отцовские.

8. Возвратные (беккросс) Скрещивание гибрида 1 поколения с одним из родителей.

9. Анализирующие Скрещивание доминантной формы неизвестного генотипа с рецессивной гомозиготой. Производят для определения генотипа доминантной формы (при единообразии — гомо-, при расщиплении — гетеро-).

3 Типы наследования менделирующих признаков у человека. Наследование признаков при моногибридном, дигибридном и полигибридном скрещивании.

Основные закономерности наследования признаков впервые раскрыл австрийский исследователь, монах Августинского монастыря Г. Мендель в 1855—1865 гг. Он поставил перед собой задачу — выяснить, как наследуются отдельные признаки. Для этого Г. Мендель применил гибридологический метод.

Удачно был выбран Менделем и объект исследования — горох посевной. Это растение легко культивируется, неприхотливо, дает многочисленное потомство. Из множества сортов гороха Г. Мендель выбрал те, которые четко отличались по семи парам альтернативных признаков. В течение двух лет Г. Мендель проверял «чистоту» каждого сорта. Для этого он предоставил растениям возможность самоопыляться (горох — самоопыляющееся растение) и использовал в своих исследованиях такие сорта, у которых потомки в ряду поколений не изменялись по внешнему виду, т. е. сохраняли признаки родительских форм. В дальнейшем такие группы организмов были названы чистыми линиями.

Для проведения скрещиваний Г. Мендель отбирал растения чистых линий, отличающиеся по парам альтернативных признаков. В своей работе он сначала анализировал наследование одной пары признаков, затем двух и т. д. Важно то, что Г. Мендель вел точный учет числа потомков, унаследовавших разные родительские признаки. Это позволило ему установить количественные закономерности наследования признаков.

В одном из опытов Г. Мендель изучал наследование окраски семян гороха. Он скрещивал растения, выращенные из желтых семян, с растениями, выращенными из семян зеленого цвета. Чтобы предотвратить самоопыление, Г. Мендель у растений одного сорта гороха удалял в цветках тычинки, у другого — пестики и проводил гибридизацию путем искусственного опыления.

Результаты скрещивания были однозначны: у всех гибридных растений первого поколения семена оказались желтыми независимо от того, материнским или отцовским было растение с такими семенами. Зеленая окраска семян у гибридов первого поколения не проявлялась. Т.о. Был выведен Закон единообразия гибридов первого поколения: При скрещивании гомозиготных родительских форм все гибриды первого поколения единообразны как по генотипу, так и по фенотипу.

Скрещивая растения Мендель обнаружил, что во всех случаях у гибридов первого поколения проявлялся лишь один из двух альтернативных признаков. Явление преобладания одних признаков над другими было названо доминированием, а преобладающие признаки — доминантными. Признаки, которые не проявлялись у гибридов первого поколения, получили название рецессивных.

Путем самоопыления гибридов первого поколения Г. Мендель получил второе поколение, в котором часть растений имели горошины желтого цвета и часть — горошины зеленого цвета. Появление в потомстве особей, различающихся по альтернативным признакам, называется расщеплением. В данном случае наблюдалось расщепление 3 : 1. Следовательно, рецессивный признаку гибридов первого поколения не исчезал, а только был подавлен и вновь проявлялся во втором поколении. Это обобщение позднее было названо законом расщепления или вторым законом Менделя: При дальнейшем скрещивании гибридов первого поколения наблюдается расщипление признаков в соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.

Гипотеза чистоты гамет. В гетерозиготе в первом поколении доминантный и рецессивный аллели не смешиваются, не разбавляются, а остаются чистыми, поэтому гетерозигота дает 2 типа гамет, причем гаметы гибридными быть не могут.

Закон независимого расщипления: в дигибридном скрещивании расщипление по одной паре признаков идет независимо от расщипления по другой паре признаков.

Законы Менделя выполняются при: полном доминировании, одинаковой жизнеспособности и плодовитости всех генотипов, при большом числе потомков, при одинаковой вероятности образования всех возможных типов гамет