Інструментальні методи дослідження

Інструментальні методи дослідження завершують діагностичний пошук при захворюваннях ендокринних залоз. Найбільш часто використовують ультразвукове дослідження (УЗД), рентгенографію, комп'ютерну томографію (КТ) та магнітно -резонансну томографію (МРТ). Крім того, в ендокринології застосовуються спеціальні методи: ангіографію з селективним забором крові, що відтікає від ендокринної залози, для визначення в ній рівня гормонів, радіоізотопне дослідження (сцинтиграфія щитовидної залози), денситометрія кісток. У зв'язку з широким впровадженням у клінічну практику протягом останніх десятиліть візуалізуючих методів (КТ, МРТ) діагностичні та терапевтичні проблеми нерідко виникають при випадковому виявленні морфологічних змін ендокринних залоз за відсутності будь - яких клінічних симптомів. Найбільші проблеми в цьому плані виникають при випадковому виявленні об'ємних утворень (інціденталомах) наднирників, гіпофіза і щитовидної залози.

Молекулярно- генетичні методи дослідження

   Поряд з тим, що за допомогою молекулярно- генетичних методів відбувається інтенсивне вивчення етології і патогенезу ендокринопатій, вони починають впроваджуватися в клінічну практику для діагностики захворювань. Переважна більшість ендокринопатій відносяться до захворювань із спадковою схильністю. Розвиток цих захворювань визначається взаємодією певних спадкових факторів і факторів середовища. Діагностика цих захворювань базується виключно на даних клінічних, гормональних та інструментальних методів.

Для діагностики захворювань, які пов'язані з хромосомними і геномними мутаціями (синдроми Дауна, Шерешевського - Тернера, Клайнфелтера) досить інформативний такий простий метод, як каріотипування. В якості скринінгового тесту, крім того, може використовуватися дослідження статевого хроматину.

Значне число захворювань пов'язано з генними мутаціями, які поділяють на аутосомно- домінантні (синдроми множинних ендокринних неоплазій), аутосомно -рецесивні (дефіцит Р450с21), зчеплені з статевими хромосомами (адрено- лейкодістрофія , синдром Каллманна ), і для їх діагностики, як правило, в якості додаткових методів може використовуватися прямий генетичний аналіз, тобто пошук типових мутацій.

Лікування: гормонотерапія і хірургічне втручання.

      Існує як мінімум чотири варіанти гормонотерапії:

1. Замісна терапія препаратами гормонів при недостатності ендокринної залози (тироксин при гіпотиреозі, тестостерон при гіпогонадизмі). Вона, як правило, є життєво необхідною (гіпотиреоз, гіпокортицизм, цукровий діабет 1 типу). Основною метою замісної терапії є призначення гормону у фізіологічній, індивідуально адаптованій дозі і максимальна імітація фізіологічної продукції гормону, який заміщають, з урахуванням його циркадіанного ритму і ряду інших чинників. При неадекватно низькій дозі зберігається симптоматика захворювання, передозування призводить до тих самих наслідків, що і ендогенна гіперпродукція гормону.

2. Фармакодинамічний терапія, при якій використовують ефект гормонів на окремі системи (терапія глюкокортикоїдами при деяких аутоімунних захворюваннях; паратгормон при лікуванні остеопорозу).

3. Супресивна терапія, при якій один гормон призначають з метою придушення продукції іншого. Як правило, гормони периферичних залоз призначають з метою супресії продукції тропних гормонів (терапія препаратами тиреоїдних гормонів при деяких формах зоба, естрогени з метою контрацепціі та інше).

4. Стимулююча терапія, яку, як правило, здійснюють для активації діяльності периферичних ендокринних залоз , для чого використовують препарати гормонів тропів (гонадотропіни для стимуляції овуляції , ТТГ для стимуляції захоплення щитовидною залозою йоду).

5. Хірургічне втручання, як правило, здійснюється при пухлинах залоз (феохромоцитома наднирників) або гіперфунціі залоз (тиреотоксичний зоб - збільшення щитовидної залози з підвищенням її функції).