1. Синдром Ди Джоржи (гипо-, аплазия тимуса).

Специфический дефект. Дисэмбриогенез: нарушение развития ти­муса, щитовидной и паращитовидных желез. Снижение количества и функции Т-лимфоцитов. Снижение способности продуцировать анти­тела при нормальном количестве В-лимфоцитов.

Локализация дефекта в хромосоме: 22qII.

Клинические особенности. Синдром Ди Джорджи характеризуется, прежде всего, глубоким нарушением функции Т-лимфоцитов, что про­является рецидивирующими вирусными, паразитарными, некоторыми бактериальными инфекциями и микозами. Однако уровень сывороточ­ных иммуноглобулинов у таких больных не нарушен. Характерно так­же наличие признаков нарушения функции паращитовидных желез — гипопаратиреоидизм. Снижение уровня ионов кальция сопровождается развитием судорог — одного из самых ранних симптомов заболевания. При внешнем осмотре у ребенка обнаруживают дисморфию лица — неправильно сформированные и низко посаженные уши, антимонго­лоидный разрез глаз. Такие дети могут давать необычные, вплоть до смертельного исхода, реакции при вакцинации живыми, аттенуирован-ными вакцинами вируса кори, полиомиелита, при вакцинации БЦЖ.

Зачастую у ребенка имеются и другие пороки развития: атрезия пищевода, недоразвитие почек и мочеточников, полых вен. Могут на­блюдаться психические отклонения.

152

г

При иммуно-чабораторном обследовании выявляют: 1) лимфоци-топению; 2) снижение количества и пролиферативной активности Т-лимфоцитов; 3) снижение кожных реакций гиперчувствительности замедленного типа. Уровень Ig в сыворотке крови в пределах нормы, однако способность продуцировать антитела на определенные ан­тигены снижена из-за отсутствия Т-хелперов. Количество В-лимфо-цитов в пределах нормы.

Лечение. Используются пересадка тимуса; введение гормонов тимуса с заместительной целью; симптоматическая терапия. Согласно имеющимся наблюдениям, если ребенок дожил до пятилетнего возраста, то проявления синдрома Ди Джорджи постепенно нивелируются.

2. Хронический слизисто-кожный кандидоз.

Специфический дефект. Селективный дефицит ответа Т-клеток на Candida- антиген. Гуморальный ответ не нарушен.

Клинические особенности. Характеризуется хроническим поражени­ем кожи, ногтей, волосистой части головы и слизистых оболочек, выз­ванным Candida albicans. В основе заболевания лежит уникальный де­фект реагирования Т-звена иммунитета: на фоне нормального коли­чества Т-лимфоцитов и их нормального пролиферативного ответа на фитогемагглютинин отмечается резкое снижение способности Т-лим­фоцитов активироваться и продуцировать лимфокины (в частности, фактор, ингибирующий миграцию макрофагов) в присутствии анти­гена Candida albicans. При этом ответ на другие антигены может быть не нарушен. Кожные тесты гиперчувствительности замедленного типа на антиген Candida также отрицательны. Вместе с тем, гуморальный ответ на антиген Candida не нарушен. Характерны аутоиммунные эн­докринные заболевания.

В лечении используют симптоматическую противомикозную те­рапию. Есть указания на применение трансфер-фактора и пересадки тимуса.

13.3. КОМБИНИРОВАННЫЕ Т- И В-ИММУНОДЕФИЦИТЫ

Частота— 10—25% общего количества первичных иммунодефи-цитов.