Другие формы наследственных спиноцеребеллярных атаксий

Дентаторубропаллидолюисова атрофия (ДРПЛА) — редкое заболевание. населения. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Заболевание может на­чинаться в возрасте от 1-го до 6-го десятилетия жизни и проявляется в ви­де 2 основных клинических вариантов. При небольшой степени экспансии тринуклеотидных повторов имеют место более поздний дебют и развитие хореоатетоза, атаксии, психических нарушений. Продолжительность болезни обычно не превышает 15—20 лет. При МРТ головного мозга у больных выявляется ат­рофия мозжечка, ствола мозга (особенно покрышки) и больших полуша­рий, а в некоторых случаях — демиелинизация в белом веществе перивентрикулярной области и семиовального центра полушарий большого мозга. Достоверная диагностика проводится с помощью ДНК-анализа.

Лечение симптоматическое.

Эпизодические (периодические, пароксизмальные) атаксии — группа забо­леваний с аутосомно-доминантным типом наследования, которые характе­ризуются повторяющимися острыми, приступообразными эпизодами координаторных нарушений различной длительности, нередко в сочетании с другими симптомами.

С клинической и генетической точки зрения выделяют 2 основных типа эпизодических атаксий.

Эпизодическая атаксия 1-го

В клинической картине у больных отмечаются кратковременные эпизо­ды мозжечковой атаксии, сопровождающиеся тошнотой, рвотой, голово­кружением, диплопией, дизартрией, иногда — зрительными нарушениями

Эпизодическая атаксия 2-го типа (атаксии-2) Мозжечково-вестибулярные паро­ксизмы, характерные для эпизодической атаксии-2, сходны с аналогичны­ми атаками при эпизодической атаксии-1, однако они являются более дли­тельными. В межприступном периоде у больных с эпизодической атаксией-2 обнаруживаются нистагм, а также координаторные нарушения различной степени выраженности (не­устойчивость в позе Ромберга, шаткость при тандемной ходьбе и т. д.). С течением времени выраженность постоянно сохраняющихся мозжечковых нарушений может нарастать. При КТ и МРТ у таких больных чаще всего выявляется атрофия червя мозжечка. При эпизодической атаксии 1-го типа лечение симптоматическое. У больных с эпизодической атаксией-2 значительное улучшение отмечено при назначении ацетазоламида (диакарба) в суточной дозе до 0,5—0,75 г; в связи с этим данная форма иногда называется ацетазолчувствительной наследственной пароксизмальной атаксией.

Синдром Маринеску—Шегрена — наследуется по аутосомно-рецессивно-му типу. Заболевание начинается в детском возрасте и характе­ризуется триадой симптомов — катарактой, прогрессирующей мозжечко­вой атаксией и задержкой психомоторного развития. Могут наблюдаться также амиотрофии, эпилептические припадки, пирамидные симптомы, скелетные деформации, эндокринная недостаточность (задержка роста, гипогонадизм). При КТ и МРТ головного мозга выявляются атрофические изменения червя, полушарий мозжечка и ствола мозга.

Лечение симптоматическое; в ряде случаев при прогрессирующей ката­ракте на 5—10-м году жизни показано оперативное лечение.