Карагандинская государственная медицинская академия

Специальность 050101 «Лечебное дело» II уровень обучения

Курс неврологии, нейрохирургии и восточной медицины.

Методические указания для студентов

Тема: Дегенеративные заболевания нервной системы боковой амиотрофический склероз, болезнь Альцгеймера, сирингомиелия).

Курс: IV

Составитель: асс. Беляев Р.А.

Караганда 2005

Обсуждена на заседании кафедры

«____» _____________200_ г. Протокол № ____

Заведующий курсом неврологии, нейрохирургии

и восточной медицины

доц.д.м.н., М.Г.Абдрахманова

Тема: Дегенеративные заболевания нервной системы боковой амиотрофический склероз, болезнь Альцгеймера, сирингомиелия).

Количество учебных часов: 4

Актуальность темы (мотивация изучения): . К наследственным болезням относятся обширный круг болезни и аномалий развития, зависящих от изменения в хромосомах и генах находящихся в половых клетках и переданных потомству. Проблемы, возникающие при изучении наследственных болезней центральной нервной системы, являются весьма сложными. Большинство из них характеризуется преимущественным поражением экстрапирамидной, мозжечковой или пирамидной систем. Основная часть наследственных заболеваний характеризуются различными типами нарушений движений, двигательные расстройства нередко сопровождаются тяжелыми нарушениями, интеллектуально - мнестических функций и психики, которые носят без лечения неуклонно-прогрессирующий характер, приводя больных к тяжелой инвалидности. Поэтому вопросы ранней диагностики, лечения и профилактики имеет не только большое медицинское, но и социально-экономическое значение. Подробный клинико-генетический анализ с изучением родословных и применением современных лабораторных методов исследования обычно позволяет правильно диагностировать заболевание. Бурное развитие молекулярной генетики области неврологии способствует совершенствованию классификации болезней, выделению их новых форм, что имеет как фундаментальное так и прикладное значение. В перспективе будут разработаны новые этиотропные методы лечения больных с этим тяжелейшим недугом, до недавнего времени, считавшимся неизлечимым.

Цель занятия:

• Студент должен знать

• Особенности сбора жалоб и анамнеза у больных с наследственными заболеваниями нервной системы.

• Классификация наследственных заболеваний нервной системы.

• Методы диагностики наследственных заболеваний нервной системы (ДНК-диагностика, ПЦР - диагностика)

• Современные лабораторные методы исследования наследственных заболеваний нервной системы (биохимические, иммунологические, электрофизиологические, рентгенологические).

• Этиологию, эпидемиологию, патогенез, клинику, принципы лечения и профилактику наследственных заболеваний нервной системы.

• Принципы дифференцированной диагностики по ведущему синдрому.

• Оказание первой помощи и принципы неотложной терапии при миастеническом и холинэргическом кризах.

• Студент должен уметь

• Собрать жалобы и анамнез у больного с неврологическими заболеваниями нервной системы.

• Составить генетическую карту больного.

• Провести обследование функционального состояния нервной системы.

• Обосновать топический диагноз с локализацией очага поражения.

• Обосновать предварительный диагноз.

• Составить и обосновать план лабораторного и инструментального обследования с наследственными заболеваниями нервной системы.

• Провести дифференциальный диагноз, обосновать и сформулировать развернутый диагноз согласно классификации.

• Назначить адекватную терапию.

• Оказать неотложную помощь при холинэргическом и миастеническом кризах.

Вопросы для подготовки к занятию:

• По базисным знаниям

• Строение гена.

• Строение хромосом.

• Хромосомный набор человека.

• Типы наследования.

• Строение спинно-мозгового сегмента.

• Строение спинного мозга.

• Строение мозжечка.

• Проводящие пути спинного мозга.

• Пути идущие к мозжечку; пути идущие от мозжечка.

• Семиотика поражения двигательного пути.

• Семиотика мозжечковых расстройств.

• Строение мышечного волокна (поперечно-полосатая, гладкая мускулатура).

• Понятие о реакции мышечного перерождения.

• Фармакокинетику и фармакодинамику: препаратов улучшающих метаболизм нервной ткани; антихолинэстеразных средств.

• По теме настоящего занятия

• Медико-генетическое консультирование.

• Методы диагностики наследственных заболеваний.

• Понятие о генных болезнях.

• Понятие о хромосомных болезнях.

• Понятие о наследственных дегенеративных заболеваниях.

• Клиника, диагностика и лечение нервно-мышечных болезней.

• Клиника, диагностика, лечение болезней обмена.

• Дифференциальная диагностика холинергического и миастенического кризов.

Информационно-дидактический блок.

Спиноцеребеллярные дегенерации

Термином "спиноцеребеллярные дегенерации" определяется сборная группа заболеваний ЦНС, основной клинической характеристикой кото­рых является прогрессирующее расстройство координации движений, обу­словленное дегенерацией соответствующих афферентных и эфферентных нейрональных систем мозжечка, мозгового ствола и спинного мозга. Дан­ная группа объединяет идиопатические формы атаксий и не включает раз­нообразные болезни обмена (например, ганглиозидозы, пероксисомные болезни и т. п.), при которых одним из многочисленных мультисистемных проявлений может быть прогрессирующий атактический синдром.

Наследственные спиноцеребеллярные атаксии

Наследственные спиноцеребеллярные атаксии относятся к числу наиболее распространенных наследственных болезней нервной системы, уступая по частоте лишь нервно-мышечным заболеваниям.

Наследственная атаксия, обусловленная дефицитом витамина е

Данное заболевание представляет собой редкую форму наследственной атаксии. Тип наследо­вания — аутосомно-рецессивный.

Клиника. Клиническая картина практически неотличима от "классиче­ского" варианта болезни Фридрейха. Заболевание начинается чаще всего в возрасте от 4 до 18 лет и характеризуется постепенно прогрессирующими координаторными нарушениями, дизартрией, сухожильной арефлексией, нарушением суставно-мышечной и вибрационной чувствительности.

Диагноз. Решающим методом диагностики является анализ содержания витамина Е в сыворотке крови. У больных даже в начальной стадии заболе­вания концентрация витамина Е резко снижена (в большинстве случаев ви­тамин Е в сыворотке крови вообще не определяется).

Лечение. Назначение больным витамина Е в суточной дозе от 5 до 10 мг/кг массы (обычно в 2—3 приема) приводит к нормализации уровня витамина Е в крови и компенсирует его дефицит в тканях.

Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии

Группа аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий включает ряд самостоятельных заболеваний, сходных по своей клинической карти­не, основным патоморфологическим изменениям и характеру генетическо­го дефекта.

Клиника. Ядром клинической картины доминантных спиноцеребелляр­ных атаксий является прогрессирующая мозжечковая атаксия, начинающаяся в молодом, среднем или зрелом возрасте, при этом каждая из форм имеет определенные особенности неврологического синдрома и течения болезни.

Спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа начинается обычно на 3—4-м де­сятилетии жизни. В ряде семей имеет место феномен антиципации, т. е. появление болезни в более молодом возрасте в каждом последующем по­колении. Первым симптомом обычно бывает неустойчивость, неловкость при быстрой ходьбе и беге. Спустя несколько лет развиваются типичная атактическая походка, неустойчивость в позе Ромберга, дискоординация и интенционный тремор в руках, нарушение почерка, дизартрия. Типичным проявлением СЦА1 уже в ранней стадии болезни является сочетание моз­жечковых нарушений и дизартрии с пирамидной симптоматикой (повыше­нием сухожильных рефлексов, стопными и кистевыми патологическими знаками, клонусами, спастическим повышением тонуса в ногах). В ряде случаев может наблюдаться тремор головы, нистагм, в далеко зашедшей стадии — нарушения глотания и фонации, снижение глубокой чувстви­тельности, тазовые расстройства, деменция. С течением времени больные перестают ходить и обслуживать себя, наступает глубокая инвалидизация; в большинстве случаев причиной смерти (обычно спустя 10—15 лет от мо­мента появления первых симптомов) являются инфекционные осложнения.

Неврологическая картина спиноцеребеллярной атаксии 2-го типа весьма близка таковой при СЦА1. Важно отметить, что у больных с СЦА2 замет­но чаще отмечаются медленные саккады, угнетение сухожильных рефлек­сов, статокинетический тремор рук.

Спиноцеребеллярная атаксия 3-го типа, или болезнь Мачадо—Джозеф, ха­рактеризуется выраженным полиморфизмом клинических проявлений. Помимо прогрессирующей мозжечковой атаксии, у больных могут наблю­даться разнообразная экстрапирамидная симптоматика (в первую очередь дистония и синдром паркинсонизма), амиотрофии, моторно-сенсорная невропатия, симптомы поражения пирамидного тракта. Важными диагно­стическими признаками болезни Мачадо—Джозеф являются наружная офтальмоплегия, фасцикуляции периоральной мускулатуры, феномен "выпученных глаз". Продолжитель­ность заболевания обычно не превышает 20 лет.

Спиноцеребеллярная атаксия 4-го типа представляет собой редкую фор­му аутосомно-доминантных атаксий, для которой характерно сочетание прогрессирующих координартоных нарушений с сенсорной невропатией.

Своеобразной клинической картиной отличаются спиноцеребеллярные атаксии 5-го и 6-го типов. Данные заболевания начинаются обычно в бо­лее позднем возрасте (после 45—55 лет), причем возраст дебюта симптомов болезни остается стабильным у больных из различных поколений. В нев­рологическом статусе отмечается развитие сравнительно изолированной атаксии походки. Динамическая атаксия в конечностях и дизартрия явля­ются менее выраженными, признаки мультисистемного поражения мозга отсутствуют.

Диагноз. Важное место в диагностике аутосомно-доминантных спино-церебеллярных атаксий принадлежит методам нейровизуализации (КТ, МРТ). Характерны расширение субарахноидальных пространств полуша­рий и червя мозжечка, истончение средней ножки мозжечка и демиелинизация поперечных волокон моста, расширение IV желудочка, полушарий большой цистерны, цистерн ствола, в ряде случаев — атрофические изме­нения полушарий большого мозга. При СЦА5 и СЦА6 выявляемые изме­нения (особенно в ранней стадии болезни) могут ограничиваться расшире­нием субарахноидального пространства червя мозжечка.

Лечение. На сегодняшний день эффективное лечение аутосомно-доми­нантных спиноцеребеллярных атаксий отсутствует. Определенное значение имеют лечебная физкультура (вестибулярная гимнастика, баланс-терапия), а также другие методы бытовой и трудовой реабилитации.