- •2) Функции белков
- •Парижская классификация хромосом
- •19) Взаимодействие аллелей в детерминации признаков
- •20) Взаимодействие неаллельных генов:
- •21) Взаимодействие неаллельных генов:
- •22)Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках:
- •30)Хромосомные болезни обусловленные изменением структуры хромосом:
- •39) Определение полового хроматина
- •43) Методы перинатальной диагностики:
- •53) Стадии развития почек:
- •54)Аномалии мочеполовой системы:
- •56) Ихтиопсидный тип
- •Распространение полигенных наследственных заболеваний
- •Физические факторы
- •Биологические факторы
19) Взаимодействие аллелей в детерминации признаков
Доминирование— главенствующее положение над другими субъектами и предметами.
Рецессивный признак — признак, не проявляющийся у гетерозиготных особей вследствие подавления проявления рецессивного аллеля.
Сверхдоминирование — это явление преимущества класса гетерозигот по сравнению с возможными для данного гена и аллелей классами гомозигот.
Кодомини́рование — тип взаимодействия аллелей, при котором оба аллеля в полной мере проявляют своё действие.
Промежуточное проявление-кудряшки
20) Взаимодействие неаллельных генов:
Эписта́з — взаимодействие генов, при котором активность одного гена находится под влиянием другого гена (генов), неаллельного ему. Ген, подавляющий фенотипические проявления другого, называется эпистатичным; ген, чья активность изменена или подавлена, называется гипостатичным.
Гипостаз- скопление крови в капиллярной сети нижележащих частей тела и отдельных органов.(Прижизненный гипостаз обусловлен сердечной недостаточностью и развивается вследствие венозного застоя.)
Комплементарность в генетике — форма взаимодействия неаллельных генов, при котором одновременное действие нескольких доминантных генов дает новый признак.
21) Взаимодействие неаллельных генов:
Полимери́я — взаимодействие неаллельных множественных генов, однонаправленно влияющих на развитие одного и того же признака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерное взаимодействие неаллельных генов может быть кумулятивным и некумулятивным.
При кумулятивной (накопительной) полимерии степень проявления признака зависит от суммарного действия нескольких генов.
При некумулятивной полимерии признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей полимерных генов. Количество доминантных аллелей не влияет на степень выраженности признака.
Пример полимерии — наследование цвета кожи у людей, который зависит (в первом приближении) от четырёх генов с кумулятивным эффектом.
22)Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках:
Пенетрантность— показатель фенотипического проявления аллеля в популяции. Определяется как отношение в процентах числа особей, у которых наблюдаются фенотипические проявления наличия аллеля, к общему числу особей, у которых данный аллель присутствует в необходимом для фенотипического проявления количестве копий.
Генокопии— это сходные фенотипы, сформировавшиеся под влиянием разных неаллельных генов. То есть это одинаковые изменения фенотипа, обусловленные аллелями разных генов.
. Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. Распространенная причина фенокопий у млекопитающих — действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается). (например, у человека приём алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые до некоторой степени могут копировать симптомы болезни Дауна).
Экспрессивность (генетика) — степень проявления в фенотипе различных особей одного и того же аллеля определённого гена.
23) Под сцеплением генов генетики понимают совместное наследование генов, локализованных в одной хромосоме. Закономерности сцепленного наследования были установлены американским биологом Томасом Морганом. качестве объекта он использовал плодовую муху дрозофилу. У дрозофилы окраску тела и длину крыльев определяют следующие пары аллелей: А – серое тело, а – черное тело, В – длинные крылья, b – зачаточные крылья. Гены, отвечающие за окраску тела и длину крыльев, находятся в одной паре гомологичных хромосом и наследуются сцепленно.
ОПЫТ:При скрещивании дрозофилы с серым телом и длинными крыльями с дрозофилой, имеющей черное тело и зачаточные крылья, все гибриды первого поколения имели серую окраску тела и длинные крылья При дальнейшем скрещивании между собой гибридных мух первого поколения в F2 не произошло ожидаемого расщепления по фенотипу 9:3:3:1. Вместо этого в F2 были получены мухи с родительскими фенотипами в соотношении примерно 3:1. Появление в F2 двух фенотипов вместо четырех позволило сделать вывод, что гены окраски тела и длины крыльев дрозофил находятся в одной хромосоме. Так был установлен закон Т.Моргана: гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно – сцепленно, то есть наследуются преимущественно вместе.
При полном сцеплении гены, расположенные в одной хромосоме, всегда передаются вместе. Полное сцепление пока установлено только у самцов дрозофилы и самок тутового шелкопряда.
24) Хромосомная теория наследственности — теория, согласно которой передача наследственной информации в ряду поколений связана с передачей хромосом, в которых в определённой и линейной последовательности расположены гены.
основные положения хромосомной теории наследственности:
-Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.
-Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.
-Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.
-Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).
-Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).
-Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом — кариотипом.
25) Полово́й диморфи́зм— анатомические различия между самцами и самками одного и того же биологического вида, исключая различия в строении половых органов. Половой диморфизм может проявляться в различных физических признаках.
Размер. Волосяной покров. Окраска. Кожа. Зубы.
аспекты полового диморфизма
Выделяют такие компоненты полового диморфизма:
генетический;
гормональный;
морфологический;
поведенческий;
психологический.
Первые три связаны со строением организма, остальные, в основном, определяются особенностями воспитания и влияния общества.
Психологические различия же проявляются в особенностях мышления и восприятия окружающего мира. Считается, что у мужчин лучше развито абстрактное мышление, поэтому им проще даются точные науки, в то время как девочки больше гуманитарии и направлены на межличностное взаимодействие. Но одно ясно точно - даже в нашем обществе, где женщины стремятся быть наравне с мужчинами и добиваются в этом определенных успехов, то предназначение, которое определено им природой всегда будет оказывать влияние на их жизнь.
26) "Половая дифференциация" – совокупность генетических, морфологических и физиологических признаков, на основании которых различаются мужской и женский пол. Половая дифференциация – это фундаментальное и универсальное свойство живого, связанное с функцией воспроизведения себе подобных.
Трисомия по X-хромосоме — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы. В большинстве случаев носители дополнительной Х-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90 % трисомиков по X-хромосоме остаются не выявленными. Трисомия по Х-хромосоме приводит к незначительному повышению внутриутробной смертности. Развитие может протекать с некоторыми нарушениями, могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи.
Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание.(ХХХY)
Наиболее распространен синдром Клайнфельтера (47, XXY). Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500—700 новорождённых мальчиков
Синдро́м Шереше́вского — Те́рнера — хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Моносомия по X-хромосоме (XО).
27) Изменчивость организмов проявляется в разнообразии особей (одного вида, породы или сорта), отличающихся друг от друга по комплексу признаков, свойств и качеств. На основании этого выделяют два типа изменчивости: ненаследственную (модификационную, фенотипическую) и наследственную (генотипическую).
Модификационная (фенотипическая) изменчивость заключается в том, что под действием разных условий внешней среды у организмов одного вида, генотипически одинаковых, наблюдается изменение признаков (фенотипа). Изменения эти индивидуальны и не наследуются, т. е. не передаются особям следующих поколений.
ОПЫТ: корневище одуванчика разрезали вдоль острой бритвой и высадили половинки в разных условиях — в низине и в горах. К концу сезона из этих проростков выросли совершенно не похожие друг на друга растения. Первое из них (в низине) было высоким, с большими листьями и крупным цветком. Второе, выросшее в горах, в суровых условиях, оказалось низкорослым, с мелкими листьями и цветком
28) Генотипическая изменчивость подразделяется на мутационную и комбинативную. Мутации обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов.
Комбинативная изменчивость возникает в результате обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в процессе мейоза, а также как следствие независимого расхождения хромосом при мейозе и случайного их сочетания при скрещивании. Изменчивость может быть обусловлена не только мутациями, но и сочетаниями отдельных генов и хромосом, новая комбинация которых при размножении приводит к изменению определенных признаков и свойств организма. Такой тип изменчивости называют комбинативной наследственной изменчивостью.
Новые комбинации генов возникают:
1) при кроссинговере, во время профазы первого мейотического деления;
2) во время независимого расхождения гомологичных хромосом в анафазе первого мейотического деления;
3) во время независимого расхождения дочерних хромосом в анафазе второго мейотического деления
4) при слиянии разных половых клеток.
29) Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Существуют следующие виды перестроек хромосом: отрыв различных участков хромосомы, удвоение отдельных фрагментов, поворот участка хромосомы на 180° или присоединение отдельного участка хромосомы к другой хромосоме. Подобное изменение влечет за собой нарушение функции генов в хромосоме и наследственных свойств организма, а иногда и его гибель.
Хромосомные аберрации (хромосомные мутации, хромосомные перестройки) — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют:
делеции (утрата участка хромосомы),
инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный),
дупликации (повторение участка хромосомы),
транслокации (перенос участка хромосомы на другую),
В результате рекомбинации новые аллели, носителями которых первоначально, вероятно, были разные особи, могут сочетаться в одном генотипе. За счет рекомбинации число различающихся генотипов в популяции может увеличиться; этот процесс превращает небольшой первоначальный запас изменчивости по множественным генам в гораздо более значительное количество генотипической изменчивости.
