- •2) Функции белков
- •Парижская классификация хромосом
- •19) Взаимодействие аллелей в детерминации признаков
- •20) Взаимодействие неаллельных генов:
- •21) Взаимодействие неаллельных генов:
- •22)Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках:
- •30)Хромосомные болезни обусловленные изменением структуры хромосом:
- •39) Определение полового хроматина
- •43) Методы перинатальной диагностики:
- •53) Стадии развития почек:
- •54)Аномалии мочеполовой системы:
- •56) Ихтиопсидный тип
- •Распространение полигенных наследственных заболеваний
- •Физические факторы
- •Биологические факторы
1)Кле́тка — элементарная единица строения и жизнедеятельности всех организмов (кроме вирусов, о которых нередко говорят, как о неклеточных формах жизни), обладающая собственным обменом веществ, способная к самостоятельному существованию, самовоспроизведению и развитию. Все живые организмы либо состоят из множества клеток (многоклеточные животные, растения и грибы), либо являются одноклеточными организмами (многие простейшие и бактерии). Раздел биологии, занимающийся изучением строения и жизнедеятельности клеток, получил название цитологии.
первым человеком, увидевшим клетки, был английский учёный Роберт Гук В 1665 году.
Клеточная теория строения организмов была сформирована в 1839 году немецкими учёными, зоологом Т. Шванном и ботаником М. Шлейденом
Прокариотическая клетка
Клеточная стенка, Капсула, Жгутики, Рибосомы,
Эукариотическая клетка
Деление эукариотических клеток
Амито́з — прямое деление клетки
Мито́з— непрямое деление клетки
Мейоз или редукционное деление клетки — деление ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в два раза.
Деление прокариотических клеток
Прокариоти́ческие клетки делятся надвое. Сначала клетка удлиняется, в ней образуется поперечная перегородка. На завершающем этапе дочерние клетки расходятся. Отличительной чертой деления прокариотических клеток является непосредственное участие реплицированной ДНК в процессе деления. Обычно прокариотические клетки делятся с образованием двух одинаковых по размеру дочерних клеток, поэтому этот процесс ещё иногда называют бинарным делением.
2) Функции белков
Структурная (коллаген, эластин, кератин);
Каталитическая (ферменты);
Транспортная (гемоглобин, альбумины, глобулины);
Сократительная (актин, миозин);
Защитная (иммуноглобулины, фибриноген, плазминоген, лизоцим);
Регуляторная (гормоны, рецепторы);
Онкотическое давление (белки сыворотки крови);
Буферная (гемоглобин, белки сыворотки крови).
Свойства белков
Белки в основном водорастворимые вещества, образующие коллоидный раствор;
Белки способны к денатурации и гидролизу;
Обладают амфотерными свойствами;
Проявляют оптическую активность, т.к. состоят из оптически активных L-аминокислот.
Фибриллярные белки — белки, имеющие вытянутую нитевидную структуру
Глобулярные белки́ — белки, в молекулах которых полипептидные цепи плотно свёрнуты в компактные шарообразные структуры — глобулы (третичные структуры белка)
3) Выделяют четыре уровня структурной организации белков: первичный, вторичный, третичный и четвертичный. Каждый уровень имеет свои особенности.
1_Первичной структурой белков называется линейная полипептидная цепь из аминокислот, соединенных между собой пептидными связями. Первичная структура - простейший уровень структурной организации белковой молекулы.
2_Вторичная структура представляет собой способ укладки полипептидной цепи в упорядоченную структуру благодаря образованию водородных связей между пептидными группами одной цепи или смежными полипептидными цепями. По конфигурации вторичные структуры делятся на спиральные (α-спираль) и слоисто-складчатые (β-структура и кросс-β-форма).
3_Третичной структурой белка называется способ укладки полипептидной цепи в пространстве. По форме третичной структуры белки делятся в основном на глобулярные и фибриллярные. Глобулярные белки чаще всего имеют эллипсовидную форму, а фибриллярные (нитевидные) белки — вытянутую (форма палочки, веретена).
Четвертичная структура белка
Белки, состоящие из одной полипептидной цепи, имеют только третичную структуру. К ним относятся миоглобин — белок мышечной ткани, участвующий в связывании кислорода, ряд ферментов (лизоцим, пепсин, трипсин и т. д.). Однако некоторые белки построены из нескольких полипептидных цепей, каждая из которых имеет третичную структуру. Для таких белков введено понятие четвертичной структуры, которая представляет собой организацию нескольких полипептидных цепей с третичной структурой в единую функциональную молекулу белка. Такой белок с четвертичной структурой называется олигомером, а его полипептидные цепи с третичной структурой — протомерами или субъединицами
4) ПРОСТЫЕ БЕЛКИ
относят гистоны, протамины, альбумины, глобулины, проламины, глютелины и протеиноиды
Гистоны - тканевые белки многоклеточных организмов, связанных с ДНК хроматина.
Протамины - своеобразные биологические заменители гистонов, но качественно отличающиеся от них аминокислотным составом и структурой.
Проламины - группа растительных белков, содержащаяся в клейковине семян злаковых растений.
Глютелины - тоже растительные белки, нерастворимые в воде, растворах солей и этаноле.
Альбумины и глобулины - групповое название белков, высаливающихся при разном насыщении нейтральными солями:
Глобулины - белки с большей, чем альбумины, молекулярной массой (свыше 100000).
Альбумины - белки относительно небольшой молекулярной массы (15-70 тыс.)
Протеиноиды - белки опорных тканей (костей, хрящей, связок и сухожилий, ногтей, волос)
СЛОЖНЫЕ БЕЛКИ, или белок-небелковые комплексы (прежнее название - протеиды) содержат два компонента - простой белок и небелковое вещество.
Хромопротеины -состоят из простого белка и связанного с ним окрашенного небелкового компонента.
Гемопротеины
К группе гемопротеинов относятся гемоглобин и его производные, миоглобин, хлорофиллсодержащие белки и ферменты (вся цитохромная система, каталаза).
НУКЛЕОПРОТЕИНЫ- состоят из белков и нуклеиновых кислот.
5) (ДНК) — макромолекула (одна из трёх основных, две другие — РНК и белки), обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. ДНК содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков. Структура и свойства белка записаны и сохранены в виде определенной последовательности нуклеотидов ДНК.
Митохондриальная ДНК
Находящаяся в матриксе митохондриальная ДНК представляет собой замкнутую кольцевую двуспиральную молекулу, в клетках человека имеющую размер 16569 нуклеотидных пар, что приблизительно в 105 раз меньше ДНК, локализованной в ядре. Митохондриальная ДНК реплицируется в интерфазе, что частично синхронизировано с репликацией ДНК в ядре.
Строение ДНК
В пространстве молекула ДНК представляет собой закрученную двойную спираль (вторичная структура ДНК), которая, в свою очередь, подвергается дальнейшей пространственной упаковке, формируя третичную структуру – суперспираль.
Основное свойство молекулы ДНК – способность к самоудвоению (репликации)
6) Биосинтез ДНК (репликация)
Репликация ДНК — ключевое событие в ходе деления клетки. Репликация проходит в три этапа:
инициация репликации
элонгация-расхождение нитей ДНК.
терминация репликации.
Репликация начинается в сайте инициации репликации с расплетания двойной спирали ДНК, при этом формируется репликационная вилка — место непосредственной репликации ДНК. В каждом сайте может формироваться одна или две репликационные вилки в зависимости от того, является ли репликация одно- или двунаправленной. Более распространена двунаправленная репликация. Через некоторое время после начала репликации в электронный микроскоп можно наблюдать репликационный глазок — участок хромосомы, где ДНК уже реплицирована, окружённый более протяжёнными участками нереплицированной ДНК.
7) Строение РНК – полимер, мономерами которого служат нуклеотиды. Три азотистых основания те же, что в составе ДНК (аденин, гуанин, цитозин); четвертое - урацил - присутствует в молекуле РНК вместо тимина. Нуклеотиды РНК содержат вместо дизоксирибозы рибозу. В цепочке РНК нуклеотиды соединяются ковалентными связями между рибозой одного нуклеотида и остатком фосфорной кислоты другого.
Функции РНК
Транспортная РНК(т-РНК). Молекулы т-РНК самые короткие: они состоят всего из 80—100 нуклео-тидов. Молекулярная масса таких частиц равна 25—30 тыс. Транспортная РНК в основном содержится в цитоплазме клетки. Функция состоит в переносе аминокислот в рибосомы, к месту синтеза белка. Из общего содержания РНК клетки на долю т-РНК приходится около 10%.
Рибосомная РНК (р-РНК). Это самые крупные РНК в их молекулы входит 3—5 тыс. нуклеотидов, соответственно их молекулярная масса достигает 1,0—1, 5 млн. Рибосомная РНК составляет существенную часть структуры рибосомы. Из общего содержания РНК в клетке на долю р-РНК приходится около 90%.
Информационная РНК (и-РНК), или матричная (м-РНК). Содержится в ядре и цитоплазме. Функция ее состоит в переносе информации о структуре белка от ДНК к месту синтеза белка в рибосомах. На долю и-РНК приходится примерно 0,5—1% от общего содержания РНК клетки.
8)Генети́ческий код — свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов.
Свойства
триплетность — значащей единицей кода является сочетание трёх нуклеотидов
Непрерывность — между триплетами нет знаков препинания, то есть информация считывается непрерывно.
Однозначность (специфичность) — определённый кодон соответствует только одной аминокислоте
Вырожденность (избыточность) — одной и той же аминокислоте может соответствовать несколько кодонов.
Универсальность — генетический код работает одинаково в организмах разного уровня сложности — от вирусов до человека.
9) Биосинтез белков является важнейшим процессом анаболизма. Все признаки, свойства и функции клеток и организмов определяются в конечном итоге белками. В процессе биосинтеза белка выделяют два основных этапа: транскрипция — синтез РНК на матрице ДНК (гена) — и трансляция — синтез полипептидной цепи.
Механизм транскрипции4 этапа:
1.Узнавание промотора
2.Инициация-образование «закрытого» комплекса, образования «открытого двойного» комплекса, образования «открытого тройного» комплекса, После синтеза фрагмента РНК (9нуклеотидов покидают промотор и начинается стадия элонгации)
3.Элонгация-удлинение цепи РНК
4.Терминация-белок присоединяется к определенным участкам синтезируемой РНК и с затратой энергии АТФ способствует диссоциации гибрида РНК с матричной нитью ДНК.
10) Трансляция— процесс синтеза белка из аминокислот на матрице информационной (матричной) РНК, осуществляемый рибосомой.
Процесс трансляции разделяют на
инициацию — узнавание рибосомой стартового кодона и начало синтеза.
элонгацию — собственно синтез белка.
терминацию — узнавание терминирующего кодона (стоп-кодона) и отделение продукта.
11) Ген— структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Гены — это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют развитие, рост и функционирование организма. Изучением генов занимается наука генетика, родоначальником которой считается Грегор Мендель. Гены могут подвергаться мутациям — случайным или целенаправленным изменениям последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Мутации могут приводить изменению биологических характеристик белка или РНК, которые,могут иметь результатом аномальное функционирование организма.
Свойства гена.
дискретность — несмешиваемость генов;
стабильность — способность сохранять структуру;
лабильность — способность многократно мутировать;
множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;
аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;
специфичность — каждый ген кодирует свой признак;
плейотропия — множественный эффект гена;
экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;
пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;
амплификация — увеличение количества копий гена.
Классификация
Структурные гены — гены, кодирующие синтез белков. Расположение нуклеотидных триплетов в структурных генах коллинеарно последовательности аминокислот в полипептидной цепи, кодируемой данным геном .
Функциональные гены - гены, которые контролируют и направляют деятельность структурных генов.
Для прокариот характерна относительно простая структура генов. Так, структурный ген бактерии, как правило, контролирует одну ферментативную реакцию. Специфичным для прокариот является оперонная система организации нескольких генов. в оперон прокариот входит, как правило, 1 структурный ген; оперон содержит регуляторные элементы расположенные в кольцевой хромосоме бактерии рядом и контролируют ферменты, осуществляющие последовательные или близкие реакции синтеза.
Эукариотические гены, в отличие от бактериальных, имеют прерывистое мозаичное строение.
12) Гено́м — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма. Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма. Большинство геномов, в том числе геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК, однако некоторые вирусы имеют геномы из РНК. Геномы живых организмов — от вирусов до животных — различаются по размеру на шесть порядков: с нижним пределом 2-3 гена у самых простых вирусов и с верхним значением около 40 тысяч генов у некоторых животных.
По соотношению размера генома и числа генов геномы могут быть разделены на два чётко выделенных класса:
-Небольшие компактные геномы размером, как правило, не более 10 млн пар оснований
-Обширные геномы размером более 100 млн пар оснований
Организация генома человека. Если выделить молекулу ДНК из всех хромосом одной клетки человека (гаплоидного набора) и соединить их в единую нить, то длинна её будет примерно 1,5 метра. В полутораметровой молекуле ДНК человека предполагается наличие около 30 тысяч генов. Это только те гены которые несут информацию о структуре белка. С этих генов транскрибируется иРНК. По подсчётам учёных эти гены занимают в геноме примерно 1%. Из этого следует, что основную массу ДНК в геноме человека составляет не информативная, молчащая ДНК. Причём гены в геноме располагаются не последовательно друг за другом, а участками, которые отделены друг от друга не кодирующими последовательностями.
Если сравнить геномы двух и более индивидуумов, то окажется, что в основном они одинаковы. Однако будут выявлены локальные изменения в нуклеотидных последовательностях их ДНК. Эти различия небольшие, но именно они определяют индивидуальные фенотипы людей. Это явление носит название полиморфизм.
13) Хромосо́мы— нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Хромосомы чётко различимы в световом микроскопе только в период митотического или мейотического деления клетки. Набор всех хромосом клетки, называемый кариотипом.Хромосома образуется из единственной и чрезвычайно длинной молекулы ДНК,
Хроматин-вещество хромосом, находящееся в ядрах растительных и животных клеток; интенсивно окрашивается ядерными красителями; во время деления клетки формируется в определённые видимые структуры в хромосомах. Термин введён в 1880 немецким гистологом В. Флеммингом. В состав Х. в определённых пропорциях входят: (ДНК) (30—40%), (РНК), гистоны и негистоновые белки. Основной структурный компонент Х. — (ДНК нити) диаметром 100—200. Предложено две модели тонкой структуры элементарной нити Х.: суперспиральная и глобулярная. Экспериментально более подтверждена глобулярная модель, предполагающая, что элементарная нить Х. — это гибкая цепь из повторяющихся субъединиц — нуклеосом, каждая из которых заключает в себе изогнутый участок ДНК размером 150—200 пар нуклеотидов и комплекс из 8 молекул гистонов.Различают генетически активный Х. (эухроматин) и неактивный (гетерохроматин).
14)
