МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ БЕЛАРУСЬ
Учреждение образования
«Гродненский государственный медицинский университет»
Состояние здоровья детей с синдромом Дауна на ранних этапах постнатального онтогенеза и динамика рождаемости в Гродненской области за период 2008-2015 гг.
Пивоварчик Людмила И,
4 курс
Пестерняк Юлия Александровна,
6 курс
Пальцева Алина Ивановна
доцент кафедры педиатрии №2 ГрГМУ, к.м.н.
Гродно 2016
РЕФЕРАТ
Работа , рис., таблицы, источников.
Новорожденные, синдром Дауна, ВПР, ЗВУР.
Исследование проведено на базе Гродненского областного клинического перинатального центра, Гродненской клинической больницы скорой медицинской помощи, Гродненской областной детской клинической больницы, Республиканского научно-практического центра «Мать и дитя».
Всего обследовано 115 новорожденных (85 историй развития новорожденных с СД и 30 историй здоровых новорожденных) и 89 протоколов патологоанатомического вскрытия абортированных плодов.
Цель исследования: Выявить частоту рождаемости детей с синдромом Дауна (далее – СД) в Гродненской области и особенности состояния здоровья детей в раннем неонатальном периоде.
Результаты:
СОДЕРЖАНИЕ
1.ВВОДНАЯ ЧАСТЬ………………………………………………………………
1.1 Введение………………………………………………………………………
1.2 Актуальность темы……………………………………………………………
1.3 цель исследования ……………………………………………………………
2. ОСНОВНАЯ ЧАСТЬ……………………………………………
2.1 Методы и объекты исследования ………………………………..
2.2 Результаты исследования …………………………………………..
3. ЗАКЛЮЧЕНИЕ…………………………………………………………
Определения, обозначения и сокращения
СД - синдром Дауна, самая частая патология, характеризующаяся полной или частичной трисомией хромосомы 21.
ВПР – врожденные пороки развития.
ЗВУР – задержка внутриутробного развития.
Вводная часть
Введение
Синдром Дауна — самая частая хромосомная патология, характеризующаяся полной или частичной трисомией хромосомы 21. Новорожденные с синдромом Дауна имеют повышенный риск врожденных пороков развития. Клинические проявления ряда заболеваний у таких детей носят стертый характер, могут протекать под видом других состояний или быть принятыми за признаки самого синдрома [Management 2001].
Болезнь Дауна впервые была описана и выделена в самостоятельную нозологическую форму как комплекс симптомов, которые характерны для трисомии 21, в 1886 году английским педиатром Джоном Лэнгдоном Дауном. В дальнейшем связь между происхождением данного синдрома и изменением количества хромосом была выявлена генетиком Жеромом Леженом. В 2006 году день 21 марта признан Международным днем человека с синдромом Дауна.
Существует мнение, что «частота синдрома Дауна является наиболее информативным показателем состояния генофонда популяции республики, эффективности пренатального скрининга врожденных пороков развития и проводимых профилактических мероприятий по снижению рождаемости детей с пороками развития и младенческой смертности [Мамедзаде 2011, с. 107].
Детей с синдромом Дауна называют солнечными детьми, так как они улыбчивы, ласковы и не помнят зла. Люди с синдромом Дауна могут полноценно развиваться и добиваться успехов в жизни, примерами чего являются Карен Гаффни – руководитель некоммерческой организацией, помогающей адаптации в обществе детям с синдромом Дауна, Пабло Пинеда – испанский актёр и первый преподаватель с синдромом Дауна, Пауло Саж – успешный адвокат в Шотландии, Стефани Гинз – первая актриса с синдромом Дауна в истории кинематографа, ставшая впоследствии доктором медицинских наук, Мария Нефедова – помощник педагога групповых занятий для детей с синдромом Дауна, единственный трудоустроенный человек с синдромом Дауна в Российской Федерации.
Благодаря современному подходу к обучению, уходу и адаптации в обществе больных с синдромом Дауна их средняя продолжительность жизни увеличилась и, по некоторым данным, составляет около 50 лет [Жиянова 2002].
1.2 Актуальность
Исследования обусловлены широкой распространенностью изучаемой хромосомной патологии (ХР), являющейся одной из актуальных проблем современности. Что связано с ее высоким удельным весом в структуре мертво-рождаемости и младенческой смертности, частым сочетанием с врожденными пороками (ВПР), задержкой внутриутробного развития (ЗВУР) и значительным влиянием на качество жизни больных детей (Баранов А. А., 2011; Демикова Н. С., Кобринский Б. А., 2011; Демикова Н. С., Лапина А. С., 2012; Новиков П. В., 2012).
А так же актуальность обусловлена значительной частотой встречаемости (1:800), возможностью коррекции отклонений в состоянии здоровья таких пациентов и их социализации при обеспечении адекватного медицинского сопровождения, с помощью динамического наблюдения многих специалистов и при изменении менталитета общества по отношению к ним. Таким образом, обозначенная проблема носит не только нравственный, но и государственный характер.
Но, несмотря на проведенные исследования, вполне очевидна необходимость углубления представлений об особенностях формирования здоровья у детей с синдромом Дауна на ранних этапах постнатального онтогенеза, о факторах, определяющих здоровье, и критериях, его характеризующих, а также о некоторых клинических, функциональных и метаболических изменениях при данной патологии. Особый интерес представляет проблема диспансеризации детей, находящихся как в специализированных учреждениях, так и воспитывающихся в семье, поскольку в настоящее время не разработано единой системы диспансерного наблюдения за детьми с синдромом Дауна.