Раздел VII. Популяционная генетика Основные теоретические положения

Популяция — это совокупность особей одного вида, длительно занимающих определенный ареал, свободно скрещивающихся между собой и относительно изолированных от других особей вида.

Выделяют панмиксные популяции (нет ограничений к свободному выбору полового партнера) и непанмиксные (есть ограничения в выборе полового партнера).

По численности популяции бывают: большие (более 4000 особей) и малые (менее 4000 особей) — демы и изоляты.

Человеческие популяции характеризуются демографическими показателями: размерами, рождаемостью, смертностью, возрастной структурой, родом занятий, экономическим положением и т. д.

Генетическая характеристика человеческих популяций обусловлена системой браков и факторами, изменяющими частоты генов (мутации, отбор, миграции, изоляция, дрейф генов).

Основная закономерность, позволяющая исследовать генетическую структуру больших популяций, была установлена в 1908 году независимо друг от друга английским математиком Г. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом.

Если численность популяции велика, существует панмиксия, практически отсутствуют мутации по данному признаку, не действует естественный отбор, отсутствуют приток и отток генов, то такая популяция называется идеальной.

Закон Харди–Вайнберга формулируется следующим образом: в идеальной популяции соотношение частот генов и генотипов — величина постоянная из поколения в поколение.

Если обозначить частоту встречаемости доминантного гена p, а частоту встречаемости его рецессивной aллели q, то p+q=1 (100%). Частота встречаемости доминантных гомозигот будет p², частота встречаемости гетерозигот — 2pq, частота встречаемости рецессивных гомозигот — q².

p+q=1(const), p²+2pq+q²=1(const)

Идеальная популяция не эволюционирует, она стабильна, и изменения соотношения частот генов и генотипов не происходит. Таких популяций в природе не существует, так как действуют факторы, нарушающие равновесие генов. Действие этих факторов более заметно в малых популяциях. К ним относят: мутационный процесс, естественный отбор, дрейф генов, миграции, популяционные волны, изоляцию.

Решение типовых Задач

Задача 1. В южноамериканских джунглях живет популяция аборигенов численностью 127 человек (включая детей). Частота группы крови М составляет здесь 64%. Можно ли вычислить частоты группы крови N и MN в этой популяции?

Решение. Для малочисленной популяции нельзя применить математическое выражение закона Харди–Вайнберга, поэтому рассчитать частоты встречаемости генов невозможно.

Задача 2. Болезнь Тей–Сакса, обусловленная аутосомным рецессивным геном, неизлечима; люди, страдающие этим заболеванием, умирают в детстве. В одной из больших популяций частота рождения больных детей составляет 1 : 5000. Изменится ли концентрация патологического гена и частота этого заболевания в следующем поколении данной популяции?

Решение. Оформляем условие задачи в виде таблицы:

Признак	Ген	Генотип
Болезнь Тей-Сакса	а	аа
Норма	А	А-

Производим математическую запись закона Харди–Вайнберга

p + q = 1, p² + 2pq + q² = 1.

p — частота встречаемости гена A;

q — частота встречаемости гена a;

p² — частота встречаемости доминантных гомозигот (АА);

2pq — частота встречаемости гетерозигот (Aa);

q² — частота встречаемости рецессивных гомозигот (aa).

Из условия задачи, согласно формуле Харди–Вайнберга, нам известна частота встречаемости больных детей (aa), т. е. q² = 1/5000.

Ген, вызывающий данное заболевание, перейдет к следующему поколению только от гетерозиготных родителей, поэтому необходимо найти частоту встречаемости гетерозигот (Aa), т. е. 2pq.

q = 1/71, p =1-q = 70/71, 2pq = 0,028.

Определяем концентрацию гена в следующем поколении. Он будет в 50% гамет у гетерозигот, его концентрация в генофонде составляет около 0,014. Вероятность рождения больных детей q²=0,000196, или 0,98 на 5000 населения. Таким образом, концентрация патологического гена и частота этого заболевания в следующем поколении данной популяции практически не изменится (есть незначительное уменьшение).

Задача 3. Врожденный вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность гена 25%. Заболевание встречается с частотой 6:10 000 (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену.

Решение. Оформляем условие задачи в виде таблицы:

Признак	Ген	Генотип
Норма	а	аа
Вывих бедра	А	А-

Таким образом, из условия задачи, согласно формуле Харди–Вайнберга, нам известна частота встречаемости генотипов АА и Аа, т. е. р² + 2pq. Необходимо найти частоту встречаемости генотипa аa, т. е. q².

Из формулы p²+2pq+q²=1 ясно, что число гомозиготных по рецессивному гену особей (аа) q²=1–(p²+2pq). Однако приведенное в задаче число больных (6:10 000) представляет собой не p²+2pq, а лишь 25% носителей гена А, а истинное число людей, имеющих данный ген, в четыре раза больше, т. е. 24:10 000. Следовательно, p²+2pq=24:10 000. Тогда q² (число гомозиготных по рецессивному гену особей) равно 9976:10 000.

Задача 4. Система групп крови Кидд определяется аллельными генами Ik^α и Ik^β. Ген Ik^α является доминантным по отношению к гену Ik^β, и лица, имеющие его, являются кидд-положительными. Частота гена Ik^α среди населения г. Кракова составляет 0,458 (В. Соха, 1970). Частота кидд-положительных людей среди негров составляет 80% (К. Штерн, 1965). Определите генетическую структуру популяции г. Кракова и негров по системе Кидд.

Решение. Оформляем условие задачи в виде таблицы:

Признак	Ген	Генотип
Кидд-положительная кровь	Ikα	Ikα Ikα ; Ikα Ikβ.
Кидд-отрицательная кровь	Ikβ	Ikβ Ikβ

Производим математическую запись закона Харди–Вайнберга:

p + q = 1, p² + 2pq + q² = 1.

p — частота встречаемости гена Ik^α;

q — частота встречаемости гена Ik^β;

p² — частота встречаемости доминантных гомозигот (Ik^α Ik^α);

2pq — частота встречаемости гетерозигот (Ik^α Ik^β);

q² — частота встречаемости рецессивных гомозигот (Ik^β Ik^β).

Таким образом, из условия задачи, согласно формуле Харди–Вайнберга, нам известна частота встречаемости доминантного гена в популяции Кракова — р=0,458 (45,8%). Находим частоту встречаемости рецессивного гена: q=1–0,458=0,542 (54,2%). Рассчитываем генетическую структуру популяции г. Кракова: частота встречаемости доминантных гомозигот — p²=0,2098 (20,98%); частота встречаемости гетерозигот — 2pq = 0,4965 (49,65%); частота встречаемости рецессивных гомозигот — q² =0,2937 (29,37%).

Для негров из условия задачи нам известна частота встречаемости доминантных гомозигот и гетерозигот (признак доминантный), т. е. p²+2pq=0,8. Согласно формуле Харди–Вайнберга, находим частоту встречаемости рецессивных гомозигот (Ik^βIk^β): q²=1–p²+2pq=0,2 (20%). Теперь высчитываем частоту рецессивного гена Ik^β: q = 0,45 (45%). Находим частоту встречаемости гена Ik^α: р = 1 – 0,45 = 0,55 (55%); частоту встречаемости доминантных гомозигот (Ik^α Ik^α): p² = 0,3 (30%); частоту встречаемости гетерозигот (Ik^αIk^β): 2pq = 0,495 (49,5%).