20. Механизм возникновения наследственных нарушений обмена аминокислот (фенилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия, болезнь Паркинсона).

1) В норме фенилаланин (ФЕН) под действием фенилаланингидроксилазы (ФАГ) окисляется кисло-родом до тирозина (ТИР).

При наследственной патологии (нарушении образования ФАГ) ФЕН накапливается в тканях и затем превращается в фенилпируват, который может превращаться в фениллактат или в фенилацетат. Они накапливаются в тканях и выделяются с мочой (фенилкетонурия). Эти соединения токсичны для ткани мозга, их накопление вызывает нарушения физического и умственного развития.

2) Генетические нарушения обмена тирозина (ТИР). В организме ТИР образуется из ФЕН (катализируется ФАГ). Затем ТИР может превращаться: (1) в меланин, (2) в тиреоидные гормоны, (3) в ДОФА, а затем в адреналин, (4) в гомогентизиновую к-ту, а затем в конечные продукты (в мочу). Если нарушается блок "ТИР → меланин" (катализируется тирозиназой), то наблюдается альбинизм (отсутствие пигмента кожи меланина).

3) Если блок "гомогентизиновая к-та → конечные продукты" (катализируется оксидазой в присутствии аскорбиновой к-ты), то наблюдается алкаптонурия: моча приобретает темно-бурую окраску, вплоть до черной). Также алкаптонурия может быть приобретенной – при авитаминозе С.

4) Болезнь Паркинсона.

21. Химический состав желудочного сока. Патологические компоненты желудочного сока.

Основные химические компоненты желудочного сока:

-вода (995 г/л);

-хлориды (5—6 г/л);

-сульфаты (10 мг/л);

-фосфаты (10—60 мг/л);

-гидрокарбонаты (0—1,2 г/л) натрия, калия, кальция, магния;

-аммиак (20—80 мг/л).

Основные компоненты желудочного сока:

-Соляная кислота

-Бикарбонаты

-Пепсиноген и пепсин

-Слизь

-Внутренний фактор

Желудочный сок здорового человека практически бесцветен и не имеет запаха. Зеленоватый или желтоватый цвет показывает на наличие примесей желчи и патологического дуоденогастрального рефлюкса. Красный или коричневый оттенок показывает на возможное присутствие крови. Неприятный гнилостный запах чаще всего является следствием серьёзных проблем с эвакуацией желудочного содержимого в двенадцатиперстную кишку. В норме в желудочном соке должно быть небольшое количество слизи. Заметное количество слизи в желудочном соке говорит о воспалении слизистой желудка.

В норме в желудочном соке молочная кислота отсутствует. Она образуется в желудке человека при различных патологических процессах: стенозе привратника с задержкой эвакуации пищи из желудка, отсутствии соляной кислоты, раковом процессе.

69.КОЛИЧЕСТВЕННОЕ ОПРЕДЕЛЕНИЕ МОЧЕВОЙ КИСЛОТЫ В МОЧЕ .

Качественный метод. Мурексидная проба. В фарфоровую чашку опускают 2—3 капли испытуемой мочи, смешивают с 2—3 каплями азотной кислоты и высушивают на водяной бане, после чего остается небольшой налет красноватого цвета. На этот налет наносят 1—2 капли аммиака, отчего появляется пурпурно-красное окрашивание (мурексид — пурпуровокислый аммоний), которое становится фиолетовым от добавления одной капли едкой щелочи. Количественный метод. Этот метод основан на осаждении мочевой кислоты в виде мочекислого аммония, количество которого затем вычисляют по титрованию его раствором марганцовокислого калия.

Мочекислый аммоний центрифугируют, жидкость сливают, добавляют снова 6—8 мл реактива № 1, смешивают и вновь центрифугируют, затем жидкость сливают. К полученному осадку приливают 3—5 мл дистиллированной воды, 1 мл серной кислоты (реактив № 2), размешивают стеклянной палочкой и образовавшуюся горячую жидкость титруют 1/50 раствором марганцовокислого калия (реактив № 4) до появления не исчезающего в течение 10 секунд розового окрашивания. Расчет: количество миллилитров раствора марганцовокислого калия, употребленного при титровании, умножают на 1,5, так как 1 мл 1/50 н. раствора марганцовокислого калия соответствует 0,00150 г или 1,5 мг мочевой кислоты. Получают количество миллиграмм мочевой кислоты в 8 мл испытуемой мочи. Чтобы вычислить количество мочевой кислоты в суточном количестве испытуемой мочи (1500 мл), надо количество миллилитров раствора марганцовокислого калия умножить на 1,5, разделить на количество исследованной мочи (8 мл) и умножить на суточное количество испытуемой мочи (1500 мл).