Хід роботи

1. На наведених прикладах вивчіть особливості розподілу генів та успадкування ознак у членів родоводів, які успадковуються за типами:

а) аутосомно – домінантним;

б) аутосомно – рецесивним;

в) Х – зчепним домінантним;

г) Х – зчепним рецесивним;

д) У – зчепним.

2. Вивчіть тип успадкування, відновіть генотипи, позначте гетерозиготних носіїв рецесивного гена хвороби (при наявності).

____________________________________________________________________________________________________________________________________

__________________________________________________________________

____________________________________________________________________________________________________________________________________

__________________________________________________________________

___________________________________________________________________________________________________________________________________

__________________________________________________________________

___________________________________________________________________________________________________________________________________

__________________________________________________________________

____________________________________________________________________________________________________________________________________

__________________________________________________________________

І. Розв’язати ситуаційні задачі:

1. Напишіть каріотип хлопчика із синдромом Дауна.

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

2. Напишіть каріотип жінки з синдромом Шершевського-Тернера.

____________________________________________________________________________________________________________________________________

3. Каріотип жінки 47, ХХ. Чи є порушення в кількості статевих хромосом? Про яку мутацію йде мова?

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

4. Яка мутація відбулася, якщо в каріотипі виявлено 47 хромосом?

ІІ. Розв’язати задачі:

1. Одним із спадкових захворювань обміну речовин є фенілкетонурія, спричинена порушеннями перетворення амінокислоти фенілаланіну. У результаті хвороби в дітей швидко розвивається недоумство. Мутантний алель рецесивний по відношенню до нормального алеля. Визначити ступінь ризику того, що дитина буде страждати на фенілкетонурію, якщо обидва батьки гетерозиготні за цією ознакою.

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

2. Гепатоцеребральна дистонія (порушення обміну міді) успадковуються аутосомно – рецесивним варіантом. Яка ймовірність народження хворих дітей у сім’ї, якщо один із подружжя страждає на дане захворювання, а інший здоровий і має гомозиготних здорових батьків?

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

3. Особлива форма рахіту призводить до нестачі фосфору в крові. Це захворювання не піддається лікуванню вітаміном D та обумовлене домінантним геном, локалізованим в Х – хромосомі. У сім’ї де батько страждає на це захворювання, є три дочки і п’ять синів. Який відсоток дітей у цій сім’ї хворих?

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

4. Одна з форм цистонурії успадковується, як аутосомно-рецесивна ознака. Але в гетерозигот спостерігається лише підвищений вміст цистину в сечі, в гомозигот – утворення цисти нових каменів у нирках. Визначіть можливі форми прояву цистонурії у дітей в сім’ї, де один з батьків має це захворювання, а другий лише підвищений вміст цистину в сечі.

____________________________________________________________________________________________________________________________________

5. Цукровий діабет успадковується як Х- зчеплена рецесивна форма, що призводить до нестачі інсуліну в крові та порушення вуглеводного метаболізму. У здорового подружжя народився син хворий на цукровий діабет. Визначити ймовірність народження здорових дітей у сім’ї, де мати страждає на дане захворювання.

______________________________________________________________

__________________________________________________________________

6. Вивчіть каріограми хворих із різними спадковими захворюваннями, порівняйте їх із стандартними каріограмами чоловічої та жіночої статі. Вкажіть загальну кількість хромосом в каріотипі хворого, число хромосом в окремих парах, зобразивши їх у зошитах. Визначіть стать хворого та назву хромосомної хвороби.

Рис. 1. Набір хромосом людини. Каріограма чоловічої та жіночої статі.

Рис. 2. Діти із синдромом Дауна:

а) – європеоїд;

б) – негроїд;

в) – монголоїд (загальні ознаки синдрому більш помітні, ніж расові

відмінності).

Вкажіть зв'язок між поняттями:

1. Синдром Шершевського-Тернера;

2. Синдром Клайнфельтера;

3. Синдром трисомії Х;

4. Хвороба Дауна;

5. Полісомія за Y-хромосомою.

А) Черепно-лицеві аномалії, м’язова гіпотонія, вроджена вада серця;

Б) Недорозвинення сім’яників і відсутність сперматогенезу. Євнухоподібний тип будови;

В) 45, Х0;

Г) Високий ріст, аномалії зубів і кісткової системи, неадекватна поведінка;

Д) У жінки виявлено безпліддя.