Лабораторна робота № 11

Тема: Складання родоводів. Розв’язання типових задач на визначення виду мутацій.

Мета: знати суть генеалогічного методу вивчення спадковості людини та його практичне значення; символіку родоводів та прийоми їх складання; типи успадкування ознак і їх головні ознаки; вміти складати родоводи, визначати тип успадкування, та генотипи членів родоводу; типи симетрії метафазних хромосом, диференціацію хромосом каріотипу на аутосоми та гетерохромосоми, методику вивчення каріотипу людини та прийоми складання каріограм, практичне значення цитогенетичного методу.

вміти: аналізувати стандартний каріотип людини, здійснювати порівняльну характеристику ідеограм здорових та хворих людей; визначити типи симетрії хромосом каріотипу людини.

Обладнання та матеріали: таблиці: “Символіка генеологічного методу”, “Аутосомно – рецесивний тип успадкування”, “Аутосомно – домінантний тип успадкування”; таблиці: “Кардіограма людини”, “ Кардіо-грами людей з хромосомними захворюваннями”, ілюстративні роздаткові матеріали.

Теоретичні відомості

У людини розрізняють два головних типи спадкування ознак, які обумовлені розташуванням генів а аутосомах чи статевих хромосомах: аутосомне та зчеплене зі статтю.

Аутосомно-домінантне спадкування характеризується рівною ймовірністю розвитку домінантної ознаки особ обох статей і обов’язковим проявом в кожному поколінні одного роду. При аутосомно – домінантному типу успадковуються такі ознаки, як карий колір очей, кудряве волосся, здатність згортати язик в трубочку, ахондроплазія – недорозвиненість трубчатих кісток в зв’язку із порушенням їх росту в довжину, полідактилія – багатопалість кінцівок.

Аутосомно-рецесивне спадкування обумовлене тим, що ознака проявляється тільки в гомозигот. Успадковані таким чином ознаки в рівній мірі спостерігаються у чоловіків і у жінок, але не кожному поколінні одного роду. За цим типом людина може успадкувати блакитний колір очей, гладке волосся, нездатність згортати язик в трубочку, порушення обміну фенілаланіна при фенілкетонурії, альбінізм.

Х-зчеплене рецесивне спадкування. Гени, які обумовлюють такі захворювання, як гемофілія ( порушення згортання крові ) і дальтонізм (червоно-зелена сліпота ) розташовані в Х – хромосомі і немають алельних генів в У – хромосомі. Частіше зустрічається в чоловіків, а жінки можуть являтися носіями.

Х-зчеплене домінантне спадкування. Характеризується більш частим проявом домінантної ознаки у жінок, так як вони мають дві Х хромосоми, отримують відповідний ген і від батька і від матері. Чоловіки успадковують цей ген тільки від матері. Таким шляхом успадковуються деякі форми рахіту.

У-зчеплене спадкування. Таке спадкування характеризується передачею ознаки з покоління в покоління по чоловічій лінії. При повній пенетрантності гена у всіх синів розвивається відповідна батьківська ознака.

Так людина успадковує ознаку волосяного покриву вушної раковини, перегородки між пальцями.