Генеалогический метод

Клинико-генеалогический метод чаще других используется в генетике психических болезней. Его сущность состоит в прослеживании в родословных проявлений патологических признаков с помощью приемов клинического обследования с указанием типа родственных связей между членами семей. Этот метод используется для установления типа наследования болезни или отдельного признака, определения местоположения генов на хромосомах, оценки риска проявления психической патологии при медико-генетическом консультировании. В генеалогическом методе можно выделить 2 этапа — этап составления родословных и этап использования генеалогических данных для генетического анализа.

Правила составления родословной:

1. Родословную изображают так, чтобы каждое поколение находилось по своей горизонтали. Поколения нумеруются римскими цифрами, члены родословной – арабскими.

2. Составление родословной начинается с пробанда. Символ пробанда ставят в центр страницы, чтобы можно было рисовать родословную во все стороны.

3. Рядом с пробандом размещают символы родных братьев и сестёр, соединив их графическим коромыслом.

4. Выше линий пробанда указываются родители, соединённые линией брака.

5. На линии родителей изображают символы ближайших родственников и их супругов, соединив их по степени родства.

6. По линии пробанда указываются двоюродные братья и сёстры.

7. Выше линии родителей указывается линия бабушек и дедушек.

8. Ниже линии пробанда указываются дети.

9. После изображения родословной указывают обладателей или гетерозиготных носителей признака.

Целью генеалогического анализа является установление генетических закономерностей. Первая задача при анализе родословной – установление наследственного характера признака. Если в родословной встречается один и тот же признак (или болезнь) несколько раз, можно думать о его наследственной природе. Однако надо прежде всего исключить возможность фенокопии (заболевание протекает сходно с наследственным заболеванием, в то время как причиной его развития является средовой фактор). Например, если патогенный фактор действовал на женщину во время всех ее беременностей, то у неё может родиться несколько детей с одинаковыми врождёнными аномалиями. С другой стороны, действие одних и тех же внешних факторов (профессиональных, бытовых и т. д.) на нескольких членов родословной способно также вызывать у них сходные заболевания. Таким образом, если исключается действие сходных внешних факторов, а для представителей разных поколений оно исключается с большей вероятностью, то можно думать о наследственном характере заболевания.

После того как установлен наследственный характер заболевания (признака), необходимо установить тип наследования. Для этого используются методы обработки данных, полученных из родословной.

Нетрудно понять, что в большинстве случаев расчеты соотношения числа больных и здоровых в одной конкретной семье могут дать неправильное представление о типе наследования. Это связано со случайным характером наследования различных аллелей. В каждой конкретной семье соотношение больных и здоровых детей может значительно отличаться от теоретически ожидаемых отношений, характерных для определённого типа наследования. Однако характер родословной, особенности передачи заболевания (признака) в поколениях, соответствие их критериям наследования того или иного типа позволяют сделать определённый вывод о типе наследования патологии (признака) в конкретной семье.

Менделеевским закономерностям наследования подчиняются только моногенные наследственные заболевания, т. е. заболевания, этиологическим фактором которых является мутация одного гена. В зависимости от локализации и свойств гена различают аутосомно – доминантный и аутосомно – рецессивный типы наследования, когда ген расположен в одной из 22 пар аутосом (неполовых хромосом), Х-сцепленные доминантный и рецессивный типы наследования, когда ген расположен в Х-хромосоме, Y-сцепленное (голандрическое) наследование, когда ген расположен в Y-хромосоме, а также митохондриальное (материнское или цитоплазматическое) наследование, когда мутация происходит в геноме митохондрий.