151. В чем сущность аллельного исключения как формы взаимодействия аллельных генов.

Аллельное исключение. У женщин две Х-хромосомы, но одна из них на 16 день внутриутробного развития спирализуется и превращается в тельце Бара. Не спирализованная Х-хромосома несёт рецессивный ген, который теперь не подавляется доминантным геном и проявляется в фенотипе организма. Таким образом, у гетерозиготного организма рецессивный ген проявляется в признак (гемофилия, дальтонизм).

152.В чем сущность доминантного эпистаза как формы взаимодействия неаллельных генов. Примеры Доминантный эпистаз.

При этом эпистатический ген проявляет своё подавляющее действие, как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии.

Например: желтая окраска тыквы обусловлена доминантным геном "А", а зеленая окраска – рецессивным генно "а". Но если в генотипе организма присутствует доминантный эпистатический ген "В" – то окраска у тыкв не развивается.

ААВВ, АаВВ, АаВв, ААВв, ааВВ – белая окраска (наличие эпистатика "В")

ААвв, Аавв – желтая окраска

Аавв – зелёная окраска

153.Межаллельная комплементация как форма взаимодействия аллельных генов.

Межаллельная комплементация.

Это редко встречающийся вариант взаимодействия аллельных генов (описана у некоторых дрожжей). В генотипе организма могут присутствовать два мутантных аллельных гена, в результате в клетке синтезируются две измененные полипептидные цепи. Затем эти полипептидные цепи взаимодействуют, и образуется четвертичная структура белковой молекулы. Эта структура практически ничем не отличается от структуры нормального белка, а значит, не изменяются и функции белка.

154.В чем сущность плейотропного взаимодействия генов и явления генокопии. Примеры Плейотропия, или множественное действие гена.

Наряду с явлением взаимодействия генов есть много при­меров влияния одного и того же гена на проявление разных признаков.

 У человека есть ген, определяющий рыжую окраску волос. Этот же ген обуславливает более светлую окраску кожи, а также появление веснушек. У больного болезнью Марфана (доминантный ген 15 хромосомы) отмечается совокупность аномалий, контролируемых одним и тем же геном: длинные, слегка согнутые пальцы, подвывих хрусталика, высокий свод стопы, впалая грудная клетка, хриплый голос и др. В основе множественного действия гена лежит его раннее проявление в онтогенезе.

Генокопии – это ряд сходных по внешнему проявлению признаков, которые обусловлены различными неаллельными генами.

Фенилкетонурия возникает при дефиците синтеза двух ферментов, катализирующих одну и ту же реакцию превращения фенилаланина в тирозин. Синтез ферментов (фенилаланингидроксилаза и дегидроптеридинредуктаза) контролируется разными генами, а фенотипическое проявление болезни одинаковое.

 Крыс до 50-х годов прошлого века успешно травили зоокумарином. В результате ряда мутаций у них появились 7 разных генов (7 генокопий), обеспечивающих устойчивость крыс к зоокумарину.

155.Что представляет собой явление множественного аллелизма. Примеры В результате ряда мутаций одного гена может возникнуть серия множественных аллелей.

Ген дикого типа А → А' → А'' → А'''.

О серии множественных аллелей говорят в том случае, если число членов сери равно трём или больше трёх. Наследование серии множественных аллелей подчиняется законам Менделя, т.к. :

– все аллели данной серии отвечают за развитие одного и того же признака.

– каждый член серии полностью или не полностью подавляет других членов этой серии.

– в диплоидном организме присутствуют только два члена серии множественных аллелей.

156.В чем сущность доминантности рецессивности как формы взаимодействия аллельных генов. Примеры Доминантность и рецессивность.

Аллельный ген, который проявляется в признак, и его проявлению не мешает другой аллель данного гена – называется доминантным.

Аллельный ген, который не проявляется в признак в присутствии доминантного называется – рецессивным.

Закономерности изменчивости. 157.Каков механизм пострепликативной репарации ДНК. Какое значение оно имеет Пострепликативная репарация.

Допустим, в ДНК имеется первичное повреждение.                                                     

1 этап.       Начинается процесс репликации ДНК. Фермент ДНК-полимераза синтезирует новую цепь полностью комплементарную старой неповрежденной цепи.                                     

2 этап.       Фермент ДНК полимераза синтезирует другую новую цепь, но участок, где находится повреждение, он обходит. В результате во второй новой цепи ДНК образовалась брешь.

3 этап.       По окончании репликации фермент ДНК полимераза синтезирует недостающий участок комплементарно новой цепи ДНК.                                                                                  

 

4 этап. Затем фермент лигаза соединяют вновь синтезированный участок с цепью ДНК, где имелась брешь. Таким образом, первичное повреждение ДНК не перешло на другую новую цепь, то есть не произошла фиксация мутации.

В дальнейшем первичное повреждение ДНК может быть ликвидировано в ходе дорепликативной репарации.                                                                                                                           

158.Охарактеризовать мутации в зависимости от их влияния на жизнеспособность организма I.     По влиянию на жизнеспособность организма.

1.    Летальные мутации в 100% случаев приводят к гибели организма из-за несовместимых с жизнью дефектов.

2.    Полулетальные мутации приводят к гибели в 50-90% случаев. Обычно организмы с такими мутациями не доживают до репродуктивного периода.

3.    Условно летальные мутации, в одних условиях организм погибает, а в других условиях выживает (галактоземия).

4.    Полезные мутации повышают жизнеспособность организма и используются в селекции.

159.Каков механизм дорепликативной темновой репарации. Какое значение она имеет. Дорепликативная репарация происходит до репликации ДНК, в этом процессе участвует много ферментов:

o   Эндонуклеаза

o   Экзонуклеаза

o   ДНК- полимераза

o   ДНК - лигаза

                 Допустим, в ДНК имеется первичное повреждение.                                    

1 этап.     Фермент эндонуклеаза находит поврежденный участок и разрезает его.  

 

2 этап.     Фермент экзонуклеаза удаляет поврежденный участок из ДНК (эксцизия) в результате образуется брешь.

                

3 этап.     Фермент ДНК полимераза синтезирует недостающий участок. Синтез происходит по принципу комплементарности.

                

4 этап.     Ферменты лигазы соединяют или сшивают вновь синтезированный участок с цепью ДНК. Таким образом, первичное повреждение в ДНК устраняется.                                                 

 

160.Представить механизмы перемещения мобильных генетических элементов Выделяют два варианта перемещения МГЭ по геному.

1. с помощью процесса обратной транскрипции. Для этого необходим фермент обратная транскриптаза (ревертаза). Этот вариант протекает в несколько этапов:

   на ДНК фермент РНК-полимераза (другое название – транскриптаза) синтезирует иРНК,

   на иРНК фермент обратная транскриптаза синтезирует одну цепь ДНК,

   фермент ДНК-полимераза обеспечивает синтез второй цепочки ДНК,

   синтезированный фрагмент замыкается в кольцо,

   кольцо ДНК встраивается в другую хромосому или в другое место этой же хромосомы.

2. с помощью фермента транспозазы, который вырезает МГЭ и переносит его в другую хромосому или в другое место этой же хромосомы

161.Перечислить основные положения теории мутаций Основные положения теории мутаций по Гюго де Фризу.

1.    мутации возникают внезапно без всяких переходов.

2.    возникшие формы вполне устойчивы.

3.    мутации являются качественными изменениями.

4.    мутации происходят в различных направлениях. они могут быть как полезными, так и вредными.

5.    одни и те же мутации могут возникать повторно.

162. В чем сущность “миссенс” мутации. Привести пример миссенс мутации – замена 1 нуклеотида в триплете на другой приведет к тому, что в полипептидную цепь белка будет включаться другая аминокислота, которой в норме не должно быть, а это приведет к тому, что изменятся свойства и функции белка.

Пример: замена глутаминовой кислоты на валин в молекуле гемоглобина.

ЦТТ – глутаминовая кислота,  ЦАТ – валин

Если такая мутация происходит в гене, который кодирует β цепь белка гемоглобина, то в β цепь вместо глютаминовой кислоты включается валин → в результате такой мутации изменяются свойства и функции белка гемоглобина и вместо нормального HbA появляется HbS, в результате у человека развивается серповидноклеточная анемия (форма эритроцитов изменяется).