Изменчивость, её формы и проявления

1. Употребление тетрациклина в первой половине беременности приводит к возникновению аномалий органов и систем плода, в том числе к гипоплазии зубов, изменению их цвета. К какому виду изменчивости относится заболевания ребенка?

A * Модификационной

B Комбинативной

C Мутационно

D Наследственной

E Рекомбинативнои

2. Женщина во время беременности болела вирусной краснухой. У нее родился ребенок с пороками развития – несращение губы и нёба. Генотип у ребенка нормальный. Эти аномалии развития является проявлением:

A * Модификационной

      изменчивости

B Полиплоидии

C Комбинативной

      изменчивости

D Хромосомной мутации

E Анэуплодии

3. Факторы среды могут обусловить изменения фенотипа, которые копируют признаки, свойственные другому генотипу. Такие изменения проявляются с высокой частотой на определенных (критических) стадиях онтогенеза и не наследуются. Какое название имеют такие изменения?

A * Фенокопии

B Модификации

C Длительные модификации

D Генокопии

E Мутации

4. Врач обнаружил у ребенка рахит, обусловленный дефицитом витамина D, но по своему проявлению подобный наследственному витаминрезистентному рахиту (искривление трубчатых костей, деформация суставов нижних конечностей, зубные абсцессы). Как называются пороки развития, которые напоминают наследственные заболевания, но не наследуются?

A * Фенокопии

B Генокопии

C Моносомии

D Трисомии

E Генные болезни

5. У генетически здоровой женщины, которая во время беременности перенесла вирусную коревую краснухой, родилась глухой ребенок с расщелиной верхней губы и неба. Это является проявлением:

A * Фенокопии

B Генных мутаций

C Генокопии

D Комбинативной изменчивости

E Хромосомных аберраций

6. В 50-х годах в Западной Европе от матерей, принимавших в качестве снотворного талидомид, родилось несколько тысяч детей с отсутствием или недоразвитием конечностей, нарушением строения скелета, другими пороками. Какова природа данной патологии?

A * Фенокопия

B Трисомия

C Моносомия

D триплоидия

E Генная мутация

7. Мать во время беременности принимала синтетические гормоны. У новорожденной девочки наблюдалось избыточное оволосение, мало внешнее сходство с адреногенитальным синдромом. Как называется такое проявление изменчивости?

A * Фенокопия

B Мутация

C Рекомбинация

D Гетерозис

E Репликация

8. Во второй половине беременности женщина принимала транквилизаторы группы бензодиазепинов. Роды наступили в срок, протекали нормально, но родился ребенок с многочисленными аномалиями развития (заячья губа, полидактилия). Как называется описанное действие лекарственного средства?

A * Тератогенное

B Мутагенное

C Эмбриотоксическое

D фетотоксические

E -

9. У женщины, которая во время беременности употребляла алкогольные напитки, родилась глухой ребенок со значительной задержкой физического и психического развития. Врачи констатировали алкогольный синдром плода. Следствием какого влияния стало такое состояние?

A * Тератогенеза

B Канцерогенеза

C Мутагенеза

D Филогенеза

E Онтогенеза

10. Известно, что ген, который отвечает за формирование групп крови АВ0, имеет три аллельных состояния. Появление у человека IV группы крови можно объяснить формой изменчивости:

A * Комбинативная

B Фенотипическая

C Генокопия

D Фенокопия

E Мутационная

11. После воздействия колхицина в метафазной пластинке человека найдены на сорок шесть хромосом больше нормы. Указанная мутация относится к:

A * Полиплоидии

B Анэуплоидии

C Политении

D Инверсии

E Транслокации

12. После воздействия мутагена в метафазной пластинке человека найдены на три хромосомы меньше нормы. Указанная мутация относится к:

A * Анэуплоидии

B Полиплоидия

C Политении

D Инверсии

E Транслокации

13. При цитогенетическом исследовании в клетках абортированного эмбриона выявлено 44 хромосомы, отсутствие обоих хромосом третьей пары. Какая это мутация?

A * Нуллисомия

B Хромосомная аберрация

C Генная (точечная)

D Полисомия

E Моносомия

14. У здоровых супругов родился ребенок с расщелины губы и неба, аномалиями больших пальцев кисти и микроцефалией. Установлен кариотип ребенка: 47,ХХ,+18. Какая мутация вызвала эту наследственную болезнь?

A * Трисомия по аутосоме

B Моносомия по аутосоме

C Моносомия по

     Х - хромосоме

D Полиплоидия

E Нулисомия

15. Вследствие действия гамма-излучения на последовательность нуклеотидов ДНК потеряны 2 нуклеотида. Какое изменение произошло в цепи ДНК?

A * Делеция

B Дупликация

C Инверсия

D Транслокация

E Репликация

16. В клетке произошла мутация первого экзона структурного гена. В нем уменьшилось количество пар нуклеотидов – вместо 290 пар стало 250. Определите тип мутации:

A * Делеция

B Инверсия

C Дупликация

D Транслокация

E Нонсенс-мутация

17. Вследствие влияния гамма-излучения участок цепи ДНК повернулся на 180 градусов. Как называется такая мутация?

A * Инверсия

B Делеция

C Дупликация

D Транслокация

E Репликация

18. Одна из форм рахита наследуется по доминантному типу. Болеют и мужчины, и женщины. Это заболевание является следствием мутации:

A * Генной

B Геномной

C Хромосомной

D Полиплоидии

E Анэуплоидии

19. У человека с серповидно-клеточной анемией биохимический анализ показал, что в химическом составе белка гемоглобина произошла замена глутаминовой кислоты на валин. Определите вид мутации:

A * Генная

B Геномная

C Анэуплоидия

D Делеция

E Хромосомная

20. В районах Южной Африки у людей распространена серповидно-клеточная анемия, при которой эритроциты имеют форму серпа вследствие замены в молекуле гемоглобина аминокислоты глутаминовой кислоты на валин. Чем обусловлена ​​эта болезнь?

A * Генной мутацией

B Нарушением механизмов

    реализации наследственной

    информации

C Кроссинговером

D Геномной мутаций

E Трансдукцией

21. У здоровых родителей, наследственность которых не отягощена, родился ребенок с множественными пороками развития. Цитогенетический анализ выявил в соматических клетках трисомию по 13-й хромосоме (синдром Патау). С каким явлением связано рождение такого ребенка?

A * Нарушением

    гаметогенеза

B Соматической мутацией

C Рецессивной мутацией

D Доминантной мутацией

E Хромосомной мутацией

22. У молодых супругов родился ребенок с различными цветами правого и левого глаз. Как называется эта форма изменчивости?

A * Соматическая мутация

B Генеративная мутация

C Гетероплоидия

D Модификационная

E Комбинативная

23. Во время цитогенетического обследования пациента с нарушенной репродуктивной функцией обнаружено в некоторых клетках нормальный кариотип 46,ХY, но в большинстве клеток кариотип синдрома Клайнфельтера – 47,ХХY. Какое название носит такое явление неоднородности клеток?

A * Мозаицизм

B Инверсия

C Транспозиция

D Дупликация

E Мономорфизм

24. Альбинизм наблюдается у всех классов позвоночных животных. Эта наследственная патология встречается также у человека и обусловлена аутосомно-рецессивным ​​геном. Проявлением какого закона является наличие альбинизма у человека и у представителей разных классов позвоночных животных:

A * Гомологических рядов

    наследственной изменчивости    Вавилова

B Биогенетический Геккеля -

     Мюллера

C Единообразия гибридов

     1- го поколения Менделя

D Независимого

      наследования признаков

      Менделя

E Сцепленного наследования

     Моргана

25. У здоровых родителей родился сын с фенилкетонурией, но благодаря специальной диете развивался нормально. С какой формой изменчивости связано его выздоровления?

A * Модификационная

B Комбинативная

C Соматическая

D Генотипическая

E Соотносительная

26. В медико-генетическую консультацию обратились родители больной девочки 5 лет. После исследования кариотипа обнаружили 46 хромосом. Одна из хромосом 15-й пары была длиннее обычной, так как к ней присоединилась хромосома из 21-й пары. Какой вид мутации у этой девочки?

A * Транслокация

B Делеция

C Инверсия

D Недостаток

E Дупликация