2. Диагностические исследования приХмл

Обязательные исследования при установлении диагноза ХМЛ (уровень доказательностиА):

• Жалобы, анамнез, объективный статус больного, размеры печени и селезенки (пальпаторно в сантиметрах от края ребернойдуги)

• Клинический анализ крови с подсчетом лейкоцитарной формулы и определением уровнятромбоцитов;

• Биохимические показатели крови: общий билирубин, АСТ, АЛТ, ЛДГ, мочевая кислота, мочевина, креатинин, общий белок, альбумин, щелочная фосфатаза, электролиты (калий, натрий, кальций, фосфор, магний), амилаза,липаза,

глюкоза;

• Морфологическое исследование пунктата костного мозга(миелограмма);

• Стандартное цитогенетическое исследование (СЦИ) костного мозга: исследование не менее 20 метафаз, подтверждение наличия транслокации t(9;22)(q34;q11) (Ph-хромосомы). При неинформативности СЦИ (нет митозов, неудовлетворительное качество материала) показано исследование костного мозга методом FISH: выявление химерного генаBCR-ABL;

• При отсутствии Ph-хромосомы и клинико-гематологических признаках ХМЛ также показано исследование костного мозга методом FISH для выявленияBCR-ABLпри так называемых «скрытых» транслокациях, которые не могут быть выявленыСЦИ;

• Молекулярно-генетическое исследование периферической крови: определение экспрессии BCR-ABL методом количественной ПЦР-РВ. Выполнение качественной ОТ-ПЦР с определением типа транскрипта BCR-ABL p210. При отсутствии типичного транскрипта BCR-ABL p210 показано определение редких транскриптов р190 и р230.

• ЭКГ стандартная в 12 отведениях

• Рентгенография органов грудной полости;

• Ультразвуковое исследование органов брюшной полости: печени, селезенки, размеров периферическихлимфоузлов

• Сбор информации о сопутствующих заболеваниях и сопутствующейтерапии

Исследования по показаниям:

• Цитохимическое исследование клеток крови и костного мозга: миелопероксидаза, липиды, PAS-реакция, альфа-нафтилэстераза (в фазеБК);

• Иммунофенотипирование бластных клеток (в фазеБК);

• Исследование ликвора: цитологическое, биохимическое (в фазеБК);

• Исследование крови методом прямого секвенирования - поиск мутаций тирозинкиназном домене генаBCR-ABLдля пациентов с дебютом в ФА илиБК;

• HLA-типирование при наличии сиблингов для пациентов с дебютом в ФА или БК; больных с неблагоприятными прогностическими факторами (высокий риск по прогностическимсистемам);

• Поиск HLA-совместимого неродственного донора при отсутствии сиблингов для пациентов с дебютом в ФА или БК, больных с неблагоприятными прогностическими факторами (высокийриск);

• Ультразвуковое исследование поджелудочной железы; почек, щитовидной железы, органов малоготаза;

• Гистологическое исследование костного мозга (трепанобиопсия) с определением клеточности и степени фиброза прицитопении;

• Консультации врачей-специалистов (кардиолога, эндокринолога, гинеколога, и т.п.).

3. Терапияхроническогомиелолейкоза

Цель современной терапии ХМЛ - максимальное подавление Ph'-положительного опухолевого клона, снижение риска прогрессии заболевания, достижение продолжительности жизни больных, сравнимой с общей популяцией. Достижение полного цитогенетического ответа (ПЦО) и большого молекулярного ответа (БМО) – это ранние благоприятные прогностические признаки длительной выживаемости без прогрессирования при условии постоянной терапии [5, 10, 23] (уровень доказательностиА).