Генные, или точечные, мутации бывают в основном 3 видов:

замены, при которых одно азотистое основание в ДНК замещается на другое;

вставки, обеспечивающие внедрение в молекулу ДНК одного или нескольких дополнительных нуклеотидов;

делеции (или выпадения) одного или нескольких нуклеотидов, при которых происходит укорочение молекулы ДНК.

1. Мутации по типу замены возникают в результате замены одного азотистого основания на другое, что вызывает изменение в одном из кодонов мутантного гена. Если кодирующий триплет, в котором находится изменённый нуклеотид, из-за вырожденности кода вызывает включение в белок той же аминокислоты, что исходный кодон (или кодон "дикого" типа), то такую мутацию называют "молчащей", и белковый продукт остаётся тем же.

Когда замена одного основания приводит к замене аминокислоты в мутантом белке, то такую мутацию называют "миссенс-мутация". В ряде случаев, несмотря на произошедшую замену, белок сохраняет биологическую активность. Это, как правило, связано с тем, что изменённая аминокислота находится в участке белка, не имеющем функционального значения, и к тому же она по структуре и свойствам напоминает исходную аминокислоту. Такая мутация тоже будет "молчащей", а замена - эквивалентной.

Иногда аминокислота, оказавшаяся заменённой, располагается в области, важной для проявления функциональной активности белка, и её замещение приводит к образованию функционально неактивного продукта. Так, точечная мутация в кодоне серина (Сер - важнейший структурный компонент активного центра сериновых протеаз: трипсина, химотрипсина и некоторых других ферментов) приводит к полной потере активности. Если подобный фермент участвует в реакциях главных метаболических путей, то такая "неэквивалентная" замена может стать летальной.

В ряде случаев мутантный белок, несмотря на входящую в него изменённую аминокислоту, сохраняет способность выполнять свою функцию, но может быть не столь эффективным, как белок "дикого" типа. Такие частично функционирующие белки называют мутантными белками с неполностью подавленной функцией.

Изредка в результате мутации белковый продукт гена оказывается лучше приспособленным к выполнению своей функции. Такие мутации дают потомству преимущества в борьбе за существование, а серия соответствующих мутаций может привести к появлению нового вида.

Наибольшим повреждающим действием обладают мутации, приводящие к образованию одного из терминирующих кодонов (нонсенс-мутация). В процессе синтеза белка работа рибосомы будет остановлена на мутантном триплете мРНК: UAA, UAG или UGA. Проявление нонсенс-мутаций зависит от их внутригенной локализации. Чем ближе мутация к 5'-концу гена, т.е. к началу транскрипции, тем короче её белковый продукт, а следовательно, тем меньше он способен к осуществлению биологической функции.

2. Мутации по типу вставки или делеции нуклеотидов

Более многочисленны и опасны для клеток мутации по типу вставки или делеции (утраты) нуклеотидов.

Если мутация приводит к вставке или делеции в ген одной нуклеотидной пары или участка двухцепочечной молекулы ДНК с числом мономеров, не кратным 3 , то это вызывает изменение считывания всех последующих кодонов, так как происходит сдвиг "рамки считывания" ДНК и нарушение соответствия между кодонами в ДНК и аминокислотами в конечном продукте - белке.

Нарушения в прочтении информации начинаются с участка, в котором произошла мутация, так как именно в этом месте происходит сдвиг "рамки считывания" информации. Белковый продукт за точкой мутации будет иметь случайную последовательность аминокислот. Мутации со сдвигом рамки считывания часто приводят к появлению внутреннего терминирующего кодона, вызывающего преждевременное прекращение синтеза полипептидной цепи и образование укороченного продукта, лишённого биологической активности.

Иногда, хотя и крайне редко, теряется или включается в ДНК олигодезоксинуклеотид, состоящий из 3 или кратного 3 числа нуклеотидов. Такие мутации называют делециями или вставками без сдвига "рамки считывания" ДНК. В образующемся белковом продукте в этом участке окажется пропущенной или, наоборот, включённой дополнительно одна или несколько аминокислот, тогда как вся остальная аминокислотная последовательность будет соответствовать исходной молекуле. Такие мутации, как правило, не приносят большого вреда.