- •1. Актуальность темы.
- •4. Время: 135 минут.
- •5. Информационное обслуживание:
- •9. Процесс*. План проведения занятия.
- •Популяционно – статистический метод.
- •Биохимический метод
- •Цитогенетический метод
- •Иммуногенетический метод
- •Онтогенетический метод
- •Молекулярно-генетисческие методы
- •Метод моделирования наследственных заболеваний на лабораторных животных
- •Профилактика наследственной патологии
- •Клинико-генеалогический метод или метод составления и анализа родословной.
- •Близнецовый метод.
- •Приложение.
Иммуногенетический метод
Иммуногенетика человека изучает генетические основы иммунного ответа организма и нарушений, приводящих к появлению патологических состояний системы иммунитета, а также генетический контроль его антигенной конституции. В настоящее время известно, что все специфические (иммунные) защитные реакции организма против проникших в него возбудителей инфекционных болезней и чужеродных биополимеров (белков, полисахаридов и т.д.), находятся под строгим генетическим контролем. Такие чужеродные структуры (антигены) должны распознаваться иммунной системой в целях последующего быстрого их разрушения (нейтрализации).
С другой стороны, генетическая уникальность каждого индивидуума определяет антигенную специфичность собственных полимерных молекул организма (прежде всего, белков), синтезируемых на основе его генетической программы и распознаваемых его иммунной системой в качестве структур, не подлежащих немедленному разрушению. Вместе с тем, специфичность антигенного комплекса того или иного человека, связанная, в первую очередь, с определенной комбинацией различных групповых антигенов, может иметь существенное значение в случае переливания крови, трансплантации органов и тканей.
Онтогенетический метод
Онтогенетический метод применяется для изучения закономерностей проявления, какого–нибудь признака или заболевания в процессе индивидуального развития. В онтогенезе человека выделяют пренатальный и постнатальный периоды развития. Большинство признаков формируется во время пренатального периода. После рождения заканчивается формирование коры головного мозга, психики, происходит формирование иммунной системы, проявляется способность к обучению.
В различные периоды развития человека происходит изменение активности (экспрессии) генов. Например, в постнатальном онтогенезе происходит экспрессия генов, определяющих развитие вторичных половых признаков, развитие таких наследственных заболеваний как сахарный диабет, близорукость, хорея Гентингтона и т.д. В тоже время репрессируется активность генов, контролирующих синтез меланина, фетального гемоглобина, эластизы, подавляется выработка гамма- глобулинов. Поэтому с возрастом у человека седеют волосы, появляются морщины, повышается восприимчивость к инфекционным заболеваниям.
В некоторых случаях с возрастом может увеличиваться вероятность проявления рецессивных генов у гетерозигот. Например, у гетерозиготного по гену фенилкетонурии человека изменяется психика.
Наряду со «временем действия генов» выделяют и «поля действия генов». Все соматические клетки человека тотипотентны, т.е. содержат одинаковый набор генов и хромосом. Однако в процессе онтогенеза одни гены блокируются, а другие включаются в работу, причем в клетках разных тканей активны разные группы генов. Например, только в клетках щитовидной железы активные гены, отвечающие за синтез гормона тироксина.
В процессе онтогенеза у человека формируется определенная конституция. Конституционные признаки имеют сложную генетическую основу. К ним относятся такие признаки как структура, функции поведения. Установлено, что люди с различным типом конституции склонны к разным заболеваниям (конституционные болезни).
