- •1. Актуальность темы.
- •4. Время: 135 минут.
- •5. Информационное обслуживание:
- •9. Процесс*. План проведения занятия.
- •Популяционно – статистический метод.
- •Биохимический метод
- •Цитогенетический метод
- •Иммуногенетический метод
- •Онтогенетический метод
- •Молекулярно-генетисческие методы
- •Метод моделирования наследственных заболеваний на лабораторных животных
- •Профилактика наследственной патологии
- •Клинико-генеалогический метод или метод составления и анализа родословной.
- •Близнецовый метод.
- •Приложение.
4. Время: 135 минут.
5. Информационное обслуживание:
а) кодоскоп;
б) слайды «символы, используемые при составлении родословной», «критерии наследования при аутосомно-доминантном типе наследования», «критерии наследования при аутосомно-рецессивном типе наследования», «критерии наследования, когда доминантный ген, сцеплен с X хромосомой.», « критерии наследования когда рецессивный ген сцеплен с X хромосомой», «близнецовый метод»;
в) методические указания по данной теме;
г) задачник по медицинской генетики.
6. Истоки:
Теоретический материал следующих разделов биологии:
- общая биология;
- анатомия и физиология человека.
7. Выход:
В практической деятельности врача при диагностировании заболеваний у человека и для проведения профилактических мероприятий.
8. Контрольно-учебная карта внеаудиторной подготовки к занятию.
Цель этапа путем самостоятельной работы с учебной литературой освоить ключевые вопросы темы.
Ключевые вопросы темы |
Цель |
Вопросы для самоконтроля |
1. Человек, как объект генетического исследования. |
Отметить особенности изучения генетики человека. |
Недостатки и преимущества человека, как объекта генетического исследования. |
2. Методы изучения генетики человека. |
Знать основные методы генетики человека |
- генеалогический - близнецовый - биохимический - дерматоглфический - популяционно-статистический - цитогенетический - онтогенетический - метод гибридизации соматических клеток - метод определения вероятности генетически обусловленных событий.
|
3.Генеалогический метод. Принципы составления родословной.
4.Анализ родословной |
Подчеркнуть роль генеалогического метода в определении наследственной природы заболевания и его значение для прогнозирования будущего потомства.
Установить алгоритм анализа родословной
|
- методика составления родословной - графическая символика используемая для построения родословной - порядок сбора анамнестических данных о пробанде и его ближайших родственниках
.анализ составленной родословной: а) выяснение наследственной природы заболевания б) установление типа наследования в) определение генотипа пробанда г) прогноз в отношении пробанда и его будущих детей
|
5. Критерии для определения типов наследования признаков.
|
Пользуясь критериями наследования научится определять тип наследования, для установления возможного генотипа пробанда |
Типы наследования: а)аутосомно-доминантный б)аутосомно-рецессивный в) доминантный ген сцеплен с X хромосомой г) рецессивный ген сцеплен с X хромосомой д) ген сцеплен с У хромосомой.
|
10.Иммуногенетический метод.
11.Онтогенетический метод.
12. Молекулярно –генетические методы.
13.Профилактика наследственных заболеваний. |
Знать значение близнецового метода для определения роли наследственности и окружающей среды в формировании признака.
Знать: а) сущность закона Харди-Вайнберга б) значение для изучения генетической структуры популяции, прогнозирование распространения патологических генов в популяции. Уметь применять закон Харди – Вайнберга для расчета частот аллелей нормальных и патологических генов в популяции, для определения генетической структуры.
Знать значение биохимического метода для диагностики наследственных заболеваний обмена веществ, для установления гетерозиготного носительства и прогнозирования будущего потомства.
Знать: а) сущность цитогенетического метода. б) значение для уточнения диагноза при подозрении на хромосомные болезни, а также для пренатальной диагностики хромосомных болезней.
показать значение иммуногенетического метода в диагностике иммунодифицитных состояний, установлении отцовства и определения предрасположенности к наследственным заболеваниям.
Знать сущность метода для определения дифференциальной активности генов в онтогенезе.
Показать перспективность молекулярно – генетических методов для диагностики наследственных заболеваний.
Знать основные направления профилактики наследственных наследственной патологии. Отметит ведущее значение медико-генетического консультирования для диагностики и предупреждения наследственных заболеваний. |
- определение зиготности близнецов - вычисление коэффициента наследственности (Н) - практическое применение близнецового методав медицине, фармацевтической промышленности, педагогике.
- Понятие «популяция» - Вывод, формулировка и условия выполнения закона Харди-Вайнберга - применение закона Харди – Вайнберга в практической медицине: - изучение распространения патологических генов и генотипов в популяции - прогнозирование частоты наследственных заболеваний у потомков.
Показание к применению биохимического метода: - диагностика наследственных дефектов а) аминокислотного обмена б) углеводного обмена в) липидного обмена - Установление гетерозиготного носительства - использование биохимического метода в пренатальной диагностике наследственной патологии - введение скрининг программы по профилактике наследственной патологии.
- понятие о кариотипе человека - показания к применению цитогенетического метода - методика приготовления препаратов для прямого исследования хромосом - косвенный экспресс- метод определения полового хроматина - значение цитогенетического метода для диагностики хромосомных болезней.
Дифференциальная активность генов в различные периоды онтогенеза. «время действия генов» «поле действия генов» значение метода в диагностике наследственных заболеваний.
а) инвазивные методы, б) неинвазивные методы, 3. неонатальный скрининг наследственных заболеваний; 4.Периконценционная профилактика; 5. Мероприятия по улучшению состояния окружающей среды. |