Приложение.

Задачи.

1.1 Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы, они имеют только здоровых детей. По материнской линии дальше известно, что бабушка больна, дедушка здоров, сестра бабушки больна, а брат здоров. Прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны, прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы.

Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда.

1.2. Пробанд - нормальная женщина, имеет пять сестер, две из которых однояйцевые близнецы, две -двуяйцевые близнецы. Все сестры имеют шесть пальцев на руке. Мать пробанда нормальная, отец - шестипалый. Со стороны матери все предки нормальные, у отца два брата и четыре сестры-все пятипалые. Бабушка по лини отца шестипалая. У нее было две шестипалые сестры и одна пятипалая. Дедушка по линии отца и все его родственники нормально пятипалые.

Определите вероятность рождения в семье пробанда шестипалы детей при условии если она выйдет замуж за нормального мужчину.

1.3. Пробанд - здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их также здоровы. О двоюродных сестрах ее стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы, в двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре, в четвертой семье - одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дедушка страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено.

Определите вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

1.4. Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии. Его супруга здорова. Они имеют дочь также с легкой формой анемии. Мать и бабушка пробанда страдали этой же формой серповидноклеточной анемии, остальные сибсы матери и ее отец здоровы. У жены пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией, кроме того, известно, что у отца было два брата и сестра с легкой формой анемии и что в семье сестры отца двое детей умерли от серповидноклеточной анемии.

Определите вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за такого же мужчину, как ее отец.

1.5. Пробанд и пять его братьев здоровы. Мать пробанда и отец глухонемые. Два дяди и тетка со стороны отца также глухонемые, со стороны матери четыре тетки и дядя здоровы и одна тетка и один дядя глухонемые. Бабушка и дедушка со стороны матери здоровы. Бабушка и дедушка по отцу глухонемые. Бабушка по отцу имеет глухонемого брата и двух глухонемых сестер. Дедушка по отцу имеет двух братьев, один из которых здоров, другой глухонемой и пять сестер две из которых глухонемые. Мать и отец дедушки со стороны отца здоровы, мать и отец бабушки со стороны отца глухонемые.

Определите вероятность рождения детей глухонемыми в семье пробанда, если он вступит в брак с нормальной в отношении глухонемоты женщиной , происходящей из благополучной в отношении этого заболевания семьи .

1.6. Пробанд имеет нормальные по окраске зубы. У его сестры зубы коричневые. У матери пробанда зубы коричневые, у отца - нормальной окраски. Семь сестер матери пробанда с коричневыми зубами, а четыре брата с нормальными. Одна тетя пробанда по линии матери, имеющая коричневые зубы, замужем за мужчиной с нормальными зубами. У них трое детей: дочь и сын с коричневыми зубами и дочь с нормальными. Два дяди пробанда по линии матери женаты на женщинах без аномалий по окраске зубов. У одного из них два сына и дочь, у другого - две дочери и сын, все они с нормальными зубами. Коричневые зубы имел дедушка пробанда по линии матери, а у бабушки по линии матери были нормальные зубы. Два брата дедушки по линии матери с нормальной окраской зубов, прабабушка (мать деда по линии матери) и прапрабабушка (мать этой прабабушки) имели коричневые зубы, а их мужья были с нормальной окраской зубов.

Определите какие могут быть дети у пробанда, если он вступает в брак с женщиной гетерозиготной по этому признаку.

Теоретическое обоснование.

Для решения задачи использован генеалогический метод и анализ родословной, что позволило определить характер наследования признака гипоплазии эмали у человека. Наследование этого признака осуществляется доминантно, сцеплено с X хромосомой.

Алгоритм решения.

1 .Объект исследования данной задачи - человек.

2. Используя графические символы, составляем родословную снизу вверх на основе данных задачи.

3.Пробанд изображается в центре и снизу.

4. Каждое предшествующее поколение выше линии пробанда.

5.Члены родословной одного поколения располагаются в один ряд, в порядке рождения.

6. Поколение обозначают римскими цифрами слева от родословной сверху вниз.

Пробанд здоровый мужчина. Отмечаем его на схеме родословной стрелкой. Больных в родословной заштриховываем. Далее приступаем к анализу родословной.

АНАЛИЗ РОДОСЛОВНОЙ.

1.Темная эмаль зубов - наследственное заболевание. Это можно установить по тому, что признак прослеживается на протяжении нескольких поколений.

2. Пользуясь критериями наследования, определяем тип наследования. Коричневые зубы - это доминантный признак, так как мы наблюдаем достаточно много больных как по горизонтали, так и по вертикали родословной. У больных детей болен один из родителей. У здоровых родителей все дети здоровы. Оба пола поражается одинаково. Проанализировав брак, между больным мужчиной и здоровой женщиной во втором поколении можно сделать вывод, что доминантный ген находится в X хромосоме. Об этом факте свидетельствует то, что от этого брака родилось восемь больных дочерей и ни одного больного сына. Всем сыновьям от матери досталась нормальная X хромосома, а всем дочерям от

отца патологическая.

3. Вводим буквенные обозначения генов обозначения.

X^А - коричневые зубы ( гипоплазия эмали)

X^а - нормальные по окраске зубы.

4. Для определения генотипа пробанда анализируем составленную родословную. Так как ген темной окраски зубов локализован в X хромосоме и является доминантным, то единственно возможный генотип пробанда X^аY. Пробанд здоров и он унаследовал нормальную X хромосому, не отягощенную патологическим геном от своей матери ( хотя у нее темные зубы , ее генотип X^АX^а) , а У хромосому он унаследовал от своего отца.

5. Жена пробанда по условию задачи является гетерозиготной, следовательно ее генотип X^АX^а и у нее должны быть темные по окраске зубы.

6. Для того, чтобы дать прогноз, в отношении рождения в семье пробанда -детей с темными зубами записываем схему моногенного наследование.

Дано: Решение.

Х-темные зубы Р: X^АX^а х X^аY

Х- нормальные G X^А,X^а X^а,Y

зубы Родительские особи образуют по 2 типа гамет и

F- ? вследствие случайного характера их встречи

возможны следующие генотипы потомства

X^АX^а, X^аX^а, X^АY, X^аY

Вероятность рождения детей с темными зубами составляет 50% девочек среди девочек и 50% среди мальчиков.

Ответ: вероятность рождения в семье пробанда детей с темными зубами, при условии, что он вступит в брак с женщиной гетерозиготной по данному признаку составляет 50% девочек и 50% мальчиков.

Алькаптонурия наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1:100000 (В.П. Эфроимсон, 1968). Вычислите количество гетерозигот в популяции.

Аниридия наследуется как аутосомно-доминантный признак и встречается с частотой 1:10000 (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите генетическую структуру популяции.

врожденный вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность 25%. Заболевание встречается с частотой 6:10000 (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену.

определить генетическую структуру популяции г. Самары по кареглазости, если известно, что голубоглазые люди составляют 49%, а кареглазые 51%.

В родильном доме из 1000 рожениц у 150 наблюдается иммуноконфликт (по резус-фактору). Определите частоты встречаемости аллелей в данной выборочной группе и установите генотипическую структуру популяции.

Альбинизм общий наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000 (А. Мюнтцинг, 1967). Штерн

Ответы на задачи:

1.1 50%.

1.2. 0%

1.3. а) 0%, при условии что пробанд X^DX^D, б) 50% мальчиков, при

условии, что пробанд X^DX^d

1.4. 25%

1.5. 0%

1.6. 50% больных дочерей и 50% больных сыновей.

Согласно Системе менеджмента качества (ИСО-9001) с целью реализации Политики и достижения Цели в области качества в данной методической разработке для преподавателей используется документированная процедура 6.3/02-07 с применением следующих терминов:

• Информация – значимые данные.

• Информационное обслуживание – обеспечение потребителей необходимой информацией путём предоставления информационных услуг.

• Методические рекомендации (указания) – учебно-методическое издание, содержащее материалы по методике самостоятельного изучения студентами учебной дисциплины и подготовке к проверке знаний.

• Поставщик – организация или лицо, предоставляющее продукцию.

• Потребитель – организация или лицо, получающее продукцию (студент в процессе обучения).

• Продукция – результат процесса.

• Процесс – совокупность взаимосвязанных или взаимодейству-ющих видов деятельности, которые преобразуют входы и выходы.

38