САМАРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ.

КАФЕДРА МЕДИЦИНСКОЙ

БИОЛОГИИ, ГЕНЕТИКИ

И ЭКОЛОГИИ*

МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ*

для преподавателей лечебного, педиатрического, медико-профилактического, стоматологического факультетов.

ТЕМА: Человек как объект генетического исследования. Значение применение методов генетики человека для диагностики и профилактики наследственных заболеваний.

Составители: Л.Н. Самыкина;

И.В. Федосейкина;

О.Я. Сказкина .

Самара 2009

Методические указания предназначены для преподавателей, ведущих занятия со студентами 1-го курса лечебного, педиатрического, медико-профилактического факультетов. Указания составлены с учетом требований единой методической системы университета, в соответствии с действующей программой по биологии и системой менеджмента качества СамГМУ (потребитель)*.

Рецензенты

Заведующий кафедрой общей гигиены СамГМУ,

Доктор медицинских наук, профессор И.И. Березин

Заведующий кафедрой педагогики, психологии и

психолингвистики

Доцент А.Н. Краснов.

1. Актуальность темы.

М

^*Согласно Системе менеджмента качества (ИСО-9001).

едицинская генетика - это наука, изучающая особенности наследственности и изменчивости человека. Существуют определенные трудности изучения генетики человека. Вследствие сложности генотипа и малочисленности потомства довольно сложно определить характер наследования заболевания. Все люди живут в разных социальных условиях и на формирование признаков человека большое влияние оказывает окружающая среда. Поэтому для исследования генетики человека применяются специальные методы, такие как клинико-генеалогический, дерматоглифический, популяционно-статистический, биохимический, онтогенетический, метод моделирования на лабораторных животных и многие другие. Все методы можно условно разделить на классические и современные. К классическим относятся: клинико-генеалогический и близнецовый. Эти методы имеют большое значение в диагностике наследственных заболеваний и прогнозирования рождения в семьях детей с наследственной патологией. Внедрение этих методов на определенном этапе развития генетики помогло утвердить в сознании практических врачей, ту истину, что практически любой признак человеческого организма определен генетической конституцией, реализующийся в конкретных условиях среды.

Благодаря клинико-генеалогическому методу был установлен наследственный характер для таких заболеваний как: миопия, гемофилия, дальтонизм, миоплегия (параличи мышц), фенилкетонурия, цистинурия и т.д. Выделены заболевания с наследственной предрасположенностью: язвенная болезнь, гипертоническая болезнь, эпилепсия и многие другие. Определены типы наследования для многих наследственных заболеваний. Использование на практике клинико-генеалогического метода позволяет установить моногенный или полигенный характер наследования признака, прогнозировать появление изучаемого признака в потомстве и предупреждать появление наследственных заболеваний.

Применение близнецового помогло выявить значимость наследственных и средовых факторов в развитии признаков человека.

Медико-генетическое консультирование является важнейшей областью прикладной генетики человека. Для уточнения диагноза, с которым направляется пациент, врачи консультации используют все средства современной медицины. Наряду с обычными клиническими исследованиями используют такие методы как цитогенетический, биохимический дерматоглифический, онтогенетический и многие другие.

Цитогенетический метод является основным для диагностики хромосомных болезней связанных с изменением числа хромосом и их структуры, и благодаря нему изучены все геномные и хромосомные аномалии. Кроме того, этот метод можно использовать и для диагностики фенокопирования (когда внешний вид ребенка с синдромом Дауна может быть следствием врожденного токсоплазмоза, а не трисомии по 21 хромосоме).

Благодаря биохимическому методу установлено свыше 600 болезней обмена веществ, в том числе фенилкетонурия, галактоземия, гликогенозы, мукополисахаридозы, липидозы.

Для проведения современных методов, используемых в генетике человека, подчас, требуется сложная диагностическая аппаратура, а от врача глубокие знания не только медицинских дисциплин, но и цитологии, биохимии, физики и информатики.

Современные исследования применимы и для каждого конкретного пациента и для целых популяций. Моделями исследований могут служить изолированные популяции, что позволяет анализировать причины концентрации наследственных болезней и изучать условия их формирования. Для правильной оценки частоты встречаемости разных наследственных заболеваний необходимо применять комплексный подход и использовать не только популяционно-статистический метод, но и весь арсенал современных методов исследования. Базируясь на этих методах создаются национальные программы (например по профилактике фенилкетонурии в Скандинавских странах или идиопатии Тея-Сакса в Америке), скрининг программы, направленные на оздоровление населения и предотвращение рождения детей с тяжелой патологией. Появление ребенка с выраженной врожденной патологией, особенно если оно сопровождается значительным нарушением физических и умственных способностей всегда является трагедией для семьи. Воспитание и содержание таких детей подчас требует больших физических и финансовых затрат, но в большинстве случаев так и не заканчивается реабилитацией больных. Поэтому и с моральной и с материальной стороны выгоднее направлять средства на современную диагностику и предотвращение наследственных заболеваний.

В последние годы большое значение получила дородовая или пренатальная диагностика. Врачи-генетики совместно с акушерами-гинекологами используют методы амниоцентеза (пункцию околоплодного пузыря), исследование ворсинок хориона и ультразвуковое исследование плода, что позволяет современно диагностировать наследственную патологию, а также снизить риск повторного рождения ребенка с тяжелыми аномалиями.

Даже небольшое перечисление наследственных заболеваний, говорит о необходимости знаний генетики практическими врачами. Генетическая подготовка поможет практическому врачу правильно оценить полученную информацию, вовремя выявить среди пациентов нуждающихся в дополнительной специализированной помощи, своевременно направить таких людей в медико-генетическую консультацию, где им будет оказана квалифицированная помощь специалистами в этой области медицины. Врачи должны хорошо знать наследственную патологию, ее клинические проявления, основные признаки (симптомы), характерные для этих заболеваний, или группы симптомов, стигмы, определяющих пороки развития.

2. Цель занятия: ( Результат процесса) Знать особенности человека, как объекта генетического исследования и основные методы, используемые в генетике человека.

Студент должен иметь представления

О новейших методах изучения генетики человека.

Студент должен знать:

- методы генетики человека: популяционно-статистический, биохимический, иммунологический, онтогенетический, цитогенетический, дерматоглифический, молекулярно-генетический.

- особенности человека, как объекта генетического исследования

- методы генетики человека

- классические методы: (клинико- генеалогический и близнецовый)

- этапы генеалогического метода

- принципы составления родословной

- анализ родословной

- критерии наследования признаков

- близнецовый метод

- критерии зиготности близнецов

Студент должен уметь, составить родословную и провести ее анализ:

а) определить тип наследования

б) определить генотип пробанда

в) дать прогноз в отношении пробанда и его будущих детей

г) пользуясь формулой, определить коэффициент наследственности

д) решать ситуационные задачи, применяя закон Харди-Вайнберга

е) определять генетическую структуру популяции

ж) рассчитывать частоты встречаемости аллелей нормального и патологического генов в популяции.

3. Место проведения: Кафедра медицинской биологии, генетики и экологии.