Первичная плейотропия
Ген
Белок-фермент
Последовательность
химических реакций
Признак
В
Признак А Признак С
При вторичной плейотропии имеется одно первичное фенотипическое проявление гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных проявлений, приводящих к множественным эффектам. Например, муковисцидоз обусловлен ошибкой в синтезе трансмембранного белка, обеспечивающего ионный транспорт в клетках. Нарушение ионного транспорта Na и Cl ведет к формированию густой слизи в бронхах или в экзокринной части поджелудочной железы. За этим следуют вторичные процессы легочных инфекций, и нарушения переваривания пищи. И то, и другое относится к вторичным плейотропным эффектам.
Вторичная плейотропия
Ген
Белок-фермент
Последовательность
химических реакций
Признак А
Признак В
Признак С
Полигения признака - это явление, при котором в определении одного признака участвуют несколько генов. Предполагают, что полигенные системы локализуются главным образом в гетерохроматиновых участках хромосом, подвержены изменчивости в процессе кроссинговера. Измененные полигенные системы определяют качественно новые фенотипы. Полигенно у человека наследуются количественные признаки. Так, рост у человека кодируется тремя парами генов, за умственные способности отвечают четыре пары генов и за пигментацию кожи - четыре пары генов. Примерами полигенно наследуемых заболеваний являются гипертоническая болезнь, атеросклероз, подагра, псориаз, язвенная болезнь, мочекаменная болезнь.
Особенности гибридологического метода г. Менделя.
Гибридологический метод –это анализ характера наследования признаков с помощью системы скрещиваний, суть которых состоит в получении гибридов и анализе их потомков в ряду поколений (анализ расщепления).
Особенности гибридологического метода:
1. Мендель учитывал не весь многообразный комплекс признаков у родителей и их потомков, а выделил и анализировал наследование по отдельным признакам (одному или нескольким).
2. Был проведен точный количественный учет наследования каждого признака в ряду последующих поколений.
3. Менделем исследовался характер потомства каждого гибрида в отдельности.
В настоящее время гибридологический анализ является частью генетического анализа, позволяющего определить характер наследования изучаемого признака, выяснить локализацию генов, является основой классической и современной генетики.
Медицинская генетика опирается на общие принципы полученные первоначально в исследованиях на растениях и животных. Разобраться в простых случаях наследования у человека было бы невозможно без учета опытов Г. Менделя по гибридизации у растений.