28

Государственное БЮДЖЕТНОЕ образовательное учреждение высшего профессионального образования

САМАРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

КАФЕДРА МЕДИЦИНСКОЙ БИОЛОГИИ, ГЕНЕТИКИ И ЭКОЛОГИИ

МЕТОДИЧЕСКИЕ РАЗРАБОТКИ

самостоятельной подготовки для студентов факультета

экономики и управления здравоохранением.

ТЕМА: генетика пола. сцпленное с полом наследование.

Составители: Л.Н. Самыкина

Р.А. Богданова

О.Я. Сказкина

САМАРА, 2011

Методические разработки предназначены для самостоятельной внеаудиторной и аудиторной работы студентов 1-го курса лечебного, педиатрического, медико-профилактического факультетов.

Указания составлены с учетом требований единой методической системы университета и в соответствии с действующей программой по биологии.

Рецензенты:

Заместитель директора по науке института

экологии Волжского бассейна РАН, д.б.н.,

профессор, академик МАНЕБ В.И.Попченко

Заведующий кафедрой педагогики и психологии

ФПКП СамГМУ, доцент А.Н.Краснов

Тема: Основные закономерности наследования

признаков.

Множественный аллелизм.

1. Актуальность.

Законы наследования моно -, ди – и полигенных признаков, сформулированные выдающимся словацким ученым Г. Менделем в 1865 году, легли в основу классической генетики, определили ее развитие на весь последующий период. Экспериментальным путем было доказано наличие единиц наследственности, описаны их важнейшие свойства – дискретность, стабильность, специфичность, аллельные состояния. Опыты Г. Менделя и выводы, сделанные из них, заложили основу концепции гена. Благодаря этому был открыт путь для исследования механизмов репликации, рекомбинации и реализации генетической информации.

Г. Мендель разработал и модифицировал метод гибридологического анализа, который позволил установить впоследствии всеобщий характер открытых им законов. Этод метод и в настоящее время является одним из основных методов генетики и применяется при проведении научных исследований.

Общие закономерности наследования характерны для всех эукариот. У человека также имеются менделирующие признаки, для которых характерны все типы наследования. В настоящее время известно более 2300 менделирующих признаков человека. Кроме нейтральных, не влияющих на состояние здоровья человека, среди них имеется большое количество патологических признаков. С наследственно обусловленными патологическими признаками встречаются в своей практической деятельности врачи всех специальностей.

По данным генетиков разных стран от 5 до 20 % детей рождается с патологией, которая наследственно обусловлена. В первые часы жизни новорожденных врачами неонатологами регистрируется целый ряд наследственных болезней, характер наследования которых подчиняется законам Г. Менделя. Это, например, энзимопатии – заболевания, для которых характерна наследственно обусловленная недостаточность ферментных систем. Наиболее часто встречающиеся у человека энзимопатии наследуются обычно по аутосомно-рецессивному типу. Это фенилкетонурия, алкаптонурия, галактоземия. Часто выявляются гемоглобинопатии, а также заболевания, обусловленные нарушением синтеза белка коллагена (коллагенозы). Не менее обширную группу составляют больные с наследственно обусловленными аномалиями строения скелета и черепа: ахондроплазия, брахидактилия, синдактилия и др. Все эти заболевания наследуются по аутосомно–доминантному типу.

Актуальным является не только установление типа наследования признака или аномалии, но и определение наследования предрасположенности к целому ряду таких широко распространенных заболеваний как атеросклероз, гипертоническая болезнь, бронхиальная астма, псориаз и д.р.

Классическая генетика составляет теоретическую основу генетики человека и медицинской генетики. Установление наследственной детерминированности для целого ряда заболеваний человека позволяет прогнозировать вероятность появления их у потомков, разрабатывать методы коррекции и профилактики наследственных заболеваний.

Профилактика наследственных болезней лежит в основе оздоровления генофонда человеческой популяции, уменьшения ее генетического груза. В настоящее время это является одним из актуальных вопросов национальной безопасности.

2. Цель: Знать основные понятия и термины современной генетики. На основании знаний основных законов Менделя и характера их проявления уметь прогнозировать вероятность формирования нормальных и патологических признаков человека в потомстве.

Студент должен знать:

• понятия и термины генетики;

• сущность законов Менделя (, , ), их формулировки;

• сущность гипотезы «чистоты» гамет;

• менделирующие признаки у человека;

• условия для выполнения законов Менделя;

• особенности неполного доминирования;

• множественный аллелизм;

• наследование групп крови системы АВО у человека.

Студент должен уметь:

• составить генетическую схему наследования менделирующих признаков при моно -, ди – и полигибридном скрещивании (моногенное наследование доминантных и рецессивных генов);

• определять генотип и фенотип потомков по генотипу родителей и генотип родителей по фенотипу детей;

• моделировать генетические схемы наследования признаков при различных типах скрещивания.

3. Место проведения.

Кафедра медицинской биологии, генетики и экологии.

4. Время.

90 минут.

5. Оснащение.

а) таблицы:

• «моногибридное скрещивание на примере гороха»

• «дигибридное скрещивание на примере гороха»

• «анализирующее скрещивание»

• «неполное доминирование»

• «множественное действие аллелей»

6. Блок информации.

Основные закономерности наследования впервые были разра-ботаны Грегором Менделем (1865г.) Он ввел в науку основополагающий метод изучения наследования - гибридологический анализ. Гениальность Менделя в том, что он избрал совершенно новый подход к изучению наследственности. Он считал, что наследственные задатки в виде дискретных единиц не смешиваются и передаются последующим поколениям.В 1909г. Иогансен назвал эти единицы генами, а в 1912г. Морган показал, что гены находятся в хромосомах. С тех пор генетика достигла больших успехов в объяснении природы наследственности и на уровне организма, и на уровне гена.А законы Менделя стали основой классической генетики.

Для понимания закономерностей наследования признаков необходимо изучить основные понятия и термины современной генетики.

Наследственность - способность организмов в процессе размножения передавать потомкам специфический характер индивидуального развития, и, следовательно, обеспечивать материальную преемственность между поколениями.

Изменчивость - способность организмов изменять наследственные признаки и характер их проявления в процессе индивидуального развития организма.

Наследование - конкретный способ передачи наследственной информации, который может быть различен в зависимости от формы размножения (половое, бесполое). Различают полигенное и моногенное наследования.

Классификация типов наследования

признаков при моногенном наследовании.