САМАРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ

КАФЕДРА МЕДИЦИНСКОЙ БИОЛОГИИ, ГЕНЕТИКИ И ЭКОЛОГИИ

МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ

для самостоятельной подготовки студентов

лечебного, педиатрического, стоматологического, медико-профилактического факультетов.

ТЕМА: Организация наследственной информации у про- и эукариот и ее реализация в признак.

Составители: Л.Н. Самыкина;

И.В. Федосейкина.

Самара 2009

^*Согласно Системе менеджмента качества (ИСО-9001).

Методические указания предназначены для самостоятельной внеаудиторной и аудиторной работы студентов 1-го курса лечебного, педиатрического, медико-профилактического и стоматологического факультетов.

Указания составлены с учетом требований единой методической системы университета, в соответствии с действующей программой по биологии и системой менеджмента качества СамГМУ (потребитель)*.

РЕЦЕНЗЕНТЫ:

Заведующий кафедрой общей гигиены СамГМУ,

профессор И.И. Березин

Заведующий кафедрой педагогики и психологии СамГМУ,

доцент А.Н. Краснов

^*Согласно Системе менеджмента качества (ИСО-9001).

ТЕМА: Организация наследственной информации у про- и эукариот и ее реализация в признак.

1. 1. Актуальность темы:

2. На рубеже 40-50-х годов ХХ –го века возникло новое направление биологии- молекулярная генетика. Молекулярная генетика относится к наиболее значимым фундаментальным биологическим наукам.

Первые открытия в области молекулярной биологии были сделаны в основном людьми мало знакомыми не только с достижениями генетики, но и даже с биологией вообще. По образованию они были физиками и химиками и их биологические интересы ограничились в значительной степени только одной проблемой: «Какова физическая и химическая основа генетической информации». Но не смотря на то, что выдающиеся открытия были сделаны Гельмгольцем, Луи Пастером, Менделем, они не могли объяснить некоторые биологические явления исходя из традиционных биологических понятий. Выдающийся ученый Нильс Бор писал: «Признание огромной важности существенно атомистических черт в функциях живых организмов само по себе недостаточно для всестороннего объяснения биологических явлений. Вопрос состоит, таким образом, в том, не упускаются ли при анализе явлений природы некоторые особенности, очень важные для понимания жизни на основе физического опыта».

В 1945 году Э. Шредингер известный биофизик, неоднократный лауреат Нобелевской премии, полагал, что все организмы должны подчиняться точным физическим законам, однако именно Шредингер считал, что наследственность является той проблемой, которая нуждается в объяснении. Он исходил из того, что за упорядоченность в организме отвечают, очевидно, гены, а их размеры не слишком велики по сравнению с размерами атомов. Основываясь на предположениях, выдвинутом Дельбруком о стабильности генов, Шредингер постулировал следующее положение: «Гены способны сохранять свою структуру потому, что находятся в хромосоме и гены состоят из элементов, составляющих генетический код».

Выдающиеся открытия этих ученых физиков и химиков по образованию произвели революцию в генетике, которая когда пыль рассеялась, оставила в качестве своего наследия молекулярную биологию.

Экспериментальные исследования, проводимые в этой области, помогли сформулировать одно из кардинальных положений современной генетики – гены контролируют биосинтетические пути образования белков-ферментов, которые включаются в цепь метаболических процессов и приводят в конечном счете к формированию признака.

Достижения молекулярной генетики достаточно быстро нашли применение для решения практических задач медицинской генетики. Понимание того, что и нормальные и патологические процессы происходят под контролем ДНК и реализуются прежде всего в клетке во многом изменило представление о природе и механизме возникновения наследственных заболеваний человека. Медицинская генетика ставит перед собой задачу избавить человечество от наследственных дефектов. Наличие наследственно обусловленной биохимической и физиологической уникальности каждого человека помогает врачам вникнуть в сущность индивидуального протекания болезней, природы несовместимости при пересадке органов, индивидуальности аллергической реакции, способности адаптации человека к разным условиям жизни. На сегодняшний день даже такие вопросы как выбор профессии, развитие склонностей и способностей, вся огромная проблема индивидуального воспитания связываются с развитием молекулярной генетики.

2. Цель занятия: изучить химическую природу наследственного материала, строение ДНК, РНК их свойства и значение в реализации наследственной информации.

Студент должен знать:

- химическую организацию наследственного материала;

- структуру ДНК, роль ДНК в хранении и реализации наследственной информации;

- РНК, виды РНК и их роль в биосинтезе белка;

- особенности строения хромосом как основы хранения и передачи наследственной информации у прокариот и эукариот;

- биосинтез белка, его этапы и биологическое значение.

Студент должен уметь:

- используя генетический код и его свойства, решать задачи по молекулярной генетике.

3. Место проведения:

Кафедра медицинской биологии, генетики и экологии.

4. Оснащение:

а) слайды:

- Строение ДНК.

- Генетический код.

- Строение т-РНК, и-РНК

- Химический состав хроматина

- Уровни компактизации хроматина,

- Типы хромосом.

- Биосинтез белка.

- Механизм трансляции.

б) методические разработки по данной теме;

в) задачник по генетике

5. Блок информации.

Для того, чтобы понять истинную сущность генетики, необходимо рассматривать действие генов сначала на уровне отдельной клетки и только потом на уровне целого организма. Поэтому прежде, чем пытаться ответить на вопрос о том, каким образом гены родительских клеток управляют процессом образования целого организма будущего ребенка, следует объяснить те механизмы, с помощью которых гены управляют образованием клеточных структур и компонентов при последовательных циклах роста и деления клеток. Иными словами, нужно рассмотреть основную биологическую проблему – как происходит рост и воспроизведение с точки зрения управляемого генами химического синтеза нового клеточного материала. Для выяснения этого вопроса необходимо изучить химическую природу наследственного материала.

В 1869 году Фридрих Мишер обнаружил в ядре особое вещество, обладавшее кислыми свойствами и назвал его нуклеин. В 1889г. Альтман ввел термин нуклеиновые кислоты. А Коссель установил, что в состав нуклеиновых кислот входят азотистые основания ( аденин, гуанин, цитозин, тимин и урацил – первые из них относятся к пуриновым, а последние к пиримидиновым азотистым основаниям), остаток фосфорной кислоты и сахара, содержащего пять атомов углерода.

Последующий анализ проведенный П. Левеном и У. Джонсоном, показал, что существует два крайне различных типа нуклеиновых кислот, названные ДНК и РНК. В ДНК углевод представлен дезоксирибозой, в РНК – рибозой. Кроме того в РНК нет тимина, вместо него урацил. Азотистое основание, углевод и фосфорная кислота связаны друг с другом, образуя нуклеотид. Часть нуклеотида, состоящая из соединенных между собой азотистого основания и углевода ( без фосфата), называется нуклеозидом.

В 1924 г. Р. Фельген разработал методы цитологического распознавания ДНК и РНК. Он доказал, что ДНК находится в ядре, а РНК в цитоплазме. В 1934 г. Т. Касперссон показал, что ДНК является главной составляющей частью хромосом, в которых она связана с белком.

ДНК- носитель генетической информации в клетке.

В истории доказательства роли ДНК особую роль сыграли опыты Гриффитса по трансформации у бактерий. Опираясь на опыты Гриффитса О. Эвери, К. Мак-Леод и М. Мак-Карти доказали, что генетические особенности бактерий, связанные с явлением трансформации, обусловлены свойствами молекул ДНК.

Публикации выводов Эвери, Мак-Леода и Мак- Карти в 1944 году о роли нуклеиновых кислот вызвали большой интерес среди ученых всего мира.

В 1948 году Хочкисс и Э. Чаргафф применили новый по тем временам метод хроматографии на бумаге для разделения и количественной оценки нуклеиновых кислот. В последствии результаты своей работы Эрвин Чаргафф опубликовал и они стали известны как правила соответствия или правила комплементарности Чаргаффа ( в 1950г ему была присуждена Нобелевская премия).

1) Количество пуриновых оснований равно количеству пиримидиновых оснований (А+Г=Т+Ц).

2) Количество пуринового основания Аденин = количеству пиримидинового основании Тимин (А=Т).

3) Количество пуринового основания Гуанин = количеству пиримидинового основании Цитозин (Г=Ц).

4) Отношение Аденина и Тимина к Гуанину и Цитозину является величиной постоянной и является важнейшим генетическим критерием вида:

А+Т/Г+Ц= const.

У человека этот коэффициент специфичности равен 1,53