- •Составители: л. Н. Самыкина
- •Приложение
- •10. Информация
- •I. Международная программа «Геном человека».
- •II. Определение гена:
- •III. Классификация генов.
- •3.1. Генетический полиморфизм человека.
- •3.2.1. Качественный
- •3.2.2. Количественный
- •3.3. Генетический груз.
- •3.4. Наследственные предрасположенности к некоторым частым мультифакториальным болезням.
- •3.5. Изменения в гене
- •3.6. Предрасположенность к некоторым частым мультифакториальным болезням
- •3.5.1. Заболевания сердца.
- •3.5.2. Бронхиальная астма.
- •3.5.3. Остеопороз
- •3.5.4. Эндометриоз.
- •Глоссарий
- •Образец тестового контроля. Итоговый тестовый контроль по теме «Генный уровень организации наследственного материала. Регуляция работы генов»
- •24. Репликон – это:
- •Единица репликации:
- •Фрагменты Оказаки – это:
- •В реакциях матричного синтеза роль матрицы выполняют:
- •Свойство живого, в основе которого лежит способность днк к самоудвоению:
- •Репликация днк происходит в клетке:
- •Обучающая задача
- •Тренирующая задача
- •Контролирующая задача
- •Ситуационные задачи
- •Образец тестового контроля. Итоговый тестовый контроль по теме «Генный уровень организации наследственного материала. Регуляция работы генов»
- •8. Как называется случайное колебание концентрации разных генотипов и мутаций в популяции?
- •9. Эволюционная характеристика мутаций:
- •Показатели оценки мутационного процесса в человеческих популяциях:
- •Основная литература:
- •Дополнительная литература:
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования
«Самарский государственный медицинский университет»
Министерство здравоохранения и социального развития Российской федерации
МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ
для преподавателей стоматологического
факультета
ТЕМА: Генный уровень организации наследственной информации. Регуляция активности генов.
Составители: л. Н. Самыкина
Е.В.Самыкина
А.И. Дудина
САМАРА, 2011
Методические разработки предназначены для самостоятельной и внеаудиторной работы студентов 1-го курса лечебного факультета.
Указания составлены с учетом требований единой методической системы Университета и в соответствии с действующей программой по биологии.
Рецензенты:
Заведующий кафедрой общей гигиены СамГМУ,
профессор И. И. Березин
Заведующий кафедрой химии фармацевтического факультета СамГМУ,
доктор биологических наук, профессор И. Ф. Шаталаев
Актуальность темы.
Молекулярная генетика из чрезвычайно специальной науки в настоящее время выросла в полновесную академическую науку, основные положения которой даже входят в программу средней школы. Она заняла центральное место в биологии, на ней скрещиваются интересы представителей различных областей науки: биохимиков, физхимиков, биофизиков, генетиков и цитологов. Их совместная плодотворная работа приблизила нас к пониманию механизма действия гена. Шаг за шагом исследователи шли к разрешению этой загадки. Достаточно подробно разработали и экспериментально обосновали модели регуляции генов у прокариот. Все это было сделано в прошлом столетии.
На рубеже тысячелетий мы стали свидетелями эпохального события – расшифровки наследственности человека, т.е. тонкой структуры его генома. Впервые человеческий разум проник в святая святых Живой Природы, в тайну за семью печатями – в структуру наследственного аппарата, в котором закодирована не только вся программа индивидуального развития человека (его онтогенез), но и вся история человека как совокупности рас, этнических групп и наций.
Использование плодов Генетического древа, проводниками генетических знаний должны быть не только ученые – генетики, но врачи и медицинские работники. Только молекулярная генетика могла удовлетворительно объяснить различия в действии отдельных генов, и взаимодействие, понять механизмы возникновения различных синдромов, мультифакториальных заболеваний.
Медицина XXI века должна быть молекулярной медициной. Если традиционный врачебный вопрос ранее звучал «Какой диагноз у пациента?», то сакраментальный вопрос медицины XXI века будет: «Чем может заболеть данный субъект?».
2. Цель занятия: изучить современные представления о геноме человека и его работе:
1) генетический полиморфизм;
2) гены «внешней среды»;
3) гены предрасположенности к мультифакториальным болезням;
4) гены домашнего хозяйства.
Студент должен знать:
- основные задачи программы «Геном Человека»;
- секвенирование генома;
- особенности работы генома;
- картирование генов;
- классификацию генов;
- генетический код;
- картирование генов;
- генные мутации;
- заболевания, вызванные изменением генов.
Студент должен уметь:
-решать ситуационные задачи по молекулярной генетике,иметь представления о достижениях генной инженерии.
3. Место проведения:
кафедра медицинской биологии, генетики экологии.
4. Время занятия:
135 минут.
5. Информационное обслуживание:
а) Кодоскоп:
б) Методические разработки по теме «Генный уровень организации наследственного материала».
в) Слайды: «Классификация генов», «Остеопороз», «Бронхиальная астма», «Эндометриоз», «Виды полиморфизма».
г) Задачник по медицинской генетике
6. Истоки
Теоретический материал следующих разделов биологии:
1) Молекулярная биология
2) Биоорганическая химия
3) Цитология
4) Цитогенетика
7. Выход
- в практической деятельности врача при определении основных факторов, приводящих к возникновению и развитию наследственной патологии;
- диагностирование наследственных заболеваний, проведение профилактики наследственных заболеваний
8. Контрольно-учебная карта внеаудиторной подготовки к занятию:
Ключевые вопросы |
Цель |
Вопросы для самоконтроля. |
1) Международная программа «Геном человека».
|
Знать основные задачи программы «Геном Человека» |
|
2. Основная задача программы «Геном человека» |
Изучение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК, секвенирование всего генома. |
1,5-2 м
|
3.Значение программы «Геном человека» |
Знать истоки молекулярной медицины, генной терапии, молекулярной диагностики и предиктивной медицины – итог программы «Геном человека» |
|
4.Определение гена. |
Изучить определения элементарной материальной единицы наследственности с позиций молекулярной биологии, генетики, программы «Геном человека» |
|
5. Классификация гена. |
Знать классификацию генов |
|
6.Генетический полиморфизм. |
Знать определения генетического полиморфизма как разнообразия геномов человека. |
Генетический полиморфизм. История изучения. Механизм генетического полиморфизма: а) на молекулярном уровне; б) значение интронных и других некодирующих последовательностей; в) однонуклеотидные замены в кодирующих и некодирующих частях генома. |
7.Виды генетического полиморфизма. |
Изучить виды генетического полиморфизма: качественного и количественного. |
1.Качественный полиморфизм, значение однонуклеотидных замен. Автоматический анализ, удобные маркеры. 2.Количественный полиморфизм, значение тандемных повторов одного, двух, трех, четырех и более нуклеотидов. |
8. Генетический груз как часть наследственной изменчивости популяции. |
Иметь представление о генетическом грузе, болезнях с выраженным генетическим компонентом. |
1.Понятие генетический груз. 2.Ученые, изучавшие генетический груз. 3.Моногенные болезни Мультифакториальные заболевания с выраженным генетическим эффектом. |
9. Трансгенации как качественные изменения генов, лежащие в основе моно- и полигенных заболеваний. |
Изучение различных видов мутаций, знание видов мутагенеза. |
1. Значение мутаций, осуществляющихся в результате замены одного нуклеотида в смысловой части гена. 2. Нонсенс- мутации, миссенс - мутации, сплайсинговые мутации. 3. Мутации по типу делеций, дупликаций, инсерций и транслокаций. 4. Понятие о динамических мутациях. |
10. Наследственная предрасположенность к некоторым мультифакториаль ным болезням. |
Иметь представление о генах - тригерах к некоторым мультифакториаль ным наследственным болезням |
1. Изучить некоторые гены – триггеры или гены предрасположенности к заболеваниям: ожирение, остеопороз, эдометриоз, инфаркт миокарда, сердечно-сосудистые и психические заболевания. |
9. План работы в аудитории:
Название этапа |
Описание этапа |
Цель этапа |
Время (мин) |
1.Собеседование |
Определение темы и цели занятия. Обосновать актуальность темы |
Активизация мыслительной деятельности. |
5 |
2.Контроль исходного уровня знаний.
|
Выполнение входного тестового контроля. |
Выявление уровня знаний. |
10 |
3. Педагогический показ |
На слайде «Современная классификация генов» по программе «Геном человека» показать студентам три основные группы генов: РНК-кодирующие гены, протеинкодирующие гены, митохондриальные гены, гены кодирующие ядерную РНК. Следует акцентировать внимание на том, что проявления внешних и внутренних признаков – является продуктом деятельности многих генов, вследствие чего существует большая вариабельность человеческих геномов. |
Изучение современной классификации генов по программе «Геном человека»
|
|
4. Подготовка к самостоятельной работе. |
Ключевые вопросы темы. 1.Международная программа «Геном человека». 2. Основная задача программы «Геном человека» 3.Значение программы «Геном человека» 4.Определение гена. 5. Классификация гена. 6.Генетический полиморфизм. 7.Виды генетического полиморфизма. 8. Генетический груз как часть наследственной изменчивости популяции. 9. Трансгенации как качественные изменения генов, лежащие в основе моно- и полигенных заболеваний. 10.Наследственная предрасположен ность к некоторым мультифакториаль ным болезням.
|
Коррекция знаний. |
45 |
5.Решение ситуационных задач по видам генетического полиморфизма, изменения в гене и наследственную предрасположенность к некоторым мультифактори альным болезням. |
1. Решение задач на изменение в экзонных частях структурных генов. 2. Решение задач на изменение в интронных некодирующих последовательностях. 3. Решение задач на однонуклеотидные замены в кодирующих и некодирующих частях генома. 4.Решение ситуационных задач на нонсенс-, миссенс- мутации, делеции, дупликации, инсерции и транслокации генов. |
Формирование навыков решения задач на структуру ДНК, приобретение навыков самостоятельной работы. |
30 |
6. Контроль конечного уровня знаний. |
Выполнение тестового контроля.
|
Оценка работы студентов. |
15 |
7. Заключение. |
Подведение итогов занятия. Выдача задания к следующему занятию. |
Ориентация студентов на домашнюю самостоятельную подготовку. |
10 |