Федеральное государственное бюджетное образовательное

учреждение высшего профессионального образования

Факультет биотехнологии и биологии

Кафедра генетики

УТВЕРЖДАЮ

2015 г.

Дипломная работа распространение и молекулярная диагностика полиморфизма c1/c2 в гене cyp2e1

Автор дипломной работы

Обозначение дипломной работы

Специальность 020201.65 Биология

Руководитель работы

д-р биол. наук, проф.

Нормоконтролер

канд. биол. наук, доц.

Рецензент

канд. биол. наук, доц.

2015

Федеральное государственное бюджетное образовательное

учреждение высшего профессионального образования

Факультет биотехнологии и биологии

Кафедра генетики

УТВЕРЖДАЮ

2015 г.

Задание на дипломную работу

Студент

1. Тема Исследование полиморфизма С1/С2 гена CYP2E1 жителей республики Мордовия.

Утверждена по МордГу

2. Срок представления работы к защите: 26.06.15 г.

3. Исходные данные для дипломной работы: научные журналы по профилю, научная и учебная литература, интернет источники, опыты

4. Содержание дипломной работы

4.1 Обзор литературы

4.2 Материалы и методы исследования

4.3 Результаты и обсуждение

5. Приложения: 1

Руководитель работы

Задание принял к исполнению

Реферат

Дипломная работа содержит 43 страницы, 7 таблиц, 5 рисунков, использованных источников.

ГЕН, ПОЛИМОРФИЗМ, МУТАЦИЯ, CYP2E1, полиморфизм с1/с2, ДНК

Материалом исследования послужила цельная венозная кровь человека от здоровых людей и больных страдающих алкоголизмом.

Цель работы – изучение распространения и молекулярная диагностика полиморфизма С1/С2 гена CYP2E1.

Методы исследования: выделение ДНК из крови с использованием протеиназы K, ПЦР-анализ, электрофорез в агарозном геле, детекция и анализ результатов электрофоретического разделения с помощью программ Gel Explorer: Gel Imager, Gel Analysis.

Степень внедрения – частичная.

Область применения – в молекулярной биологии и медицинской генетике.

Эффективность – внедрение в работу НОЦ «ДНК-диагностики и геномных исследований».

Содержание

ВВЕДЕНИЕ 6

1 Обзор литературы 7

1.1 Система детоксикации цитохрома Р450 и его представители 7

1.2 Ген CYP2E1, строение и локализация 9

1.2.1 Полиморфные варианты и мутации гена CYP2E1 12

1.3 Популяционно-генетические исследования полиморфизмов в гене CYP2E1 13

1.4 Прикладное значение исследований полиморфизмов гена CYP2E1 19

1.5 Гены и их белковые продукты участвующие в развитии алкоголизма 20

2 Материалы и методы 23

2.1 Объект исследования 23

2.2 Методы исследования 23

2.2.1 Выделение ДНК с использованием протеиназы К 23

2.2.2 Проведение полимеразной цепной реакции (ПЦР) 24

2.2.3 Электрофорез ДНК в агарозном геле 26

2.2.3.1 Приготовление агарозного геля 27

2.3 Статистическая обработка результатов анализа 27

3 Результаты и их обсуждение 29

ВЫВОДЫ 32

СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ 33

ПРИЛОЖЕНИЕ А 40

Обозначения и сокращения

ЭПС - эндоплазматической сети

ГАМК - гамма-аминомасляной кислоты

ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота

ПАВ – психоактивные вещества

ПЦР – полимеразная цепная реакция

ГБ – гипертоническая болезнь

АБП – алкогольная болезнь печени

ОШ – отношение шансов

ДИ – доверительный интервал

ЭЭГ – электроэнцефалография